Duchenne عضلاتي Dystrophy. ميراثي ناروغيو

يو شمېر بېلابېلې ناروغۍ چې په ماشومانو کې پېښېږي، د نیولو حالاتو او يا د استعمال چاپېريال شتون لري. دا وېشنيزه د ميراثي ناروغيو دی. اوس موږ به د داسې ستونزې په اړه خبرې عضلاتي Dystrophy Duchenne دغه ناروغي څه ده، نو هغه څه چې د هغې نښې نښانې او دا چې ایا تاسو کولای سره دا معامله.

ترمینالوژي

په پیل کې، چې تاسو ته اړتيا لري چې پوه شي د څه ده ميراثي ناروغۍ. نو، دا هغه ناروغۍ دي چې په توګه د د حجراتو ميراثي دستګاه عيب په پایله کې واقع دي. دا ده چې، دا د ځانګړو ناکامي چې د جنتيکي کچه واقع کيږي.

Duchenne عضلاتي Dystrophy - دا يو ميراثي ناروغي ده. دا ډېره په چټکۍ سره داسې ښکاري، په دې صورت کې د عمده اعراض - دی په چټکۍ سره مترقي د عضلاتو د ضعف. دا بايد په نښه شي: لکه د ټولو نورو د عضلاتو ناروغۍ، Duchenne د ناروغۍ د وروستیو پایلو لامل هم د عضلاتو اتروفي، د موټربم مهارتونو اختلال او، البته، د معلولیت. په ځوانۍ، سره د دې د تشخیص د ماشومانو نه د توان په خپلواکه توګه حرکت لري او له مرستې پرته نه شي کوئ.

په جنتيکي کچه څه پیښیږي

لکه څرنګه چې مخکې يادونه وشوه، Duchenne عضلاتي Dystrophy - يوه ارثي ناروغي ده. د مثال په توګه، په جین یو اوښتون چې د ده د ځانګړي پروټين dystrophin د توليد لپاره په غاړه لري. چې هغه د نورمال عضلاتو د سپڼسی او اړين دی. دا مهمه ده چې په ياد چي د جنتيکي اوښتون کولای شي يا په ميراث شي او يا غيراختياری واقع کيږي.

دا هم د یادونې وړ ده چې د جین په کروموزوم رامو د محلي خو د ښځو سره په دې ناروغۍ اخته نه شي کولای ناروغه وي، د اوښتون د يوازې د نسل نسل مخابره په توګه. دا ده چې، که د مور به د خپل زوی د اوښتون پاس، هغه د ناروغ د 50٪ احتمال دی. که يوه نجلۍ، هغې يوازې به د جین یو وړونکي، چې د دې ناروغۍ هغه به ونه کلینیکی مظاهر وي.

Symptomatology: ګروپ

اصلا، د ناروغۍ په فعاله توګه پخپله د عمر په اړه د 5-6 کلونو لري. که څه هم، په لومړي نښانې هم کېدای شي چې په يو ماشوم چې د درې کلنۍ ته نه وي رسيدلی واقع کيږي. بايد يادونه وشي چې د ټولو دپتالوژيکو تشوشات Medco دودیز په څو لويو ډلو وېشل:

1. د عضلاتو ته زيان رسيږي.
2. د زړه د عضلاتو ته زيان ورسوي.
3. د ماشوم د هډوکو د بدلیدو.
4. له مختلفو endocrine تشوشات.
5. د ذهني فعاليت اختلال.

د دې ناروغۍ تر ټولو عام مظاهر

ډاډ تر څو په اړه چې څنګه د Duchenne سنډروم سترګو خبرې هم اړتيا لري. د هغه نښې نښانې په لاندې ډول دي:

• کمزورتیا. چې ورو ورو وده، تکامل.
• پیل مترقي د عضلاتو د ضعف د مشرانو extremities ته وي، نو د هغه د پښو راکاوه، او یوازې وروسته - د ټولو د بدن او ارګانونو په نورو برخو کې.
• د ماشوم د وړتیا ځان حرکت ورکوی. د عمر په اړه د 12 کلونو کې د ماشومانو د مخه دي په بشپړه توګه په يوه wheelchair پورې اړه لري.
• همدارنګه، د تنفسي سيستم تشوشات شتون لري.
• او، البته، په زړه سیستم نظمیو دي. په myocardium وروسته، جبرانیدونکی بدلونونه.

د هډوکو د عضلاتو د ماتې

دا چې د عضلاتو د نسجونو د منځه - د ټولو ګډو نښو نښانو، که موږ په توګه Duchenne سندروم داسې یوه ستونزه په اړه خبرې کوو. بايد يادونه وشي چې د ماشوم په پرمختګ هر انحراف پرته زیږیدلی دي. په کم عمر کې ماشومان همکارانو څخه لږ فعاله او د ګرځنده دي. خو زیاتره وخت دا سره د ماشوم د خپلو او کرکټر تړاو لري. له همدې امله انحراف دي ډير په ندرت سره ليدل. نور د پام وړ نښې نښانې د ماشوم لرې په ترڅ کې لا واقع کيږي. دا ډول ماشومان په tiptoes مزل، پرته تعیین بشپړ Stop. هم، دوی زياتره راځي.

کله چې د هلک کولای شي لا وايي، هغه پرله پسې د کمزورتيا، په پښې درد، ستړيا شکایت کوي. دا دخاورو نه غواړم چې پرمخ، ورټوپ کړه. هر فزیکی بار هغوی خوښ نه شي، او دوی هڅه کوي ډډه وکړي دا. "د وايي،" چې د ماشوم Duchenne عضلاتي Dystrophy، هم ګرځي. دا شي لکه هيلۍ. د هلکانو، ځکه چې دا د پښو تر پښو کوشنېو شوي دي.

یو خاص شاخص د Gowers یو نښو هم ده. دا د يوه ماشوم د پوړ څخه ریندي، خپل لاسونه په فعاله توګه کار اخلي، په توګه که د ختلو پورې ځان.

دا هم د یادونې وړ ده چې سره په توګه Duchenne سندروم داسې يوه ستونزه ده، چې د ماشوم په تدريجي عضلات atrophied. خو اکثره داسې کېږي چې د دخاورو بهر عضلات داسې ښکاري چې ډېر ژور. هلک هم د لومړي vskidku په توګه که پمپ ښکاري. خو دا یوازې د یو نوري وهم. دغه خبره دا ده چې د دې ناروغۍ د عضلاتو الیاف په اوږدو کې په تدريجي ډول تجزيه، او د هغوی د ځای له خوا adipose نسج اشغال. نو له دې کبله، لکه د يو په زړه پورې بڼه.

د هډوکو خرابه څه

که د ماشوم لري مترقي عضلاتي Dystrophy، ورو ورو، د هلک به د اسکلټ په بڼه کې بدلون راولي. لومړی رنځپوهنه د یوالس سیمه بيا هلته scoliosis اغيزه کوي،، يعنې د صدري فقرات curvature واقع دی. وروسته څرګندې شرافتمندانه او، البته، به د پښې په عادي بڼه کې بدلون راولي. دا ټول نښې نښانې تر ډېرې کچې پورې به د ماشوم موټور د فعالیت خصومت او ورسره مل شي.

د زړه د عضلاتو په اړه

په دې ناروغۍ د اجباري نښو ته په زړه کې د عضلاتو د زيان هم ده. ایا د زړه ریتم څخه سرغړونه، د وينې د فشار په منظم ډول د څاڅکو شتون لري. په دې صورت کې د زړه په اندازه وده کوی. خو د خپل فعالیت په خلاف، کم شوي. او د زړه د ناکامۍ په پایله کې په تدریجي ډول جوړه کړه. که ستونزه لا تر اوسه له تنفسي پاتي راغي، د مرګ د یو لوړ احتمال شته دی.

د فکري فعاليت د سرغړونی

بايد يادونه وشي چې د Duchenne عضلاتي Dystrophy، Becker څرګندې نښې نښانې لکه د ذهني وروسته پاتې تل نه کوي. دا کیدای شي د داسې موادو د کمښت سره وصل په توګه apodistrofin لپاره د دماغ فعاليت اړين وي. معنوي معيوبيت کیدای شي ډېر توپير - څخه idiocy متوسط ذهني وروسته پاتې. د ادراکي معیوبیت خرابوالې سره مرسته کوي تر څو د ناتوانۍ وړکتونونه، ښوونځي، کلپونه او ماشومانو په نورو ځایونو کې د ګډون په نا څه. پایله یې دا ده ټولنیز جالوالی.

د endocrine دسیستم بی نظمی

له مختلفو endocrine اختلالاتو د ټولو ناروغانو 30-50٪ څخه زيات نه واقع کيږي. زیاتره دا د اضافي وزن، چاغ. نو ماشومان هغه کسان دي چې د جوړې ودې په پرتله هم ټیټ دی.

د ناروغۍ د پایلو

د Duchenne عضلاتي Dystrophy د کلینیکی او اپيديميولو ځانګړتياوي له څه قراره ده؟ په دې ډول، د دغې ناروغۍ د پيښې - په سلو کې 100 زره روغ خلکو 3.3 ناروغانو. بايد يادونه وشي چې د عضلاتو د اتروفي ورو ورو پرمخ ځي، او د 15 کلن عمر یو هلک نه شي کولای چې د نورو له مرستې پرته نه، چې په بشپړه توګه خوړلای. د ټولو، هلته د مختلفو باکټريايي ناروغۍ پرله پسې تړاو (اکثرا يوازې urogenital او تنفسي سيستم) هم ده، که په سمه توګه د ماشوم bedsores واقع لپاره پروا نه لري. که سره د تنفسي سيستم د ستونزو سره په اړیکه کې د زړه، دا ګواښ د مرګ. که موږ په عمومي خبرې، د دغو ناروغانو تقریبا هیڅ نه زیات 30 کاله ژوند کوي.

د ناروغۍ د تشخیص

څه علاج مرسته کولای شو د "Duchenne عضلاتي Dystrophy" یو تشخیص denoted؟

1. Genetic ازمايښت، چې ده، د DNA تحليل.
2. Electromyography، کله چې په لومړني عضلاتو د بدلون له خوا تاييد کړه.
3. د عضلاتو د بايوپسي کله چې دی د په عضلاتو کې د dystrophin پروتين شتون هوډ.
4. د وینې معاینې ته د creatine د کچې معلومولو. بايد يادونه وشي چې دا انزايم په ډاګه د عضلاتو سپڼسی د مرګ.

د درملنې

په بشپړه توګه بیرته ناروغۍ څخه ناشونی دی. يو یوازې نښې نښانې چې د ناروغ به د ژوند لږ اسانه او ډیر مناسب لپاره رفع کوي. نو، د اچولو د داسې تشخیص ناروغ وروسته، زياتره دا فرض د درملنې glyukokortikosterodami چې طرحه شوې دي چې د دغې ناروغۍ د پرمختګ ورو. نور طرزالعملونه چې کیدای شي د دې ستونزې کارول:

• اضافي هوا.
• Therapy درمل، چې موخه یې د زړه د عضلاتو د نورماليدو.
• د مختلفو وسیلو چې ناروغ خوځښت پياوړتيا استعمال.

دا هم د یادونې وړ ده چې د وروستيو پرمختګونو نن چې پر بنسټ دي ميتودونو جین د درملنې او د مورني حجرو کیښودنه.

نور عضلاتي ناروغۍ

د ماشومانو د مورزادي د عضلاتو د نورو ناروغۍ هم شته دي. دا ډول ناروغی عبارت دی، په Duchenne Dystrophy سربېره:

• Becker Dystrophy. دا ناروغي ده چې د Duchenne سندروم ډیر ورته.
• عضلاتي Dystrophy Dreyfus. دا يو ورو پرمخ ناروغۍ په کوم کې چې عقل کې زېرمل کيږي ده.
• مترقي عضلاتي Dystrophy، Erb-د ورستېدو. په ځوانۍ، د چټک پرمختګ په خپله دعوا کوي، د معلولیت په لومړيو راځي.
• Glenohumeral مخامخ فورمه Landuzi-Dejerine کله چې د مخ د عضلاتو د ضعف، اوږو محلي.

بايد يادونه وشي چې د دغو ناروغیو یو لاندې کوي په نوي زیږیدلي د غړو د نه ښيي. ټول نښې نښانې په عمده توګه په ځوانۍ په واقع کيږي. د ناروغانو د ژوند موده معمولا نه تر 30 کلونو زیات نه وی.