Robertsonian Translocations: توضيحات، فيچرونه او د مشخصاتو

د جنتيکي موادو ټول حجم د کروموزومونو ټولې 46 جوړه شي. کروموزوم څخه د بيولوژي په نامه، په حجره کې هسته وموندل. يو روغ کس د diploid کروموزومونو 23 جوړو د يو karyotype لري. دا دی 46 XX - کروموزوم جوړ ښځو او 46 XY - د کروموزومونو نارينه ټولګه. کله چې تاسو د کروموزوم هر مات، د جنېټيک کوډ د اساسي "د چاپېدو په"، د سرغړونې په مختلفو ډولونو واقع کيږي.

اوښتون د انسانانو بې سارې نه دي. په جنتيکي موادو وړو بدلونونه مرسته د طبيعت مظاهر د تنوع. په تش په نامه متوازن chromosomal translocation بدلون د معلوماتو د تاوان پرته او غیر ضروري تکرار پرته واقع دی. زياتره اکثره دې meiosis (کروموزوم Division) په ترڅ کې پېښېږي، د دې ترڅنګ، کله کله د کروموزومونو برخه دي دوباره (تکرار واقع کيږي)، او بیا عواقب به څه وي وړاندوینه. خو موږ به يوازې Robertsonian Translocations، د هغوی د ځانګړنو او د اغیزو په پام کې.

Robertsonian translocation - دا څه دي؟ د انسانانو د جنتيکي مشکلاتو

له امله د centromere ته څېرمه د کروموزوم څیریدل د انسان د جنېټيک کوډ په جوړښتي بدلونونه شته دي. دغه تشه کیدای شي یو واحد، خو دا پېښېږي او بیا. د وقفې (معمولا لنډې مټ) وروسته کروموزوم يو لاس له منځه ځي. خو ټول داسې حالاتو کې چې د رخصتيو په 2 کروموزومونو وخت واقع کيږي، لنډ وسلې چې بدل راشي. کله ناکله، دوی ته translocation يوازې د اوږو برخو تابع دي. خو د په ډول (چیرته چې د centromere پر یو اوږد او لنډ وسلو د کروموزوم وېشي) acrocentric کروموزومونو لکه لنډ وسلې هيڅکله حیاتي معلومات ورکوي. د دغه ډول عناصر په سوځېدو ترڅنګ دومره مهمه نه ده ځکه چې د ميراثي مواد د نورو acrocentric کروموزومونو رانقل کړی دی.

خو کله چې د لنډ مټ (Corolla) سره د بل جین لنډ وسلو د جلا، او پاتې په اوږدوالي هم soldered يو بل ته، لکه د يو translocation نور نه متوازن. د جنتيکي موادو لکه "rearrangement" - دا يو Robertsonian translocation.

زه څېړنه او په 1916 کې د translocation ډبلیو رابرټسن دې ډول تشریح. او د هغه نوم و او د ګډوډي. Robertsonian translocation کولای شي چې د سرطان د پرمختګ لامل شی، خو کیدای شي چې د حامل بڼه او روغتیا اغېز نه کوي. خو په ډيرو مواردو کې د ماشوم، که يوه مور د translocation لري، زېږېدلی معلولیت.

څنګه عام اوښتون؟

له امله په ټکنالوژۍ کې د ښه والي او د جنتيک په توګه د علومو د پراختیا، نن چې دا ممکنه ده چې له مخکې پوه که د نازيږيدلي ماشوم د karyotype اختالالت شتون لري. دا اوس ممکنه ده چې د شمېرو سرته رسوي: څنګه اکثرا جنتيکي ګډوډي شته دي؟ د اوسني د معلوماتو له مخې، Robertsonian Translocations په یوه د زرو زېږېدلو بهر پېښېږي. اکثره وختونه تشخیص د کروموزوم 21 translocation.

د کوچنیو chromosomal translocation ده په بشپړه توګه د خپل د چاپېدو په کوم ګواښ نه. خو کله چې دا د کوډ مهم عناصر اغيزه کوي، د ماشوم کیدای شی مړه پيدا شي او يا د يو څو میاشتو په موده کې مړه شي، لکه، د مثال په توګه، سره د قضيې د سنډروم Patau. خو Patau سندروم ډیر په ندرت سره کيږی. چیرته د 1 په 15،000 زیږونونو.

هغه عوامل چې په کروموزمونه translocation د راڅرګندېدو سره مرسته

په طبيعت، شته دي بې اختياره اوښتون، یعنې، زورواکی. خو د چاپیریال د جینونو د پرمختګ د خپلو تعديلونه کوي. ډير عوامل د مرسته نور مکرر mutational بدلونونه. دغه عوامل دي په نامه mutagenic. په نامه د لاندې عواملو له خوا:

• نایتروجن اډو اغیزه؛
• د پردیو د DNA biopolymers؛
• د اميندوارۍ پر مهال د الکولو سربند د میندو؛
• د اميندوارۍ په موده کې د ويروسونو د اغيزو.

ډير عام translocation له امله د وړانګو د ناوړه اغېزو په پر بدن واقع دی. دا د ماورای بنفش وړانګو، پروتونه او د ایکس وړانګه، او ګاما وړانګو اغيزه کوي.

کوم دي کروموزوم بدلون؟

د کروموزوم 13، 14، 15 او 21. translocation لاندې د تر ټولو مشهور او خطرناک translocation - 21 او 14 تر منځ د کروموزومونو Robertsonian translocation.

که په توګه د meiosis فورمې اضافي کروموزوم (trisomy) سره لکه translocation د جنین په پایله کې، د ماشوم سره به Down سندروم کې زېږېدلی شي. د همدې صورت کې ممکنه ده که Robertsonian translocation دی کروموزومونو 15 او 21 تر منځ رامنځته شوې ده.

د کروموزوم بند D Translocation

Robertsonian translocation کروموزوم د D ګروپ یوازې acrocentric کروموزومونو اغيزه کوي. په Translocations په قضیو کې 74٪ کروموزومونو 13 او 14 کې ښکېل دي، او د هغوی نا متعادل Translocations، چې زياتره خطرناک نتایج د ژوند له پاره نه دي په نامه.

خو د ده یو شرایطو کې چې کیدای شي دا ډول ګډوډيو ضمیمه وي. Robertsonian translocation 13، 14 په نارينه کولای شي چې د نارينه وړونکې (45 xy کروموزوم ټولګه) په لیدلو کې حاصلخيزۍ سبب. له امله له دې چې، له امله د د د د کروموزومونو 2 جوړو په ځای د دواړو لنډ وسلو د له السه ورکولو زياتره هلته یو چې د دوه اوږد لري، يا ژونکي د داسې يو سړی کولای شي د یو وړ اولاد نه یوازې ده.

همدغه Robertsonian translocation 13، په ښځو کې 14 او د هغې د توان يو ماشوم لري کموي. میاشتنی لکه ښځي وي، او تر اوسه څو ځلې شته وو کله چې د روغمن ماشومانو په زېږون وکړي. خو د احصايې اوس هم وښيي چې دا نادره. په بنسټیزه توګه، د خپلو ماشومانو د وړ نه دي.

د Translocations عواقب

موږ وموندل چې ځينې جوړښتي بدلونونه خورا عادي دي او ګواښ نه. Robertsonian translocation واحد یوازې له خوا د تحلیل ټاکل کيږي. خو د د کروموزومونو لا خطرناک راتلونکي نسل د سیټ د بیا translocation.

Robertsonian translocation 15 او 21 له نورو جوړښتي بدلونونه په تړاو ښايي په دې هم ناوړه شي. په karyotype ځینو جوړښتي بدلونونه د ټول پایلو په تفصیل سره تشریح. په یاد چې د karyotype - دا ده چې په کې د هسته کروموزومونو انفرادي ټولګه ذاتي.

Trisomy او translocation

سربیره پر Translocations جنتيک ګوښه ابنارملیتیو لکه د trisomy کروموزوم. Trisomy دې مانا ده چې د جنین د karyotype جوړ د 2 نسخې ځای triploid کروموزومونو یو کله کله پېښېږي غولي trisomy. دا triploid ټولګه کې د بدن ټولو حجرو نه لیدل.

Trisomy سره Robertsonian translocation ګډو سبب ته ډېر جدي عواقب: لکه Patau سنډروم، ادواردز او ډېر عام شوي Down سندروم. په ځینو مواردو کې د ګډوډيو د ټولګه سبب کیږي چې په لومړيو مرحلو کې سقط.

Down سندروم. مظاهر

بايد يادونه وشي چې د translocation کروموزومونو 21 شامل دي او 22 دي ډیر باثباته وي. دا ډول ګډوډيو وژونکي نه دي، دي نیم وژونکي نه، بلکې په ساده توګه د پرمختیايي معلولیت سبب. په دې ډول، trisomy 21 په ترکیب سره په کې د جنین د karyotype د تحلیل karyotype یو Robertsonian translocation - د Down سندروم، يوه ارثي ناروغي يوه ډاډمن "نښه".

Down سندروم د ده له خوا د دواړو فزيکي او دماغي معلولیت. د دغو خلکو د ژوند وړاندوینه کوي مساعد دی. سره سره د زړه د ناروغيو او په اسکلټ ځينې فيزيولوژيکي بدلونونه، او د هغوی د بدن د ده ژوند عادي.

د سندروم ځانګړتیا بڼې:

• هوارو مخ؛
• کورم ژبه؛
• د پوستکي پر غاړه ډېر، به قات؛
• clinodactyly (د ګوتو curvature)؛
• epicanthus؛
• د زړه د ناروغۍ په پېښو کې 40٪ ممکنه ده.

خلک په دې سندروم ورو پیل ته لاړ شي، چې د کلمو وايي. او همدارنګه د همدې عمر د نورو ماشومانو په پرتله دا ډېر ستونزمن زده کړي.

خو دوی په ټولنه کې او د ځينو ملاتړ سره د دغو ماشومانو دوی دي او همدارنګه د په راتلونکې کې socialized او مناسب کاري تولیدی کار وړتيا لري.

Patau سنډروم

د سنډروم ده Down سندروم څخه لږ عام، خو د مختلفو ډول د عيب لکه یو ماشوم ډیره لري. سره د دې تشخیص ماشومان تقریبا 80٪ د عمر د 1 کال په موده کې مري.

په 1960 کال د هغه د دې ګډوډي زده کړې وکړې او د ناکامۍ Klaus Patau جنتيکي عوامل کشف، که څه هم د هغه په 1657 د سنډروم T. Bartolini وباله. په ښځو کې چې د یو ماشوم د 31 کلونو وروسته د ولادت د دغو اختلالاتو د خطر زیاتوالی مومي.

دا ماشومان ګڼ فزیکي عيب سره سخت رواني پرمختګ ګډو دي. د سندروم ځانګړتیا:

• microcephaly؛
• غیر نورمال لاسونه، زیاتره د اضافي پښو جوړه؛
• کم ټولګه غوږونه ناقانونه بڼه؛
• څیرې شوې شونډه؛
• لنډ غاړه؛
• تنګ سترګې؛
• په واضح ډول "هېر" پل؛
• د پښتورګي او زړه عيب؛
• څیرې شوې شونډه يا تالو؛
• د اميندوارۍ په يوازې يو حبل شریان شته.

د پاتې لږ شمیر ماشومانو طبي مرستې. او اوس هم دوی د اوږدې مودې ژوند کولای شي. خو مورزادي ګډوډيو اوس هم د ژوند او د هغې د مؤثريت او د طبیعت اغیز وکړي.

ادواردز سنډروم

په شاليد Trisomy 18 کروموزوم translocation ته سبب ادواردز Syndrome. دا سنډروم ده او همدارنګه د لږ پېژندل. له دې سره د تشخیص یو ماشوم په سختۍ تر شپږو میاشتو پورې پاتې. پنځ غوراوي قانون اجازه نه ورکوي چې له څو معلولیت د پام وړ وده وکړي.

په عمومي توګه، په سندروم ادواردز مختلفو عيب د شمېر - 150 اغېزه د وينې رګونه موجود، د زړه، د داخلي ارګانونو دي. تل په دغو ماشومانو اوسنی د cerebellum hypoplasia. د ګوتو په جوړښت ګډوډيو شتون لري. ډير زياتره داسې برجسته ګډوډي په توګه د پښو د بدلیدو ښکاري.

انوماليو اختالالت څه ازموینو معلومه کړي؟

د جنین د حجرو - لپاره د جنین د ضروري karyotype تحلیل ته مواد تر لاسه کړي.

څو تحلیلونه. روښانه څنګه واقع دی.

1. کوريونيک villus نمونه. په 10 اوونيو کې د تحلیل. دا villi - د مستقیم ذراتو پلاسنټا دي. د بيولوژيکي موادو دا د ذراتو به د ټولو د ميوي د راتلونکې په اړه ووایاست.

2. محغوظ. سره ستنه ده څو د جنین د حجرو، او په امنياټيک مايع کې دي. دوی اکثرا په اوونۍ کې د 16 د حمل کې نیول کیږي، او یو څو اونۍ وروسته، د څو کولای شي د ماشوم د هوساینې په اړه لږ په تفصیل معلومات ترلاسه کړي.

په دې تحلیل سره د معلولیت زیات يو ماشوم د رسولو خطر ميندو ته استول کيږي. معمولا د جنتيکي تحلیل د هغو جوړو کې چې لارښوونه:

1) unexplainable سقط وو؛

2) د جوړې نه دی توانیدلی چې د یو ماشوم تصور شي؛

3) د کورنۍ د نږدې اړوند د مخابراتو طبیعت کې ګډون وکړ.

دغه ځوانان ښايي د ځینو کروموزومونو یو Robertsonian Translocations لري. او بیا نو باید د پرمختګ پر karyotype د تحلیل لپاره چې پوه چانس ترسره کړي او یو روغ ماشوم ته ولادت ورکړی څه دي.