Pearson سندروم: نښې نښانې او درملنه

Pearson سندروم - دا یوه ډېره نادره ارثي ناروغي ده چې په لومړنيو پړاوونو په خپله دعوا ده، او په ډيرو مواردو کې د يو وختي د مرګ لامل ګرځي.

د کشف تاریخ

د Pearson سندروم لپاره بل نوم - مورزادي sideroblastic د وینې سره exocrine د پانقراص insufficiency. N. الف Pirsona - د ناروغۍ د ساینس پوه چې د لومړي ځل لپاره په 1979 کال تشريح دا وروسته په نوم دی. د سندروم دی له لارې سره ورته نښې نښانې د څلورو ماشومانو د اوږد نظارت پیژندل شوي دي: دوی sideroblastic د وینې، چې د معياري درملنه، د exocrine د پانقراس د فعالیت او د هډوکي د مغز د حجرو رنځپوهنه د نشتوالي له ځواب نه دی لیدلی.

Shvahmana سنډروم (د پانقراص مورزادي hypoplasia) - په لومړيو کې، د ماشومانو د مختلفو تشخیص کړي. خو د وينې او د هډوکي د مغز د معاینې وروسته دي څرګند توپیرونه موندل شوي دي، چې مناسبت ورکړه چې په یوه جلا وېشنيزه Pearson سندروم په ګوته کړي.

د ناروغۍ لاملونه

ته د دغې ناروغۍ د عواملو د څیړنې په اړه د لسو کلونو کې واخيست. ډاکټرانو پاتوړپوهانو وکولای شول د يوه ارثي عیب چې د وېش او د mitochondrial د DNA د تکرار لامل پيدا کړي.

که څه هم د ناروغي ده ارثي، معمولا د اوښتون ښکاري غيراختياری، او د ناروغ ماشوم ته د مور او پلار بيخي روغ زېږېدلې ده. کله کله هلته د مور د سترګو د ناروغۍ د شتون او د هغې د ماشوم د Pearson سندروم د پرمختګ تر منځ د یوه اړیکه ده.

د DNA عيب کولای شي د هډوکي په مغز نازل شي، atsinotsitah پانکراس، همدارنګه ارګانونو چې د ناروغۍ اصلي هدف نه - د پښتورګو، د زړه د عضلې، hepatocytes. له بلې خوا، د عادی کلینیکی او لابراتوار انځور د شتون په ځينو ناروغانو او ونشي په mitochondrial د DNA بدلونونه ثبت کړي.

ناروغ ماشومان په ځيګر روان اوسپنې راغونډېدنې، د ګلومیرولونو sclerosis، د پښتورګو تورژن جوړښت. په ځینو مواردو کې، دا احتشا fibrosis، چې د زړه د ناکامۍ سبب کیږي وده.

د پانقراص سره د ناروغۍ Pearson ټولو ناروغانو د lipase، د Amylase او bicarbonate کافي اندازه ترشح کوي. اتروفي سنډروم دعوا مرغړي نسج او د هغې وروسته fibrosis.

د تشخیص میتودونه

سره باور تشخیص کولای د mitochondrial د DNA د معاینې وروسته یوازې د جنتيک ډاکټرانو. د مهم رول په معمولي وينې د معمول تحلیل له خوا لوبه: په ګوته Macrocytic شدید کموالی، neutropenia او thrombocytopenia. د يادولو وړ ده چې د د اغېز په نه شتون کې د وینې د درملنې "cyanocobalamin" او د اوسپنې د تیاریو.

له امله د هډوکي د مغز د پنچر شي کولای شي په د حجراتو ټول شمير د کمښت وګورئ، د erythroblasts او دسپمبر sideroblasts په بڼه د vacuoles د شتون.

د ناروغۍ نښې نښانې

له لومړۍ ورځې د ژوند د ماشوم د Pearson سندروم شکمن. کې د پرنېشوس په بڼه ماشومانو د دې ناروغۍ نښې نښانې ویډو، او د انسولين-د شکرې. ونمانځل ژړ د پوستکي، بې هوشي، بې حالی، د نس ناستې، د عادي کانګې، د ماشوم نه د وزن د لاسه. د خوړو د ده نږدې نه د جذب، خصوصيات له خوا steatorrhea. د شکر نښې نښانې، د وینې د ګلوکوز کچه زیات دي، او هلته تر acidosis تمایل دی. ښايي د hepatic، د پښتورګو او د زړه د پراختيا.

کله کله په د وینې سربېره، pancytopenia واقع (کسر نه یوازې erythrocytes خو هم د حجراتو او platelets)، کوم چې به د وینې او د مل په برخه انتانات تمایل لري.

درملنه او د شمېرنې

له بده مرغه، د ډاکټرانو تر اوسه نه پوهيږو چې څنګه د Pearson سنډروم وګټي. د غیر ځانګړې درملنه او دا یوازې د لنډ مهاله پایلې راوړي.

د وينې د معياري درملنې ایا نه ده، او د وينې د پرله پسې ليږدول ته اړتيا لري. د پانقراس د دندو د استوګنې په انزايمونو، او د ميتابوليکي اختالالت سمونې فرض په ښه - انفيوژن د علاج. په ځينو حالتونو کې د يوه هډوکي د مغز د انتقال کړئ.

Pearson سندروم لري يو غريب شمېرنې: ماشومان په فزیکي پرمختګ تر شا د بياودانولو، تر ټولو دوه کاله مخکې مړ شي. په ځينو حالتونو کې، ناروغان دي چې اغېزمن او مراقبت د درملنې نور مننه کې ژوند کوي، خو وروسته په ژوند کې د ناروغۍ د سنډروم Kearns-Sayre د عضلاتو اتروفي ځانګړتیا سبب کیږي.

د ناروغۍ د شدت په پراخه توګه د DNA ټپونه د کچې پورې اړه لري.