Chromosomal ناروغيو - رنځپوهنه، چې د اوښتون پورې تړاو لري

د د درملو د پرمختګ په عصري کچه ثابته کړه چې په هر عمر د ځانګړو ناروغیو له پرنگیانو او يا د ناروغۍ د رامنځته شي ميراثي عوامل، يا د ميراثي موادو (د کروموزومونو اوښتون) مور او پلار د ماتې له امله وي. تر اوسه پورې دا مسأله ثابتوي چې chromosomal ناروغيو ښايي د بې نظمۍ په مختلفو ارګانونو او د بدن د سیستم یوه لامل شي، او د ناروغۍ د شدت په ډیرو عواملو پورې اړه لري.

Chromosomal ناروغيو - "اسماني" د سزا او یا د چاپیریال اغیزه ولري؟

د د ناروغيو د دغه ډول لاملونه دي د د انفرادي کروموزومونو او یا د هغوی شمیر په کتابتون کې د جوړښت تشوشات. اوښتون چې د بشري chromosomal ناروغي ښايي په د مور او پلار حجرې لېږدول کېږي تکثري واقع ډيرې يا د امبریو د تکامل په خورا وختي پړاوونو (په دې صورت کې د بدلونونه به په د بدن د اولاد د ټولو حجرو په ګوته شي). په دې صورت کې د جنتيکي مطالعه بدلونونه به یوازې د حجرو ځينې کشف شي - mosaicism واقع دی. په ډېرو برخو کې د سرغړونو د شدت په هغه نقطه چې د مور او پلار په کروموزومونو تاوان وه، او څنګه برجسته دغه بدلون پورې اړه لري.

(اربکيان) کروموزوم ښايي د جنسي کروموزومونو او په autosomes واقع کيږي، او په حقیقت کې، په دواړو حالتونو په اندازه امکان تطابق (ميوټيشن) او همدارنګه د بدلون - د کمښت او یا د ميراثي معلومات وړونکو د شمېر زیاتوالی. د chromosomal ناروغيو لوی اکثریت کلینیکی مظهر دي په ليرې کولو، او هلته دی د ناروغيو سره د autosomes او جنسي کروموزوم بدلون ټپونه چې د دي تر منځ توپير. په لومړي صورت کې د دې ناروغۍ کې د د ماشومانو د ژوند په لومړيو ورځو څرګند کلینیکی انځور، په داسې حال کې د جنسي کروموزمونو د رنځپوهنه کولای شي په روښانه ډول یوازې د ماشوم د بلوغ د دورې نه معلومه شوه.

د chromosomal ناروغیو عوامل

په ډيرو مواردو کې، د لامل chromosomal ميوټيشن د مضره منفي اغېز شي د چاپيريال عوامل پر حجرې لېږدول کېږي تکثري او ارثی مواد شامل هميشه. ویجاړونکی لاملونه کېدای شي او غیرایونایز وړانګو، د لوړ او ټيټ حرارت، د کیمیاوي استازو، د نشه يي توکو په ګډون، ويروسي د استازو، او په موجودات مور او پلار د ميتابوليزم بدلون وي.

کله چې د karyotype ضروري ده؟

دا ثابته کړه چې په آندونو حجرو بدلونونه کولای شي د عمر سره جمع، چې له همدې امله د اميندوارۍ په موده کې د کورنۍ پلان جوړونې او یا د رعایت په ترڅ کې مور او پلار "عمر" لزوما د جنتيکي مشوری ته واستول. دا یوه کروموزوم مطالعاتو په بې اختياره سقطونه او مليږي (karyotype د راتلونکي مور او پلار د مطالعې)، او همدارنګه د اړتیا وړ څېړنې د قضيې ته اړتيا لري، که د ډاکټر د ماشوم په هر chromosomal اختالالت شک.

د د درملو د پرمختګ په عصري کچه ثابته کړه چې یو او د همدې chromosomal ناروغۍ په توګه په یوه ځانګړې ډلې د کروموزومونو او کروموزوم rearrangements په شمېر کې د بدلون لامل شي. دا ډول ناروغیو په لومړي سره تړاو لري Down سندروم، چې ښايي په توګه د زياتوالي (trisomy د کروموزومونو 21 جوړو)، او د "اضافي" 21 کروموزوم د نورو جوړو يې ضميمه شي. په دې صورت کې، چې په کې د کورنۍ د ماشومانو سره دې د جنتيکي رنځپوهنه شتون د مطالعې سره مرسته کوي د يوه روغ ماشوم د احتمال وړاندوينه.

Chromosomal ناروغيو - ممکنه ده چې دا درملنه؟

هر ډاکټر چې لري له هر chromosomal ناروغۍ د چلند، په غوسې ته اړ مني چې د ناروغانو د درملنې افراطي ممکنه نه ده. دا چې ولې د autosomes د ماتې جوړه درملنه د نښو، یواځې په یوه کوچنۍ کچې طرح، د بې نظمۍ د جبران. په هر صورت، د ناروغانو دي څو عيب، په ګډون موندل ذهني وروسته پاتې، د زړه او رګونو د سيستم د عيب، په ميتابوليزم ناخالص بدلونونه.

ماتې د جنسي کروموزمونو د، د مثال په توګه، د کروموزوم X trisomy، کېدای شي په خپله يوازې په نجونو باندې د بلوغ د عمر د رسېدو خبر سو. کله چې د ناروغي ده نادره ناخالص ناوړه اغېزه کړې او د جنسي توپیر تشوشات واقع تر يوه حده کولای شي هارموني نشه خساره ورکړل. تاسو باید پوه شي چې دا د درملنې د حجری ميراثي دستګاه اغېز نه (پخپله د کروموزوم) لري، خو دا مرسته کوي چې په کې د ناروغانو د جسمي او رواني حالت د انحراف سره مقابله وکړی.