Karyotypes - دا .... چیرته ده د karyotype ازمویل؟

خلک اکثرا د نومونو د خرابوالي او نه د chromosomal جین علایمو او ناروغيو تر منځ په توپير پوه شي. دا له پلوه د مختلفو کمي دي. په دغه لیکنه تاسو به د زده کړي هغه څه چې د یو karyotype، هغه څه چې د chromosomal تشوشاتو د ځانګړنه ده.

هغه څه چې د "اصطلاح karyotype" کوي؟

Karyotype - د ځينو کروموزومونو ترکيب. Cytogenetic مطالعاتو د خپلو کمیت او جوړښت له پلوه بهر په هر عمر ترسره، یو ځل په یوه زمانه. په دغه څیړنه کې د کروموزوم له کوم وټاکل شي:

1. بڼه او اندازه.
2. اوږه په اوږدوالي.
3. د اضافي constrictions شتون.
4. د ځای چې telomere.

ډولونه karyotypes

د ژوندیو موجوداتو، په شمول د انسانانو د ټولو ډولونو، د مختلفو karyotypes لري. دا د د کروموزومونو، چې د ترکیب د چمتو کوي عادي دندې د هر ځانګړي شخص د ژوند د نړۍ د ټولو کیفیت یو ترکیب. Karyotype ده:

1. د نوعې، چې يوازې د (species) ده ځانګړتیا.
2. انفرادي - ځانګړې افرادو.

نورمال انسان karyotype

د ناروغيو له خوا پتالوژيکه بدلونونو سره مل، chromosomal په نامه. د جنتيک د هغوی په ځانګړتیاوو او جوړښت بوخت دي. په عادي بشري کروموزوم (karyotype) د 46 ټوټې څخه جوړه ده. په دې جوړښت په دوه ډوله دي. د جنسي کروموزمونو د 2 ټوټې یوه اندازه موجود دي. پاتې 22 جوړو - زوجي، دوی "autosomes." نومیږی دي

XY (یو لوی او یو کوچنی) - د ښځو، د جنسي کروموزمونو د XX (دوه لوی کروموزوم) او د نارينه وو د يوه جوړه کې ښودل شوي. په دې اساس، په د بشریت ښکلي نيمايي عادي karyotype لري 46XX فورمول، او نارینه وو - 46XY. له دغو فورمولونه هر ډول انحراف مختلفو اغېزه کړې، اغېزه کړې، سقط، عقامت، او نورو سبب شي.

karyotype

Karyotype تحلیل په مرحله کې واقع د حجری ویشل، کله چې د خپل اړخونو بدل شو. په دغه موده کې، دوی په رسمیت له پاره چمتو دي. پر karyotypes یو بهیر ځانګړي داغ او په رڼا مايکروسکوپ کروموزومونو ورپسې د مطالعې له خوا ترسره زده کړه وکړي. دا میتود اجازه راکوي چې د ځايونو د اندازې او شکل، د مړي د جوړښت، او همدارنګه د لومړنیو یا ثانوي constrictions او inhomogeneity وګورئ. د نړیوالې تعیین نظام طرح شو ترڅو د بصري د کروموزوم بدلونونه تشریح. لومړی، د شمیر (شمیرې) مشخص او بيا د خپل ډول ولمانځل شوه - د جنسي یا autosomes، او د بل د وروسته - چې دا د شکلونو (زياتره اوږه په اوږدوالي).

ټول انځورونه په دې لپاره چې د بدلون ژمنه مايکروسکوپ لاندې عکسونه دي، او د کارکوونکو د د ټوله په پای کې د يو بشپړ انځور جوړ شوی. دا مهمه ده چې د karyotypes ازمویل شي، نو دا به د د جنين د ولادت او د پرمختګ په لومړیو پړاوونو کې د مختلفو رنځپوهنه په ګوته کړي مرسته وکړي. وروسته د ټولو، دا د روغ اولاد د زېږېدو په اغيزه کوي.

د ازموینو لپاره karyotype ډولونه

د پر karyotype مطالعاتو 2 ډوله دي:

1. د حجراتو د karyotype هوډ. د دې څېړنې لپاره په موندلو او يا پرته chromosomal اختالالت چې د لويانو ترسره شوی دی. وروسته د ټولو، که دا تاييد کړه، چې دا کېدای شي د راتلونکي نسل ښکاري ارثي ناروغي ده. د دې تحليل، د ناروغ باید د karyotype د وينې تېر شو.
2. زېږېدنې څخه مطالعه. انوماليو دا تحلیل ترسره چې په جنين chromosomal اختالالت په ګوته کړي. دا مهمه ده چې د مور او پلار ته د تحلیل وکړو، karyotype وګورئ. د دا بيه، که څه هم په خواشینونکي، خو موږ بايد د پيسو په راټولولو او څېړنه وکړي. کله چې د تحلیل په د اميدوارۍ د فسخې ښودل د پایلو په هکله ځینې، لکه د جنین د رنځپوهنه ښايي سره د ژوند او یا په راتلونکې کې (incompatible) وي به د درنو، جبيره پایلې راوړي.

څوک بايد د karyotype ازمویل شي؟

په ډیرو هیوادونو، karyotype ته د نکاح لپاره يو شرط دی. او حقه سره، نو ځکه هر کس ښايي د کروموزومونو، چې د هغه د روغتیا اغېز نه په جوړښت کې بدلون راولي. خو دا کار يواځې هغه وخت د حمل په پام کې واقع کيږي.

لکه څنګه چې ده سره د نورو ازموینو وړاندې کولو په صورت کې، د تعریف نسبي او مطلق داسې نښې نښانې شته دي. لومړۍ ډله شامل دي:

1. د د زوجینو یو د یوه ارثي ناروغي شتون لري.
2. پرله پسې سقط.
3. د يو ارثي ناروغي د يو ماشوم لرل.
4. د هيله من د مور او يا د پلان د حمل د ښځو د 35 کلونو عمر.
5. د مختلفو Pathogenic عواملو لکه د وړانګو، کيمياوي مواد، او نور د بدن اغیزې
6. د جنسي پرمختګ سرغړونه ده.

د وړاندې کولو پر karyotypes خپلوان نښې - د دې اختیاري اختیارات. په داسې پېښو کې تحليل دا په زړه ته تېر شو.

تاسو په د باندې karyotype تحلیل په وخت څه کولی شمه؟

دغه څیړنه د پاس، موږ کولای شو د خپل ارثی روغتیا په اړه ډېر زده کړي. د لومړي او د ټولو غوره - دا د باور چې يو کس روغ دی. په karyotype هر ډول بدلون د نورم څخه د انحراف وايي. دا د څيړنې ډول به د دی امر په تعین سره مرسته وکړي:

1. د په ماشومانو کې د بېلابېلو نظمی، لکه پرمختیايي ځنډ، فکري، معلولينو، د ودې او د نورو له وخته د درولو لاملونه.
2. د بهر سره د ارثي ناروغۍ اولاد د زېږېدو د خطر پيدا کړي.

برسېره پر دې، د دې تحلیل موږ ته اجازه ورکوي چې د chromosomal ناروغيو نوعه په ګوته کړي. شته دي اعلان د فورمول، چې د ده karyotypes علایمو لکه:

1. Down سندروم. د ناروغۍ جوړ د مور د رحم د 47 کروموزومونو دننه. په 21 جوړو اضافي واحد، چې د ده لپاره د دې ناروغۍ په غاړه موندل.
2. په ایکس کروموزوم Polysomes.
3. Patau سنډروم.
4. له مختلفو عيب.
5. Cat ژړا سنډروم او نور.

سره له اختالالتو Karyotype د ټولو زیږیدلو ماشومانو په اړه د 1٪ وموندل. دغه بې نظمۍ لامل ذهني وروسته پاتې، په بېلابېلو کمي، او آن د مرګ. د اختالالت قضیو سره د میندو د عمر سره زياتيږي. دا کچه اغيزه د ماشوم د ودې خطر لري Down سندروم. د 35 د خطر د عمر په یوه امیندواره ده 1: 1000، او 40 -1: 200 او 45 وروسته - 1:19.

زه په karyotype يو تحليل چیرته کولی شئ؟

سره له دې چې دغه څیړنه ډیر مشهور او خورا عام، ځينې تعجب کوم ځای څخه karyotype تېر شو او هلته د دې تحلیل وکړي؟ دا کړنلاره ده ډېر وخت ضايع او له همدې امله ګران، نو دا په ولسواليو کلينيکونه نه دي ترسره کړي خو په هر لوی ښار کې د يوې موسسې، چې بايد د تحلیل karyotype شتون لري، تاسې بس يو راجع طبيب څخه ترلاسه کړي. دا سازمانونه شامل دي:

1. د کورنۍ پلان جوړونې مرکزونه دي.
2. د طب د جنتيک ادارو.
3. عصري لابراتوارونو مختلفو مطالعاتو ترسره کوي.
4. ولادي او د ماشومتوب د مرکزونو.
5. شخصي کلينيکونو.

د اميندوارۍ په ناوړه پایلو د مخنیوي او د عقامت لاملونه په ګوته کړي باید د کروموزوم د دواړو زوجینو جوړ په دقت سره مطالعه کړو. عصري کشف karyotype اختلالونه اجازه موږ ته هغه ميتودونه چې د سره مرسته کولای شي چې تاسو د يو سالم ماشوم لري هم عملي شي.

د د په karyotype بدلونونه اصلي لاملونه دی "غلط" spermatogenesis. ځینې سپرم سره ګډوډ جوړښت کې او د هګۍ القاح بوخت دي. هغوی کولی شي د سره غیر نورمال karyotype د جنين د ولادت په سبب شي. په د تشوشات محيطي شرائطو د متأثره بڼه سربېره، چې د کروموزومونو بدلون mutation کړی. او دوی په خپل وار، لري د انسانانو د karyotype د بدلون د منفي اغېز لري. دغه اوښتون په ميراث دي، نو د هغوی د نازيږيدلي ماشوم د روغتیا په خطر کې نه او disparagingly چې د دې ډول د تحليل ته اشاره کوي.