Monosomy - څه ده؟

د بشري کروموزوم جوړو 23 تعریف، چې په بڼه او اندازه توپير جنيتيکي جوړښت. د 1. دا لوی کروموزوم زیات د کروموزوم 22 په اندازه تقریبا 4 ځله ده. 23 يوه جوړه - یو کروموزوم د X او ياسين دوی د خلکو د جنس معلوم کړي. په ښځو کې 23 لرونکی د 2 X کروموزومونو يوه جوړه، د جوړې ده ټاکل XX. په نارينه، 23 د کروموزومونو د X او Y، i.e. جوړه جوړه، - د XY جوړه.

کله چې د جنين په جوړه شوې، چې دا د یوه کس په توګه تر اوسه داسې نښې نه لري، خو د کروموزومونو 23 جوړو ټاکي د راتلونکي د جنس لا د ده په راتلونکې کې د مور د رحم د يو ماشوم. د تیرو 22 جوړو دي autosomes په نامه. دوی به د ټولو داخلي ارګانونو او د يوه ماشوم د نسجونو د پرمختګ ډاډمن کړي.

په توګه د يوې نښې په monosomy عقامت

د ښځينه شنډتوب د مختلفو کمي له امله کیدای شي. د د د د کروموزومونو 23 جوړو د جوړښت د سرغړونې په صورت کې، دا له زېږېدنې څخه مخکې کېښودل ده، کله چې د بالقوه مور خپل ځان په رحم کې د جنين يو دولت و.

که د شلم د جوړې ورک د يو x کروموزوم، او يا هم په زيان، لکه ابنارملیتیو monosomy رامو د اولاد په نامه - د monosomy رامو د عصري طب زده کړو تر ټولو افشا نښې يو ډول د دې ناروغۍ نښې نښانې او د درملنې لپاره دا لارې چارې.

دا څه دي؟

Monosomy - دا انحراف، په نوم د ساینس پوه چې دا کشف وروسته سره ټرنر سنډروم. دا ارثي ناروغي یوازې د نجونو دی. د هغې د شمېرو له مخې وښيي په اړه د 1 په 2500 مواردو کې.

اوس مهال، د درملو د پرمختګ د مخنيوي ټرنر سنډروم ناشونی دی. سره د دې ناروغۍ د نجونو د یو عادي ژوند وکړي، خو د دوی د طبي څارنې ته اړتيا لري، ځکه چې دوی کولای شي د اختلاطاتو ته وده ورکړي.

نور نښې monosomy

په ډاګه کړه چې د نجونو لري په ماشومتوب کې يو چانس monosomy سنډروم ښايي د ناروغۍ نښې نښانې په لاندې وي:

• په لومړنيو پړاوونو لاستي او پښو پاړسوب.
• د ماشوم تر شا پر ودې پيرس.
• په دغو نجونو تالو په اوسط ډول د ماشومانو په پرتله لوړه ده، او ټوپونه لاندې.
• ناروغان د نجونو د ميلان لري ترڅو وزن typesetting.
• شته اکثرا هوارو.
• د لېمه ځوړند کم باندې د هغه د سترګو.
• Strabismus.
• د غاړې ده لن.
• يو بدن ويښتان بدن غړي شتون لري.
• لنډه لاسونه.

د دغو ناروغيو سربېره، تنکیو نجونو، ګوته کېدای شي:

• د زړه ناروغي د (nesmykaemost والونو دیوال).
• ورو د بلوغ د پېل.
• د ستونزو له اوريدو.
• د وينې په وار وار د لوړ فشار (Hypertension).
• دوامداره ناروغۍ سره په غوږونو ناروغۍ تړاو لري.
• وچ سترګې.
• د دریځ سرغړونه، تر scoliosis.

د جنسي پرمختګ له پلوه ولیدل:

• د بهرني تناسلي Disproportionality.
• اودغه د سينو.
• د تخرګ لاندې او د عانې پورته د بدن ويښتان نشتوالی دی.
• د رحم وروسته پاتې.
• د نه شتون او یا د تخمدان په فارغ.
• د ښځينه هورمونونو کمه کچه.
• سازښت حيض، تر څو د عادت نشتوالی دی.

د ستونزو لپاره د تشخیص د هغه نښې نښانې د جوړولو دا ده چې د همدې نښانې هم کېدای شي په نورو ناروغيو شي لیدلی. که هغوی د هر عمر کې نجلۍ لري، دا ضروري ده، چې په دغه کلينيک د تفتیش تېر شو.

د د د جنسي کروموزمونو د ځانګړتیا بڼې monosomy يو د غاړې، چې یوه پراخه چنده جوړوي د غاړو د اضافي پوستکي.

د monosomy لاملونه

د د ساینس پرمختګ دې پړاو کې نه د جنين monosomy تفصیل لامل جوړ کړي. لپاره ډاډمن څه ده - رنځپوهنه نه سره د وراثت په تړاو لري. د په شاوخوا مفهوم د جنين ارثي اختلالاتو د جنس د پلار د حجری د ناروغيو د رامنځته اصلي نفوذ لري. دا د اصلي لامل monosomy.

که د پلار د جينونو د اوښتون چې د X کروموزوم، د ماشوم د جوړښت د بدلون د رامنځته شوي دي ليدلې - يوه نجلۍ، هم کولای شي له خوا د کروموزومونو 23 جوړو ويجاړ. خو دا بايد وويل شي چې په داسې يوې کورنۍ ته د ماشومانو لرلو تیریدل ترې په ارزښت دا نه ده. د سره د X د کروموزوم د سرغړونه پلار د يوه روغ ماشوم دا ډېر احتمال مفهوم او د ولادت دی.

ولې د X کروموزوم monosomy کوي؟ د دې ناروغۍ لاملونه زده کړې دي، خو د درملو د دې پړاو کې کولای شي د لاندې وايي:

• په جنين پدیده monosomy سره ناوړه بهرني شرايطو سره تړاو نه لري.
• دا رنځپوهنه نه په ميراث. که نه دا به په کورنۍ جین-ټپيان پلار د ټولو نجونو ترلاسه کړي.
• د ټرنر سندروم ډیر احتمال لامل - د خپل پلار جنسي حجراتو مفهوم لږ وړاندې د مضره عوامل د اغيزو.
• د زايګوټ د فرقې په ترڅ کې او د واړوي دا د جنين ښايي malfunctions، چې د غولي-type monosomy سبب واقع شي.

د ناروغۍ د علايمو

چې په کې د جنين د کروموزوم monosomy دی رد کړي دي، آن مخکی له ولادت په خطر کې ښځو ته د يو خاص ارثي ازمايښت کړي. دغه سروې - زېږېدنې جنتيکي تحليل - شامل التراساونډ، د عضلاتو او د ميوو، لابراتوار د وینې ازموینې د پوستکي يوه بايوپسي.

دغه ډول جدي ازموینه د ډاکټر سپارښتنه کوي، کله چې چې راځي، د ميوو د وتلو او یا د حمل فسخ کړي. له همدې امله، هغوی د حمل په لومړۍ 3 مياشتې اداره کیږي. دا ده چې، که د کورنۍ د موضوع حل نه شي، او يا کېدای شي یو ماشوم نه وي، د سروې نه ګمارل کيږي.

ښايي ډاکټر تاسو د جنتيکي ازمايښت د کروموزوم 21 monosomy سپارښتنه بې برخې وه که:

• هيله د 35 کلونو د مور.
• د یوه امیندواره او څارنکو ميراثي رنځپوهنه کورنۍ.
• په کورنۍ کې، هلته د ماتېدونکي (یو نازک) X کروموزوم پېښو شوي دي.
• د hemoglobinopathies شک.
• د شک Down سندروم کې د ماشوم او د وراثت د نورو اړوندو، ناوړه حالاتو.

کله چې د تشخیص په داسې شيان چې د سروې بايد نه د مور او يا ماشوم د روغتیا لپاره د زیان راوړي حساب اخلي، چې دا کېدای شي د نازېږېدلي ماشوم د لاسه ورکولو سبب نه. ډاکټرانو د تشخيصولو ترسره اړ دي چې د تشخیص د سروې د توليد لپاره په لوړه کچه د وړ وي.

وړاندې له دې چې د جنتيکي ازمايښت ښځه باید په خپل کلینیک يو نسايي له خوا د پلټنې په معاينه، د ډاکټر پرېکړه وکړه چې ايا په خطر کې حامله د تطبيق وړ، يعنې د. E.، که يو احتمال چې د جنين به monosomy سنډروم رامنځته شته. یواځې وروسته له دې سوال ته مثبت ځواب په حامله جنتيکي ازموينه متوجه.

په زېږېدنې تشخیص، هلته دي د نورو ميتودونو - سره د اخيستلو د امنياټيک مايع کې د تحلیل په موخه د غشا پنچر شي، د بطني رشتې، Fetoscopy څخه د وينې نمونې. وروستنۍ دا ده چې د څېړنو او د جنین د ازموینې therethrough معرفي کول. Fetoscopy ډير په ندرت سره کارول، ځکه چې په دې کې د طبي وسایلو د پرمختګ حاضر کچه، د دې کړنالرې په برياليتوب سره بدل خوا التراساوند.

که د جنين په د X کروموزوم وخت monosomy نه دي کشف، او د تشخیص یو څو کلونو کې د ولادت وروسته، چې دغه سروې د نجونو د الندې الرو ترسره يو شک نه شته:

• تعريف د جنس chromatin د نشتوالي له خوا.
• مشخص خوا karyotype.
• مشورو ونيسئ ماشوم نسايي.
• د داخلي تناسلي د امریکا د کمکیانو لپاره د میک.
• په د هورمونونو د 9-10 کلونو کې د وینې ازموینې په عمر.
• د لاسونو د ایکس وړانګه له خوا ټاکل شوي چې د هډوکو د عمر نورم د پرمختګ سره وګوري.

د یوه ځانګړي کمیسیون له خوا د يوې سروې له مخې کېدای شي چې پر معيوبيت پرېکړه کړې.

ډولونه monosomy

Monosomy - يوه ناروغۍ ده چې کولای شي د مختلفو ډولونو وي. د په دوهم کروموزوم جوړې XX يوې نجلۍ د زېږون ښايي بيخي راکړی شي. دا ډول په توګه د جنتيک 45H0 نومول. دغه نجونې په بشپړه توګه غیر حاضر او يا ناپرمختلل تخمدان او رحم دي. د هغوی د بلوغ نه ترسره شي. نه کروموزوم، چې د ثانوي جنسي ځانګړتیاوې د پرمختګ ټاکي، جنسي ارګانونو ځان او اړوند هورمونونه.

که په جوړه XX حاضر دوهم کروموزوم، ارثي ډول 46 XY. په دې حالت کې، د نجلۍ به د رحم او تخمدان لري، خو دوی به د یو بسیا جوړښت لري، T. E. دا به ونه شي کولای چې د تبيض او يو ماشوم تصور شي.

ډېر زيات خطرناک صورت کې کله چې یو کروموزوم په جوړه 1 ورک دی - 22. دا دي د autosomes په نامه. د په هره حجره 2 زايګوټ عادي پرمختګ د مختلفو کروموزومونو خپل پايې ته استول کيږي. که يو د autosomes نلري، د حجرې د قطب دی یوازې د اوسني کروموزوم واستول. په سره روغ خپل مصونیت نشو، د زايګوټ سره د کروموزوم غیر نورمال شمیر تر لاسه کړل. دا کړنه په ووب جنین د مرګ او بنفسه سقط. که د کروموزومونو د شمېر د معياري نسخه په پرتله له خوا 1 لويه ده، د يو سقط ښايي نه، خو که یو ماشوم پيدا شي، توان د اوږد مهال کې ژوند کوي.

قسمي monosomy

د کروموزوم مښل قسمي monosomy کله جوړه شوې، چیرې چې د چپ يوه جوړه او د دوهم کروموزوم یو ټکی. چې د ناروغۍ د علت په مفهوم لږ دمخه موده د chromosomal جنس مور حجرو جوړښتي rearrangement ده. د ناروغۍ د پايلو د کروموزوم څه ډول قسمي منځه لاندې پورې اړه لري.

Syndrome "پيشو او واويلا"

د کروموزوم 5 جوړه برخه له منځه وړل د سنډروم رامنځته کوي "پيشو د ژړا." کومييز ناروغ ماشوم تنګه، غضروف له نرم، په پایله کې یو ماشوم ژړا يوه پيشو meowing سره ورته دی.

د دې ډول هم په د خپلو همزولو په پرتله د عضلاتو flaccidity ماشوم، د سرې په شکل سره مخ، د ذهني وروسته پاتې او فزیکي نيسي له خوا ځانګړتياوو څخه دي. د ماشوم ليدل دکوپړۍ hypoplasia، د غوږونو، strabismus سترګې د ستونزو او د ټیټ مقام. په خاصه توګه، دغو ماشومانو څخه د زړه د ناروغيو اخته دي. تر 10 کلونو مودې پورې - له دغو ناروغانو ژوند اوږد. دا ډول رنځپوهنه کې د 45،000 څخه 1 پېښې په کې لیدل.

Wolf-Hirschhorn سنډروم

د یو کروموزوم 4 جوړو (Wolf-Hirschhorn سنډروم) څیریدل په 100 000. هغه ماشومان چې د کروموزوم 4 جوړو، چې زياتره په ځوانو میندو او پلرونو تر لاسه monosomy په 1 واقع دی. د زېږېدو د وزن د ده د نورمال حالت څخه ډیره کمه - په اړه د 2 کیلو ګرامه. په ماشومانو، یو ځنډ فزيکي او دماغي ودې او حرکي مهارتونو له خوا ډير په ورو ډول پیچلی دی. هغوی د دکوپړۍ وروسته پاتې رنځ وړي.

له خوا د دوی بڼه کولای شي beaked پوزه، مشهور تندی، د ټیټ پگړيو غوږونه، اوږدمحاله قاتونه د غوږونو په مخ کې ولرئ. دوی هم حاضر د عضلاتو flaccidity. دوی تقریبا مه د بهرنیو انګیزو په غبرګون نه. دا ډول ماشومان ضبط دي. طاهرآ، دوی ښايي د سترګو غيرنورمالې جوړښت، يوه کوچنۍ خوله سره په ګوټ ګوټ ډیریدل شونډې، ناسم پښو لري. ناروغ ماشومان اکثره څخه د زړه د ناروغيو اخته دي. اغیزمن پښتورګو ناروغۍ. سره د دې chromosomal له منځه ماشومان زياتره تر یو کال پورې ژوند نه.

Orbeli سنډروم

د کروموزوم 13 څیریدل د سنډروم جوړې Orbely په نامه. د ماشومانو زېږېدلی سره دغه انحراف سره يوه کوچنۍ وزن - د 2.2 کیلو دي. هغوی د نږدې ټول داخلي ارګانونو يوه ناروغۍ لري. دوی Underdeveloped دکوپړۍ، ورک پل - تندی په فوري ډول د پوزه کې څرخيږي. د پوزه لري د زيات سور، د اسمان لوړ وي، غوږونه ډېره ټيټه وي. د ماشومانو د د د د غړو سيستم hypoplasia رنځپوهنه ولیدل. کیدای شي د مقعد او مقعد طبيعي چینل نشته. زیاتره د زړه ناروغي، د پښتورګو ناروغي، د مغزو د ناروغۍ شتون لري. دا ماشومان ميلان لري ترڅو عذاب ضبط Oligophrenic، دوی زياتره شعور له لاسه ورکړي. ماشومان تر 1 کال پورې ژوند نه.

Monosomy - دا یوه ډیره خطرناکه ناروغي ده، او د ماشومانو سره د قسمي monosomy خورا نادره زیږیدلی دي. هيله میندو نه لرو تر څو د داسې يو غمجن پيښه عیار.

د اختلاطاتو monosomy X

د ښځو سره د monosomy X او بلايټ د داخلي ارګانونو د بېلابېلو ناروغيو دي روغ خلکو ارثي څخه زيات احتمال. دوی باید د یو ډاکټر له خوا وکتل شي او د دوره طبي ازموينې لاندې ونيول شي.

په وار وار اختلاط دی د پښتورګو د ناکامۍ. ناروغان ښځې زياتره د urogenital ارګانونو، په ناسم موقعيت لري د ساري ناروغيو واقع کيږي، دي په بشپړه توګه نه پښتورګي جوړ کړي دي.

Monosomy که يو کس يو ځای شي، نو کله کله د تايرايډ مرغړي، چې د هورمونونو ته اړتيا د بدن په وسیله کافي کچه تولید څخه متاثره کیږي. د تايرايډ مرغړي نه ده راپارولي، ځکه چې د دغو ستونزو څه پېښ شي او. درملنه کېدای شي یوازې اخلي درمل شي، عادي هارموني انډول څخه ملاتړ وکړي. دوی باید د یو ډاکټر وټاکي. د ځان درمل اجازه نه وي.

له ټرنر سندروم اخته دي احتمال لري چې celiac ناروغۍ ته وده ورکړي. په د پروتين gluten د الرجی د راڅرګندېدو دا رنځپوهنه ده څرګنده کړه. ناروغان نه شي کولای د توليداتو څخه د غنمو او وربشو جوړ وخوري.

د اختلاطاتو کولاي monosomy ورکړي. هغه ناروغۍ دي چې monosomy ملتیا کیدای شي توپير لري، د ساري په، د زړه ناروغۍ. د ښځو سره د رنځپوهنه د cardiologist، چې د خپلو خلکولپاره د وضعیت په تعقیب کړي او د فشار د پرمختګ د مخنيوي لپاره لازم نظارت.

راهیسې سره ټرنر سنډروم ناروغان دي او بلايټ چاغ، دوی کولای شي د شکر سره مخامخ دي.

لاسه سقط

Genetic ناروغيو، په شمول د monosomy جنين ګڼل د د لاملونو یو له لاسه سقط. دا د هغه د مور په خېټه کې د جنين د مرګ. Monosomy کله چې د حمل د 12 اوونيو په پېښېږي. کله کله د جنين نور د ژوند - تر 20 اوونيو پورې. دا خطر په د جنین د یو کروموزوم جوړې 1-22، د تش په نامه trisomy د نه شتون دی. Monosomy دا دی چې د اميندوارۍ په قصدي د اخلال یو مناسبت.

هڅه کوي له سختو پرمختیايي اختالالت جنين د ژغورلو نه معقوله نه بريښي. دق د سقط په سقط ختميږي. د 40 کالو په عمر، او هغه کسان چې له دې مخکې وشول - دا ډول خطر د 35 کلنۍ کې ښځې دي.

د ساینس پوهانو هم مشاهده کې د ښځو سره د monosomy، د پوسیله د حساسیت، تومور د ژوند تمه د کموالي.

monosomy د درملنې

Monosomy - یو رنځپوهنه، چې د درملنې په ایا نه ده، خو د ډاکټرانو په بریالیتوب سره د خپل عواقبو سره مقابله وکړی. د درملنې په اصل دا دی چې د هارموني مقرراتو تخمدانونه د بدن القلب مصنوعي مقرراتو ته اړتیا لري. د داخلي ارګانونو لابر دي طبي او یا جراحي درملنه. جامع درملنه شامل دي:

• بشپړونکی نجونو د ودې هورمون تشخیص سمدلاسه وروسته.
• د بلوغ د عمر، د روغمن ماشومانو په اخته monosomy، هارمونونه تجویز.
• هغه کسان چې غواړي د ښځو لپاره د سره رنځپوهنه يو ماشوم وزېږوي مرسته کوي د تناسلي Medicine - سره د امیندوارۍ د لا د څارني يوه القاح هګۍ بسپنه پېژندنه.
• د عصري نشه يي توکو او علاج د داخلي ارګانونو کمي درملنه.
• د ټولنیز چاپیریال د خپلولو کې نیولو سره د فيزيولوژي حساب په کتلواو په موخه د ښځو د رواني مرستې،.

په د درملنې تر ټولو مهم ټکی دا دی چې د خپل وخت د خپل پیل - تشخیص سمدلاسه وروسته. دوهم ټکی - د حساب ډول monosomy. که د 45H0 په نوع، د هغه ښځه به ونه شي کولای چې په هره وسيله خپل ماشوم لري. يتيم - Psychological مرستې باید هغې ته د يو ماشوم د منلو په مفکوره چمتو کړي.

د monosomy X غولي محتویات - د عصري درملو د پرمختګ 46XY دا امکان ته د هغه د ماشوم وزېږوي. خو هغه کولای شي ناروغه زېږېدلی شي. په دې پورتني تصویب دی غوره بولي.