Patau سنډروم

Patau سنډروم محرم په توګه د ناروغيو له خوا کروموزوم جوړ کمي رنځپوهنه له امله. د دې ناروغۍ د ده د تش په نامه trisomy له خوا - د اضافي کروموزوم دیارلسم د شتون.

د دې ناروغۍ Chromosomal طبيعت د لومړي ځل له خوا د ډاکټر Klaus Patau په 1960 کال په ګوته، دا نوم د چا وروسته. دا ناروغي لري بل نوم - "Trisomy 13". د دې پيښې په هر 5 يوه قضيه - 7000 زیږول. د ناروغۍ د تشخیص سره په دواړو جنسونو مساوي فریکونسۍ.

د meiosis پر مهال له امله د کروموزومونو nondisjunction د دې ناروغۍ د پراختيا (د حجراتو د وېش د پروسې، په د لور حجرو کروموزومونه په شمېر کې کموالی مسؤل). لکه څنګه چې د دې بهیر کې chromosomal د سرغړونې په پایله کې ښکاري دیارلسم اضافي کروموزوم دی، کوم چې د دپتالوژيکو بدلونونه او د جنين تشوشات بنيادي لامل.

تر اوسه پورې، د وراثت chromosomal تيوري نه مني چې د دې ناروغۍ له نسل نسل شي خپرېږي. داسې باور کیږي چې د کروموزومونو فرقې او د هغوی د nondisjunction د پروسې څخه سرغړونه ده - د تصادفي صورت کې چې د مفهوم د سپرم او د هګۍ د جنتيکي ټولګه تاسيس پر مهال رامنځته شوه.

دا یادونه کړې چې د دې ناروغۍ د جنين د خطر د پام وړ سره د عمر ميندې زياتوالي او نمو کوی. سربیره پر دې، د څیړنې پایلې چې د دې chromosomal د عمل لاندې ګډوډي امکان شته چې د وړانګو.

chromosomal زیاتره ناروغۍ د عددي chromosomal اختالالت دې لامل ځانګړي کلینیکی مظاهر دي په کافي اندازه. دغه کار د دا امکان ته د ناروغۍ د تشخیص هم اضافي پلټنو پرته - د نوي زیږیدلي بڼه. Patau سندروم ته اشاره کوي په ځانګړې توګه په دې ناروغۍ اخته، او له خوا د څو مورزادي ده.

- microcephaly، تنګه palpebral fissures، د کوچنيو جسامت سترګو، او ستاينې opacities، beveled کم تندی، هېر پوزه، څیرې شوې شونډه او تالو، او همدارنګه د polydactyl ګډوډيو پرمختګ مخه craniofacial اختالالت: د سنډروم Patau یوه نوي زیږیدلي ماشوم، لاندې (سؤتغذي) مشاهده .

تقريبا تل په سره Patau سنډروم ماشومانو د مرکزي عصبي نظام، پښتورګي، زړه، تناسلي کولمو اغېزه کشف. د اغیزمنو شوو ماشومانو څخه د deafness، ذهني وروسته پاتې، اخته تکان سنډروم، hypotonia د عضلاتو.

د کلينيکي مظاهر چې ځانګړنه Patau سنډروم پر بنسټ، د لومړنيو تشخیص دی د بصري، زېږون سمدستي وروسته. د التراساوند سکن داخلي عيب visualizing ته اجازه ورکوي، او د کروموزوم quantification تحلیل د تاييد chromosomal اختالالت شتون.

معمولا ماشومان تشخیص سره Patau سنډروم د ژوند په لمړیو میاشتو کې دننه له امله د هغوی د نږدې ټول داخلي ارګانونو تر ټولو سخته اغېزه لري مري. د څو تنو سره يې د خپل لومړي زوکړې د ژوندي پاتې. که څه هم، د ځينو ناروغانو د څو کلونو لپاره ژوند کوي، په حقیقت کې، د مناسبو مواظبت او ترسره کړي د دغو ماشومانو د درملنې د ژوند مناسب هیله ده چې د 5 زیات - 10 کاله. خو د دوی د ټولو ميلان لري ترڅو له ژوره ذهني وروسته پاتې اخته - idiocy.

لکه څنګه چې د روغتيا پالنې لپاره، دا معمولا یوازې د فيزيولوژيکي ستونزو د له منځه وړلو ته متوجه. په عمومي توګه تر څو د ژوند له لومړنيو دندو، او همدارنګه د پلاستيکي شونډه او تالو د ساتلو د داخلي ارګانونو پتالوژيکه بدلونونه جراحي سمونې ترسره. په پاتې سوچه توضيح د نښو نښانو د درملنې، د ساري ناروغيو او زکام، د پرانټرنېټ د پاملرنې د مخنیوي.