Syndrome "pebaldizm": هغه څه ده، لاملونه، نښې نښانې، تشخيص او درملنه

يو د رنګ په میتابولیزم کی بی نظمی بیلابیلو - نادره سندروم "pebaldizm". Gnozdnym خصوصيات يې د وېښتانو پر خپل سر بې حسه کېدل. دا يو بې ضرره دسینګار عیب، خو د جدي ناروغيو يو زيات شمېر یو نښو نه ده.

په دغه لیکنه کی موږ په تفصیل سره "pebaldizm" بولي. لاملونه، نښې نښانې، د تشخیص، درملنې، به هم تشريح شي.

د ويښتانو بليچ لاملونه

د رنګ ميتابوليزم سرغړونه ده depigmentation - رنګ له لاسه، hyperpigmentation - amplification داغ.

eumelinin، pheomelanin - د وېښتانو رنګ رنګ د ارزښت 2 ولري. دوی په د سر د ويښتانو د cortex دي. Eumelanin کوي ويښتان تور او نصواري pheomelanin - زېړ-سور. د دغو سلولوز په انفرادي شمېر او سره د هوا د متقابل عمل ترکیب يو رنګ د ويښتانو ورکوي. د ویښتانو رنګ ده ارثي پروګرام.

سندروم "pebaldizm" څنګه زياتره رامنځته شي، هغه څه چې په دې ناروغۍ اخته دی؟

د melanocytes، د رنګ-synthesizing ويښتان سرغړونه، د عمر سره graying پراختيا. که حالت په يو ځوان عمر پيل شوه - دا د يوه ارثي ناروغي ده، یا جدي ناروغيو شواهد.

په کوم کې د ناروغيو څخه رنځ pigmentary په بدل کې

ولې شته دی "pebaldizm" سنډروم، دا انحراف څه ده؟

دغه لانديني هېوادونو کې د melanocytes سرغړونه پرمختګ شوي دي:

• په انزوا فورمه pebaldizm؛
• albinism؛
• pebaldizm سره د سترګو د ناروغيو، د غوږ، پوستکي، عصبي سيستم، غړو سيستم ګډو.

کلینیکی انځور

پخپله "pebaldizm" سنډروم څنګه دا دعوا کوي، څه دا معنی لري؟

د د د د سر سپين داپیه بڼه په بڼه د وېښتانو رنګ له لاسه کولای شي له زېږېدو نه بیا د ځوانۍ واقع کيږي.

د ژر هلته د رنګ ميتابوليزم څخه سرغړونه، د درانده لامل ډیر جدي عواقب.

په جلا جلا حسه داپیه سره ستاسو په تندی د بې حسه برخه ګډو. د سراجي په د بطن، ورنونه، پښې، سینه، د وسلو د 1 ملي متر ته د 6 سانتي مترو څخه ابعاد مخ په سطحه د پوستکي د hyperpigmentation ويزيکلونه په بڼه، T. E. Gnozdnogo darkening له خوا.

د ناروغیو د شا pebaldizmom سلګو

د ناروغیو او د پرمختګ ګډوډيو يوه لويه ډله، ارګانونو د کپړو او ويښتان جدي زيان او سیستمونو سره په ګډه د ګډو شته. Undiagnosed رنځپوهنه به د ماشوم او د مور او پلار د ژوند د ساتلو لپاره د ستونزو ډېر وړاندې کړي.

Waardenburg-Klein سنډروم

د ناروغي ده د ميراث يوه ارثي واکمن بېلګه، يعنې. ج ورته زیاتره د هلکانو او نجونو واقع دی. د جنتيکي عیب شي يا د والدينو څخه په ميراث پاتې شي.

په د ويښتانو رشتې د کپړو برسيره د ناروغۍ د څارنکو لپاره عمومي او سپاينل مظاهر دي.

د دې ناروغۍ نښې نښانې سپاينل:

• د eyelashes hypoplasia؛
• د داخلي وروځی خړ ساحې.
• د سترګو تنګ څيري کوي؛
• د مختلفو رنګونو سترګې؛
• hyperopia؛
• په پراخه سترګو واټنونو.

عام نښې نښانې هم کېدای مختلف د شدت درجې زاوې سره وي:

• قسمي albinism؛
• پراخ انفی پل؛
• لنډ درزونو؛
• د غاښونو د ګډوډيو؛
• کاڼه-mutism يا انزوا کڼښت؛
• د داخلي ارګانونو ګډوډيو؛
• د دکوپړۍ په اندازه کې بدلون راولي.

په پام سره چې په لومړي سر کې د دغې ناروغۍ د شدت او واقع یوازې لږ تر لږه pebaldizmom باید فلتر شي چې د جدي رنځپوهنه څخه منع کړي. دا هغه څه دي piebaldism.

Wolfe سندروم

په جلا جلا heterochromia، T. ج مختلفو سترګو رنګ لري او زياتره د حیواناتو د. په انسانانو کې، د ټول نفوس په منځ کې د فریکونسۍ د 1٪ ده.

نامتو خلکو سره د سترګو د مختلفو رنګ: Mila Kunis ( "Oz د لوی او قدرتمند"، "Bloodlines"، "د جوپېټر د ترتيبلو")، د بریتانیا لوبغاړې Dzheyn Seymur، د فلم لپاره د غوره مشهور "ژوندۍ او راځئ Die"، Devid Boui - بریتانیا د ګټ سندرغاړی، songwriter، د تولید، غږ انجنير، هنرمند، ممثل.

په جلا جلا heterochrony یوه ناروغي ده، او په سره pebaldizmom سنډروم Wolfe په نوم ترکیب، او تر یوه روژه د نه کرلو deafness سبب کیږي.

د دې ناروغۍ د توپیر باید سره retinitis pigmentosa وي - رنګ اپیتیلیل Dystrophy سترګو. - زیاتره د کورس د دې ناروغۍ د پورتني retinitis pigmentosa پرته رنګ.

مور سره د "pebaldizm" د سنډروم او لور

د ناروغي ده مغلوب، کروموزوم په تړاو د ښځو د میراث. يوه ښځه د خپل زوی د جین تېرېږي، او هغه يوه داسې ناروغي لري. د دې کسانو لوڼې دي چي سالم، که روغ مور لري. دا به د pebaldizm یوازې مظهر وي.

که د مور روغ دی clinically، خو د ده د جین یوه وړونکې، ماشوم به ناروغه وي.

د ophthalmoscopy په کارولو سره د ناروغۍ، چې د فندس صباغ لکه بوراګانو د-خوړل ټوټې په ګوته تشخيص.

Gipomelanoz ITO

د ناروغۍ څخه د ولادت پراختيا. د سره مساوي د فریکونسۍ د دواړو جنسونو د ماشومانو د اخته کېږي. نه ثابته څخه د مور او پلار د اولاد په ميراثي توګه د لیږد، خو د ناروغۍ د تل سره د داخلي ارګانونو مورزادي عيب ګډو.

د تشخیص دی clinically د دغه لاندينۍ نښې نښانې په اساس:

• په پوستکي amelanotic برخي په فورمه curls، snowflakes خرابه ښکاري؛
• د palmar، plantar سطحه او د مخاطي غشا او د داسې بدلونونه نه شي؛
• د سره بلیچ ويښتان مرکز دنياوي سیمه - pebaldizm؛
• عمر depigmentation سيمو کې لږ څرګند شي؛
• د عصبي سيستم ته زيان تل ذهني وروسته پاتې، تکان اختلالات نه معلومه شوه، کم د عضلاتو لهجه؛
• د سترګو څرګندې strabismus مختلف د شدت درجو رنځپوهنه؛
• مل scoliosis، د قضیو 25٪ سینه deformation extremities؛
• سره د 10٪ د فریکونسي سره د زړه عيب ګډو.

د دې ناروغۍ د لازم شرط ميتياز رنګ په نوم څخه توپیر. دوی ورته کلينيکي نښې نښانې لري، خو په دې وروستيو کې په ميراث.

رنګ incontinence

آیا په نادره سنډروم خپرېږي "pebaldizm"؟

دا ناروغي د مور څخه لور خپرېږي. تکيه لري چې د کلينيکي انځور لاندې نښې نښانې له خوا د دی نه معلومه شوه شدت:

• د اوږد يزي چې، وچولو او د خیږ لرې کولو وروسته د وتلو برخي صباغ په بڼه ايريتېما. Eruptions سره د نوي پوستکي حجرو دوره بڼه د یو undulating کورس لري. له دغو دسيسو پوخوالي ماشوم رنګ له لاسه ورکوي او د بدل رنګ.
• Dysplasia او غاښونو د سازونې، نوکان، وېښتان په توګه alopecia او baldness depigmentation.
• عصبي اختلالات په لاسونه او پښې signed د رواني وینا پراختیا، د فشار د زیات، غصب، کمزوري نه معلومه شوه.
• د سترګو تشوشات دي بې ثباته او څرګندې strabismus، nystagmus، احتماأل کم ليد، ړوند.

Gristselli سنډروم

دا د هغه ناروغۍ دي چې کولای شي په درې بڼو واقع د يوې ډلې، د اصلي ورته د په خپل سر discolored د ويښتانو ټوټې د شتون دی. دغه لانديني نمايش شتون لري:

• عصبي اختلالات سره hypopigmentation.
• چې د ناروغۍ د تر ټولو خطرناکه ډول چې "pebaldizm" سنډروم سره معیوبینو د hematopoiesis. کلينيکي مظاهر: منځلاري تبه، paranormal او درملنه. شدت تبه ورو ورو لوړوي، په وينه رې ته وغزولی او ځګر، طحال، د erythrocytes، لوکوسایټونو، platelets د کمولو، fibrinogen. وروستنۍ د عصبي سيستم په پروسو کې لاس لري.
• د د بېالبېلو شدت د پوستکي او ويښتانو، چې تر هغه وروسته پرته د وینی د حجرو له منځه وړلو او د عصبي سيستم پروسه په hypopigmentation. د د دې خطرناکې ناروغۍ په وخت تشخیص باید د hematologist پوټکې سره مشوره، د جنتيک. ډاډه اوسئ چې د د د رنګ ميتابوليزم، د تحلیل ته جین ميوټيشن مستثنی مختلفو اختلالاتو د يوې کورنۍ د شتون په پام کې ونیسي.

سمدستي او د ناروغۍ د خطر له امله د لوړې فريکونسي سره Down سندروم، Edwards، ټرنر د ګډو دا.

د پوستکي او ويښتان depigmentation په ګوته کولای شي په ولادت وي، خو د جوړولو د ټرنر سندروم د شتون کولای شي د یو کس د ودې پورې يوازې هغه مهال د لنډ درزونو، lymphostasis، د زړه ناروغي، د وينې لوړ فشار، وروسته پاته د تیونو د غدواتو، د تي د ټیټ مقام، د عوض د داخلي د تناسلي تړونکي نښه ټوکر. په دغو ناروغانو د استخباراتو نږدې نه رنځ وړي، شاليد مزاج دی تقریبا تل لوړ، ځينې مثبت خوشحالي، چې د دغو ناروغانو د یو ښه ټولنیز تطابق تشريح شته.

پایلې

په انسانانو کې، د پوستکي د نورمال صباغ د جین ده تل په د جین د رنګ ميتابوليزم د سرغړونې په غاړه تړاو واکمن.

د سره صباغ د ستونزو د اساسي مفهوم دی چی هغوی د chromosomal ناروغۍ خطرناک نښو، څو د مورزادي دي.

د پوستکي د رنګ ميتابوليزم، مخاطي غشا هر سرغړونه، د ويښتانو بايد يو متخصص سره مشوره کوي. موږ د "pebaldizm" سنډروم هم بايد په پام. دا څه دي، چې دا څرګنده شوه.