ارثي واکمن خاصيت. ارثي مغلوب ننوتنه یا ساین اېن

د بیلابیلو ناروغیو چې د سخت د مرګ د بشري فعالیت محدود او هم سبب شمير، پرله پسې وده کوي. نو دا ضروري ته يو مهم حقیقت پوه دی: د کمي چې د بدن د دندو دي ترلاسه نه سرغړونه ځينې، او هغوی وايي، په جنتيک خپل ريښې لري. موږ په اړه د ارثي خواصو څخه د نسل نسل تصویب ښکته میراث خبرې کوي.

څه موخه دا ده له خوا د يو ارثي ننوتنه یا ساین اېن

ته د اصطلاح ذات راسمیوسن، دا مهمه ده لومړی د ټولو ته د وراثت په توګه د ژوند د هر ژوندي مخلوقاتو دا فیچر پاملرنه وکړي. په ډيرو مواردو کې، د ماشومانو د خپل مور او پلار په شان ښکاري، خو په عين کورنۍ په منځ کې ورته وخت کې تقریبا تل څرګند ځینو اختلافاتو ده.

په بل عبارت، د هر خپل فردي ځانګړتیاوې لري، خو د دوی په حقيقت کې د جنتيکي ميراث برخه ده. په دې ډول، ارثي ننوتنه یا ساین اېن - ده د والدينو په جنتيکي ځانګړنې میراث څخه نور هېڅ نه.

د ناروغيو د لېږدولو د

په لپاره چې د افرادو د مشخصو شکلونو سربېره، د یو کس کېدای شي د هغه د پلار او مور د ځينو ناروغيو څخه په ميراث. دا حقيقت چې د جينونو چې په autosomes محلي دي د اوښتون د نفوذ له امله ده. غالب او مغلوب: په دې صورت کې د دغو نښو کولای شي په دوو مهمو برخو ویشل شي. دواړه د د افرادو د ميراث په جوړښت کې د پام وړ اغېز لري.

ارثي واکمن خاصيت

په هر ډول د خپل ځانګړي ميراث لري. که موږ د يو ارثي واکمن په پام کې، دا د یادونې وړ ده چې په دې صورت کې چې د ناروغۍ په ميراث له خوا د دواړو مور او پلار تابیع allele کافي انتقال. دغه ډول فیچر میراث په مساوي توګه کیدای شي په دواړو نارینه او ښځو واقع کيږي. په حقیقت کې، د يوه ارثي واکمن ميراث تعريف شي د انتقال ځانګړنه، چې د ده له خوا allele ارثي یو واکمن جينونه کنټرول په توګه. سره د دې ناروغۍ د مظهر د میراث په دې ډول به يوازې يو تابیع allele، په یوه autosome محلي.

ښه خبر دا دی چې د هغه ناروغۍ دي چې په یوه ورته لاره لېږدول کېږي تر ټولو، د پام وړ زيان نه دی لامل شوي دي، او نه هم دا د انسان د تناسلي دنده کې د پام وړ ناوړه اغېزه ولري. که تاسو د د ناروغيو سلنه نفوذ د کچې په پرتله، د واکمن نښې نښانې معمولا پرځای مغلوب د هر ډول انحراف لامل شي،. په سره د دویم د ناروغۍ د انتقال د پوره روغتيا له خطر سره د څو يو د يوه داسې اوښتون د حضور 50٪ ده. د دې امله، د يوه ارثي واکمن خاصيت، د یو اوښتون په بڼه چې د برملا کولای څخه د نسل نسل او په دې توګه تصویب شي، ولري، د يوې کورنۍ لوښه. برعکس ارثي مغلوب، د دغو نښو په heterozygotes چې د homologous کروموزومونو یو نسلونو او د يوې عادي اليل دي څرګندې.

سره ارثي واکمن ميراث ناروغۍ

د د د د د ناروغيو په کافي اندازه هيتروزايګس اوښتون وړونکې راتلونکي نسل د پراختیا لپاره د ميراثي خواصو د انتقال دا ډول. یو په زړه پورې حقیقت دا دی چې د واکمن ارثي ننوتنه یا ساین اېن معنی په توګه په نجونو او هلکانو د ناروغۍ د ورته فریکونسۍ.

که ناروغي ده د د د د د وراثت د انتقال په دې ډول د اغیزو له امله، يو ماشوم دی، که څه هم د دواړو مور او سالم وي، نو د دې حقيقت په د مور یا پلار حجرې لېږدول کېږي تکثري يو نوی اوښتون د راڅرګندېدو ده. دا مهمه ده چې پوه شي چې پر ماشومانو څخه يو تن د کورنۍ واکمن جین اغیزې کیدای شي توپير لري. دا په دې مانا چې د دغې ناروغۍ د کلینیکی انځور او شدت حتمي ورته نه ده.

د ناروغيو مثالونه

ارثي واکمن د خاصه ډول اعلان له خوا د يوه داسې ناروغي ده، لکه Marfan سنډروم. دغه ډول تشخیص دا دی چې د انسان په بدن کې د منضم نسج وشوه. په هغه ناروغانو کې له Marfan سندروم اخته نرۍ نرۍ پښې تناسبه اوږدوالی او د ګوتو معمولا دي. دغه ډول خلک زياتره د خلکولپاره او د زړه والونه اغېزه کړې ته وده ورکړي.

بل ميراثي ناروغي، چې د ده د د د يوه ارثي واکمن د ميراث د شتون له خوا تعریف شوي، - یو brachydactyly، هغې korotkopalost. دا یوه نادره نښو، د مور او پلار یو واقع. د ناروغۍ د مظهر ته د پښو او لاسونو د phalanges اړباسي بدلونونو له امله د زیږون وروسته په لومړيو ورځو کې لا د پام وړ ده.

ميراثي deafness - ارثي خاصيت، چې هم د تعريف په توګه د واکمن شي.

د امايوټروفېک sclerosis (صفی، یا Lou Gehrig ناروغي) د ارثي واکمن د ميراث په پایله کې هم دی او د خاصه د ډلې Motor-neuron ناروغۍ ته اشاره کوي. د ناروغۍ د تعریف کولای شي په توګه وژونکي مترقي neurodegenerative ناروغي، چې له خوا د مرکزي عصبي سيستم حجرات لحاظه د لامل شو - حرکي نيورانونو. د دغو حجرو اصلي دنده - د عضلاتو لهجه او د موټربم د همغږۍ د ساتنې وساتي.

ارثي مغلوب خاصيت: مشخصات

د ميراث د دا ډول څو مهمې ځانګړتیاوې لري:

• کولای شي د ماشومانو د حالت اغېز نه کوي، که څه هم د pedigree ميراثي ناروغۍ د وړونکي درلودې لکه مغلوب خاصيتونه ځانونه په هر نسل تر سترګو (د ميراث په افقي، د واکمن ځانګړتياوي خلاف)؛
• مغلوب تابیع جین (ص) fenopticheski يوازې په صورت نه معلومه شوه کله چې د (AA) د هوموزايګس حالت دی چې؛
• ميراثي ناروغي اکثرا ښکاري په مساوي توګه په ښځينه او نارينه؛
• د احتمال چې د ماشوم به د پام وړ په د نژدې خپلوانو تر منځ ودونه په صورت کې ناروغ د زياتوالي پيدا شي؛
• fenopticheski سره د ناروغۍ د يوه ماشوم روغ والدین کولای شي د تابیع جین هيتروزايګس وړونکي نه معلومه شوه.

د یادونې وړ ده چې ټول ارثي مغلوب ميراثي ناروغۍ د ميراث په منځ کې تر ټولو عام نښې نښانې دي. هغه ناروغۍ دي چې کولای شي په توګه تعریف د دغه ځانګړنه په پايله شي عبارت دي له لويه ډله fermentopathia، د ميټابوليکو تشوشات، د وينې د ناروغيو (په ګډون د هوميوسټاتيک)، د پښتورګو، دفاعي سيستم، او نورو مخکښ.

مثالونه مغلوب ناروغيو ارثي

• دا ډله کوالی شي منسوب شي نښې Gierke ناروغۍ (glycogenosis). د دې ارثي ناروغي د انزايم د ګلوکوز-6-fotosfatazy د کمښت، چې د hepatic ګلوکوز توان د مثل توليد د پام وړ د خرابیدو سبب کیږي له امله مظهر. د داسې يو مهم بهیر سرغړونه مرو ته هايپوګلايسېميا سبب کیږي.
• میپل شربت ادرار ناروغۍ - هم د يو ارثي خاصيت، چې کېدای شي په توګه تعریف یو مغلوب شي. دا ناروغي لري بل نوم - د میپل شربت ادرار ناروغۍ. دغه ډول تشخیص شامل يوه ميتابوليکي ناروغي چې د branched-کړۍ امينو اسيدونه د ناسم ميتابوليزم په پایله کې بدل شوی. له دې ناروغۍ څخه عضوي acidemia ته منسوب شي.
• Tay-Sachs ناروغي، چې د نومونو لکه د نویو amavroticheskaya idiocy او د hexosaminidase کمښت لري. دا ناروغي ده يوه ارثي ارثي مغلوب او د ماشوم د جسمي او ذهني وړتياوې مترقي د خرابیدو لامل ګرځي.
• دا بايد په نښه شي چې، په داسې يوه ناروغۍ ده، deafness، برعکس ارثي د رنګ ړوند مغلوب نښه ده، خو کېدی شي چې دا د "جنس په تړاو" د وېشنيزه کې وي. د رنګ سرغړونه وي یا قسمي یا بشپړ شوي دي. ډېر عام دی چې د سور د اړول درک. د یادونې وړ ده چې په ځینو مواردو کې، د یوه ځانګړي رنګ معیوبینو د درک ده له خوا د نورو رنګونو فام تر منځ ډیر توپیر کیفي جبران.

• فېنيلکېتون - يوه ارثي مغلوب خاصيت، چې د يو ميراث ميتابوليکي ناروغيو څخه ښکاریږی. دا سرغړونه تاوان فېنيل انزايم له امله.

څه بايد له خوا د ناروغیو پوه شي، د جنس په تړاو

د دې ډلې د ناروغي د حقيقت، چې نارينه د يو x کروموزوم لري له امله دي، په داسې حال کې د دوو ښځو. سره سم، د نارينه استازي، په ميراث غیر نورمال جین ده hemizygous او هيتروزايګس ښځينه. ميراثي ځانګړتیاوې، چې د X د تړاو ډول لېږدول کېږي ښايي سره په دواړو جنسونو مختلف احتمالونه واقع کيږي.

که موږ د واکمن په پام کې X-تړاو د ميراث د دې ناروغۍ، چې دا د یادونې وړ ده چې د داسې پېښو کې دي د ښځو ډیر عام دی. دا چې د له یوه مور پتالوژيکه allele د ترلاسه کولو امکان زیات له امله. لکه څنګه چې د نارینه وو، دوی ددې وړتیا لري چې یوازې د مور څخه د دې ډول د جین په ميراث. په دې صورت کې د ارثي واکمن خاصيت نارينه کرښې د X کروموزوم سره تړاو لري، چې له ټولو لوڼې تصويب، په داسې حال کې چې د ناروغۍ نه ځان په زامن تر سترګو، ځکه چې هغوی کروموزوم پلار نه ترلاسه کوي.

که تاسو د يوه نښه د ارثي مغلوب X-تړاو ميراث پاملرنه وکړي، دا ليدل کيدای شي چې دا ډول ناروغیو په hemizygous نارينه په عمده توګه وده ورکړي. په خپل وار سره، د ښځو په حقیقت کې تل هيتروزايګس او دي، په پایله کې، fenopticheski روغ. د X-تړاو ميراثي ځانګړتياوي ناروغيو لکه شامل Duchenne عضلاتي Dystrophy، Becker، haemophilia او نورو هنتر سنډروم.

لکه څنګه چې د y په تړاو د ميراث، دا نښې نښانې په نارينه انحصاري د Y-کروموزوم د شتون له امله رامنځته شوي دي. د دې جین عمل کولای شي يوازې د پلار لپاره د نسلونو زوی وفات شو.

د mitochondrial طريقه ميراث مشخصات

د ميراث د دغه ډول دا حقیقت چې د انتقال mitochondrial نښې چې په هګۍ پلازما دي له لارې ترسره ولاړ دي. کله چې دا کروموزوم: په هر مايکونډريا annular، او په اړه 25 000. جین ميوټيشن خپل هګۍ په هغه صورت کې چې په بدن مترقي ophthalmoplegia، mitochondrial myopathy، او شته دي د مايکونډريا واقع فایبر اعصابو اتروفي Leberaf. هغه ناروغۍ چې دي د دې عامل د عمل په پايله کې کولای شي له مور په توګه د لوڼې او زامن ورته فریکونسۍ خپرېږي شي.

په عمومي توګه، د یو ارثي unbonded نښې او د جنتيکي ميوټيشن نور ډولونه کیدای شي د څو نسلونو د فزیکی حالت کې د پام وړ اغېز لري او د ډیرو جدي ناروغيو لامل.