د الفا-1-antitrypsin د کمښت: نښې نښانې، لاملونه، تشخيص او درملنه

د الفا-1-antitrypsin د کمښت - د فطري طبيعت يوه ناروغۍ ده، په د جنتيکي کچه خپرېږي، سره د ماشوم د مفهوم. نښې نښانې پيل کې د ماشوم د ژوند په لومړيو ورځو ښکاري. د کلينيکي نښې دي زیات متنوع کېدو، او د ناروغ حالت ورو ورو د وخت په تيريدو خرابيږي. په ټولو ناروغانو، ډاکټرانو د ناروغۍ د دسږو فورمه تشخيص. د ناروغانو د ځګر د نسج نښې نښانې یوازې 12٪. عصري طب نه د ناروغۍ د درملنې لپاره د ځانګړ وسايلو نه لري. له همدې امله، د اصلي اندازه بايد په ورو ناروغۍ د پرمختګ په موخه شي.

څه ده Alpha-1 antitrypsin؟

دا د پروتين، کوم چې د ځيګر د حجرو د توليد لپاره په غاړه لري. له شته، دا د وينې ته داخليږي، او بیا د سږو لېږدول. موږ ولې دا کار د پروتين ته اړتيا لري؟ خپله اصلي دنده دا ده چې د پروټينو د نورو ډولونو په زيان د سږو د انساجو څخه ساتنه - انزايمونو. دا مواد دي د عادي فعالیت د ټول اورګانيزم او پرمختګ لپاره ضروري دي. د مثال په توګه، proteases دي لپاره د بکترياوو له سږو له مينځه وړلو، د ناروغۍ د مبارزې سره مرسته کوي په غاړه لري. کله چې په لوی مقدار کې خپره شوې، دوی هم مرسته له علمی او د تنباکو لوګي د الويولي د ساتنې. د دغو انزایمونو فعالیت باید انډولې وي. په هغه صورت کې پارامترونو زیات دسږو عناصرو ته هماغسې وشول پیل شي. الفا-1 antitrypsin تاسو ته اجازه درکوي د protease انزايم د فعاليت عیار.

د کسر څنګه ده؟

په يوه حجره هسته یوازې 46 کروموزمونه لري. دوی ټول په 23 جوړو ویشل شوي دي. له مور - په هر جوړې، یو کروموزوم د پلار، د نورو څخه په ميراث. دا يو filamentary جوړښت دی. په خپل وار سره، د هر جین د deoxyribonucleic اسيد يو داسې ځانګړی ترتيب جوړ او په کروموزوم د يو ځانګړي ځای بوخت کړي دي. دا هم يوه خاصه وظيفه يا دنده کنترولوي او يا په بدن ترسره خپل کار دی. د DNA د بشري ارثی مواد تشکيلوي.

Insufficiency Alpha-1-antitrypsin جین ده له خوا د زيان د کروموزوم №14 سره مل وي. که لپاره د پروتين د تکرار په اړتیا مقدار نه توليديږي، جوړه کسر دی. په ځيګر دا مواد دی امانت او د سږو د انساجو نه ننوځي. دا ډول سرغړونه ورکړل شي چې د الويولي او سابندۍ پرمختګ زيان. په ځيګر یوه تړون د پروټين د داغ نسج د جوړښت لپاره اسانتیا برابروي. لکه څنګه چې د ودې په پایله کې د ځيګر د ناکامۍ.

د ناروغیو د لیږد میکانیزم

لومړی کمي خصوصيات د الفا-1-antitrypsin د نشتوالی له امله، د ډنمارک د معالج د دیوال Erickson له خوا په 1963 ه وو. نن دا ډېره نادره تشخیص. که څه هم، د ناروغانو د شمېر په زیاتوی يوه هندسي پرمختګ. ولې؟ د ناروغیو د جنتيکي طبيعت د ټول موضوع. دا ناروغي په ميراث کله چې دواړه مور او پلار د غیر نورمال جین ترسره کړي. د احصائیو له مخې، په اړه 1 کس 25، داسې عیب تشخیص. که د دواړو سره یو ناقص جین د مخالف جنس له همکارانو پریکړه د یوه ماشوم سره تصور، د رڼا د لوړ احتمال به يوه ناسمه ماشوم وي. تر اوسه پورې، د هر 5000 خلک شته یو د یوه بشپړ کلینیکی انځور د پرمختګ سره یوازې ده. یوازې په یو څو لسيزو وړاندې، دا شمېرې په ځلې لاندې وو. 20 زره خلکو سره يوازې يو ناقص جین سره وکتل. دغه شمېرې ښيي چې د اتومي کمي د پوره کچې وښیی.

نښې نښانې او د ناروغۍ لومړنۍ نښې نښانې

د پتالوژيکه پروسه کلینیکی انځور دی په پراخه توګه خپل شکل او د ټپونو حده له خوا ټاکل کیږي. د ټولو خلکو، د هغه نښې نښانې نه د ځان لپاره د لسیزو تر سترګو کیږي. نور، د هغې په خلاف، د رنځپوهنه پرمختګ په چټکۍ سره. دا پروسه په دی حالت د ناروغ د ژوند او د ژوند لاره imprinted.

د سږو مظاهر تر ټولو معمولي ناروغیو دي. سيګاريان دوی 20 کاله وروسته ښکاري. هغه ناروغان چې په پيروي وکړي ترڅو یو روغ ژوند، د دې حد له خوا تقریبا 2 ځلې (40-45 کاله) اوړي. لومړی، د سخت تمرین وروسته د ساه لنډۍ شته. دا په تدريجي ډول د تنفسي بهیر د خرابوالي لامل ګرځي. بيا یوځای د ټوخي. دا ناروغي په وار وار له خوا د مشرانو د تنفسي جهاز التهابي ټپونه ځانګړتياوو څخه دي.

په ماشومانو کې د الفا-1-antitrypsin د کمښت، او یا په ځای کې د ژوند د لومړیو ورځو د هغه د ځيګر نښې نښانې ښکاري. دوی کې د نامعلومو ترومبین، د پوستکي د زیړی هپاتيت په بڼه ځان خبر سو. د 14-16 کلونو کې د hepatic نښې نښانې د لږولو په لوري د کلینیکی قضيو اکثريت حل. د ځوانانو يو شمېر په سمه hypochondrium کله ناکله nagging دردونه وژغوره. د د ودې د اختلاطاتو د لويانو د خطر د hepatic نښې نښانې بڼه. یو ه ورته بیلګه د ده له خوا د ارګان د نسجونو، چې وروسته د سختو سيروز او د انسان د مرګ سبب د منتن.

تفریقی تشخیص

د پروټین الفا-1-antitrypsin غږوي کې د ټول اورګانيزم د فعالیت مهم رول لري. د هغه ناکامي ده جدي اختلاطاتو سره مل، او کله کله چې د يو کس د مرګ سبب کیږي. چې د ناروغۍ د زیات خطر سره عبارت دي له:

• د خلکو سره د سابندۍ څکول، د 45 کاله ښکاري؛
• سره panniculitis ناروغانو؛
• غیر څکونکو چې د سابندۍ تشخیص 45 کاله وروسته؛
• سره شدید زیړی او د ځګر د انزایمونو نوي زیږیدلي ماشومان؛
• د ناروغانو سره د نامعلومو ترومبین bronchiectasis.

د تفریقی تشخیص د ناروغ باید د الفا-1 antitrypsin وينه ورکړي. که د تحلیل د پروټین کمښت خبره مني، د ناروغ د کورنۍ د هر غړي بايد د يو بشپړ طبي معاینې ته ناقص جین کشف تیروي. ټول نورو فعالیتونو د تشخيصولو په موخه د نسج د زيان د کچې د معلومولو. وخت په وخت، چې تاسو ته اړتيا لپاره نندارې ته شي:

• د ژوند د سږو حجم او د تنفس اندازه و ارزوي.
• د spirometry تعریف؛
• د وينې د معاينې ځيګر کارکردګۍ ازموینو.

د درملنې لارښود

سابندۍ جبرانیدونکی بدلونونه کړی. له همدې امله، کوم تطبیقی د درملنې د سږو د جوړښت نه راوستو او یا د هغوی د کړنو د ښه، خو دا کولای شي چې د ناروغۍ د پرمختګ مخه ونيسي. د درملنې خورا ګران او یوازې د غیر څکولو هغه ناروغان چې نسبتا سخت ارګان اوناګټورتیا سپارښتنه ده. دا ښودل شوی دی، چې که د الفا-1 antitrypsin د تحلیل د ولسي حد کې واقع دی.

دځغاستې سګرټ څکول، د bronchodilators استعمال - د درملنې مهم اجزا. یو phenylbutyric اسيد، چې اجازه ورکوي چې د رسم په hepatocytes د پروټينو جوړښت مات لا پرمختګ لاندې ده کارولو تجربوي درملنه. زياتره ناروغان د 60 کلونو څخه د کوچنیو، ډاکټران وړاندیز د سږو کیښودنه. د سره سابندۍ د بدن حجم کم د جراحۍ د ګټو په اړه معلومات ډېر متضادو.

د ځيګر د ناروغيو درملنه ده چې د نښو نښانو. په ډیرو مواردو کی د انزایمونو تبديلول په بې اغیزې، د ناروغۍ د دپتالوژيکو بهیر له امله دي. سره د ځيګر د ناکامۍ ناروغان ښودل ارګان کیښودنه. د panniculitis کارول کورټيکوسټېرويډونه او tetracyclines د درملنې.

اوټ لوک

څه سره د "د الفا-1-antitrypsin کموالی" یو تشخیص په ناروغانو توقع لري؟ د دې ناروغۍ درملنه شامل يوازې د ناروغ حالت د relief. په بشپړه توګه له منځه دې رنځپوهنه ممکنه نه ده. دا شمېرنې د ارګان د زيان د کچې پورې اړه لري. په ځانګړې توګه د جدي قضیو کې، دا نامساعده. خلک له سابندۍ يا سيروز مري.

څخه په ټوله نړۍ کې ساینس پوهانو دوام په فعاله توګه د ناروغۍ ولټوي، د يو نړيوال درمل وګوري. د مثال په توګه، په امریکا کې او يو شمېر اروپايي هېوادونو، مخکې د آزمېښتي درملنې لپاره د تحليل د ناروغۍ تصديق وسپاري وړاندې پیل ناروغ. الفا-1-antitrypsin، د په بشپړه توګه روغ خلکو د پلازما څخه مشتق، دا اداره intravenously. درملنه په خاصو ډيزاين پروژې ترسره شي. دا ډول کړنلاره ده څو څو ځلې په هره میاشت کې تکرار. د درملنې د دغه ميتود په ګران او فعاله ده. برسېره پر دې، دا د سره د دې ناروغۍ hepatic مظاهر، کله چې د دپتالوژيکو پروسه کې شامل اسانه خبره نه ده ناروغانو وړ نه وي. په داسې قضيو کې، د درملنې دا دی چې د ناروغۍ نښې نښانې لرې.

وقايوی تدابير

ځانګړې ناروغۍ د مخنیوي لارو، د عصري درملو د وړاندې کولای شي. ډاکټران چې د جوړو پلان لري چې د يوه ماشوم سره تصور، مشورې جنتيک ګډون سپارښتنه. دا په ځانګړې توګه د مور او پلار، د چا يو لا د مخه د ناقص جین لري ریښتیني.

د لنډيز

د ناروغۍ له خوا د په ځيګر پتالوژيکه antitrypsin دسږو protease او د راغونډېدلو په نشتوالي خصوصيات ده، دا په نسبي ډول کم یو. که څه هم، هر کال سره نښې نښانې د ناروغانو د شمېر بې خړته لوړيږي. له بده مرغه، د خپل پرمختګ د مخنيوي لپاره ممکنه نه ده.