ارثي ناروغۍ لاملونه څه

Genetic ناروغی عبارت د ناروغیو څخه په جین جوړښت بدلونونه رامنځ ته يوه لويه ډله. راځئ چې د موندلو څخه د دغو کمي علتونه څه دي.

د پروټينو - د بشر د ناروغيو جین کيږي، زياتره له خوا په جوړښتي جينونه، چې د پوليپېپټايډونو د ترکيب له لارې، د هغوی دنده ترسره کړي په بل عبارت ميوټيشن امله. هر جین اوښتون د پروتين جوړښت یا اندازه کې د بدلونونو ونډه ورکړل شي.

دا ډول ناروغيو سره د تابیع allele لومړنۍ اغېز پيل کړي. که یو هڅه کوي چې schematically انځوروي جین ميوټيشن کس، هلته به په لومړي سر کې د یو تابیع allele، چې د بدلون موندلی لومړنی محصول بهېږي، په پایله کې په یوه خونه کې د ژونکيميا پروسو يو ځنځير څخه تېرېږي، په پایله کې په ارګانونو او انساجو بدلونونه مخکښ، او بیا د ټول اورګانيزم وي.

په مالیکولي کچه د جنتيکي ناروغۍ په پام سره، دغه د بېرغونو ګوته کېدای شي:

- د د جین محصول یوه اضافي اندازه د توليد،

- د غيرنورمالې پروتين ترکيب

- د تولید د نشتوالي،

- او همدارنګه د د لومړنیو محصول د يو کم مقدار د توليد.

Genetic ناروغۍ نه په مالیکولي کچه پای ته نه رسیږي. د هغوی pathogenesis ته دوام په حجروی کچه وده ورکړي. په دې تړاو دا باید په نښه شي چې د په مختلفو ناروغیو د بدلون موندلی جین د درخواست د ټکی کیدای شي په عمومي توګه، او د جلا حجروی جوړښتونه لکه غشا، peroxisomes، lysosomes، مايکونډريا دواړه مړي.

د جنتيکي اختالالت يوه مهمه ځانګړنه دا ده چې د خپل کلینیکی مظاهر، او همدارنګه د نرخ او د پرمختګ د شدت د د اورګانيزم، د محيطي شرايطو کي، د ناروغ د عمر، او لکه د جينوټايپ په کچه ټاکل شوی دی.

د د جنتيکي heterogeneity ځانګړتیا ځانګړنه کمي ده. دا په ډاګه کوي چې د ناروغۍ د phenotypic بيان ښايي د مختلفو ميوټيشن چې دننه د یو واحد جین یا په مختلفو جينونو واقع له امله وي. دا د لومړي ځل لپاره په د جنتيک S.N.Davidenkovym په برخه کې مشهور څېړونکی له خوا په 1934 کال کې جوړ شوی دی.

لکه څنګه چې د جنتيکي اختالالت مونوجېنېک فورمې، د ميندل د قوانینو له مخې، دوی ارثي دي. په خپل وار، مونوجېنېک فورمې له خوا د ميراث ډول، یعنې ارثي مغلوب، ارثي واکمن وېشل شي، او سره د Y- یا ایکس کروموزوم.

ټول ارثي ناروغي ده چې د صفات د يو شمير له خوا طبقه بندي شي، او په دې صورت کې لوی ډله به ميتابوليکي ناروغيو په ميراث شي. د دوی تقریبا ټولو ته یو ارثي مغلوب ډول پورې اړه لري. د دغو پتالوژيکه شرايطو لامل دی د یوه ځانګړي انزايم چې د ده لپاره د امينو اسيدونو د ترکيب په غاړه نشتوالی دی. دا د ناروغیو لکه فېنيلکېتون، د سترګو دکالدانې albinism او homogentisuria شامل دي.

د ارثي ناروغۍ سره ميتابوليکي تشوشات ملګري وروسته لوي ګروپ. Glycogen ناروغۍ، galactosemia - دي مثالونه دا ډله پورې.

ورپسې د هغه ناروغۍ دي چې په نيغه ليپيد ميتابوليزم اړوند - يعنې Gaucher ناروغۍ، Niemann-مواده د ناروغيو او د په شان.

په انسانانو کې Genetic ناروغۍ، تر څنګ د هغو مخکې يادونه وشوه، طبقه

- ميراثي ناروغيو د دا نایتروجن او Purine ميتابوليزم،

- کمي سره د منضم نسج تشوشات ملګري،

- د دوران د پروټينو په ميراث نظمی،

- په erythrocytes ته ميتابوليزم تشوشات ناروغيو د مستقیم تړاو،

- ميراثي رنځپوهنه فلزاتو تبادلې،

- او علایمو چې په هضمي سيستم ايبزورپشن پروسو سبب شي.

د پورته سربېره موږ اضافه چې د دغې ناروغۍ د ميراثي طبيعت د جوړولو په کلینیکی او genealogical ميتود پر بنسټ ولاړه ده.