په ماشومانو کې Rett سندروم: د لاملونو، نښې نښانې، نښې نښانې، د درملنې. د Rett سنډروم ځانګړتیا څه ده؟

Rett Syndrome - د مترقي سولېدل ناروغۍ خوا CNS یو ډول. دا یوه نادره ارثي ټاکل رنځپوهنه چې د عمر په لومړيو وختونو کې د نجونو د پراختيا. دا کولای شي د ذهني روغتيا او رواني اختلالاتو د يوې ډلې ته منسوب شي، ځکه چې د ناروغۍ د د بدن د حياتي برخو اغيزه: دماغ فعالیت، د غړو سيستم، د مرکزي عصبي نظام عادي پرمختګ. اوس مهال، ډاکټران نه شي د دغې ناروغۍ کافي درملنه وړاندې کوي، چې د خپل اصلي ماهیت په مالیکولي او حجروي سطحه کې پروت دی.

د دې رنځپوهنه د مشهور autism څخه څه توپير؟ عادی نښانې څه دي؟ آیا دا امکان سره د درملو په مرسته د ناروغۍ درملنه؟ د دغو او نورو پوښتنو ته ځوابونه سره د ددې مادې وموندل شي.

ځینې ارقام

Rett Syndrome - چې د طبیعت د جنتيکي ابنارملیتیو، چې باور دی چې د يوه ميراثي کرکټر لري. د دې لپاره چې د دغې ناروغۍ د لاملونو په ډير دقيق ډول وڅېړي، ساینس پوهانو د څو کلونو لپاره د د دې ناروغۍ، چې بريالي يو نفوسه سيمې څخه د په ماشومانو کې د سندروم یو ځانګړي پیښې په ګوته کړي د خپريدو ځمکنۍ تحلیل ترسره کړي دي. دا "جيبونو" په ناروې، هنګري او ایټالیا په نښه شوي دي.

د ناروغۍ د پيل په فعاله توګه د تیرو 15 کلونو په ترڅ کې یوازې ولټوي. په اوسني حالت، د دې ناروغۍ د نا ریښتینو په طبيعت پاتې تر پايه undiagnosed. څخه په ټوله نړۍ کې ساینس پوهانو ته دوام ورکړي چې دا موضوع، چې اصلي موخه د یو نړیوال لټون بيولوژيکي مارکر په پام کې زده کړه وکړي. د هغوی په نظر، دا هغه و چې وروسته به د درملنې نه يوازې د دې سندروم یو نوی او اغیزمن میتودونه رامنځته کړي، خو د ډېرو نورو ناروغيو ورته ارثي طبیعت.

د احصائیو له مخې 10-15 زره ماشومان دي زېږېدلې ده سره داسې تشخیص يوازې يوه ښځينه ماشوم. په هلکانو Rett سنډروم خورا نادره او د ده سره ژوند (incompatible).

د ناروغۍ د تاريخ

په 1954 کال، د نامتو د اتریش د اطفالو معالج Andreas Rett لومړی دې ناروغۍ نښې نښانې کشف شول. د دوو نجونو سره څرګنده رواني اختلالاتو د طیف د ډاکټر د معاینې پر مهال د زوال uncharacteristic نښې نښانې ولېدلې: لاس له ګورت، کمپرسی او تلپاتې منګولې ګوتو، په توګه که ماشوم يې لاندې د اوبو پريمينځی د هغه لاسونه د تودوښې لپاره. دا ډول خوځښتونه سره يو Periodicity تکرار شوي دي او احساساتي د دولت له خوا د بشپړ احتجاب پیل او د نارې ناڅاپي پېل پای په دې توګه بې ثباته ملتيا،. وروسته بیا، د اطفالو معالج د دغو دوو قضيو د څېړنې پيل کړ، او په نورو تاریخ ورته کلینیکی انځور، چې له هغه څخه جلا واحد په رنځپوهنه په ګوته شول.

له خوا د 1966 کال، د متخصص د سندروم تشخیص تر اوسه 31 نجونې لري، او وروسته په جرمني ژبه څو خپرونو د د څيړنې کاله پایلې خپور کړ. که څه هم، په هغه وخت کې يوه نوي رنځپوهنه نه پراخه تبلیغاتو ترلاسه کړ، خو 20 کاله وروسته دا په نړیواله کچه پیژندل شوی او د discoverer ناموس "Rett سندروم" په نامه وه.

له هغې وروسته، په ټوله نړۍ کې د پوهانو لپاره د فعالې ناروغۍ او د هغې د ترومبین زده کړه پيل وکړ.

اصلي لاملونه

کله چې د رنځپوهنه په جلا ناروغۍ ترسره، کارپوهان په دې پیل مخ کې د خپل پرمختګ د لاملونو د مختلفو نظريو کړي. په لومړي سر کی راوستله چې د ناروغي ده چې د مختلفو د جنتيکي طبیعت، چې ده ته د جین اوښتون اچوي. د دې طبیعت انحراف د د د انسان په نسب د وينې اړيکې يو زيات شمېر د شتون له امله.

له بلې خوا، دا chromosomal ګډوډيو په توګه د ناروغۍ اصلي لاملونه وړاندیز شوې دي. موږ د د د د د د X کروموزوم لنډ مټ frangible برخه د شتون په اړه خبرې کوي. پوهان وړاندیز کوي چې دا د سیمې لپاره د رنځپوهنه د جوړېدو په غاړه لري.

د موضوع په تعقيب څېړنې ښودلې ده چې له داسې تشخیص ناروغان د ده په حقیقت کې هلته په کروموزومونو ځینې سرغړونې دي. دا د دې لامل دي چې د رواني اختلالاتو اصلي سبب دی، دی اوس هم د نامعلومو.

يوازې هغه څه چې وکړای شو چې د ناروغانو د دې عمر د جوړولو کټ. د ډاکترانو د وينا له مخې، په مغزو کې د اختلالونه د ماشوم د ولادت څخه راپورته، او له خوا د هغه د ژوند په څلورم کال د پرمختګ په بشپړه توګه دروي. سربیره پردې، د دغو ماشومان کولای شي په بشپړه توګه نه او په یوه فزیکي احساس وده وکړي.

د Rett سنډروم د لومړيو نښو نښانو

په د ژوند د لومړي میاشتو کې، د نوي زیږیدلي معمولا ښکاري پوره روغ، ډاکټران د کوم ناسم شک نشته. مشر circumference هم د اصولي چوکات کی دی. يوازې هغه څه چې ښايي ناروغي ښيي، دا یوه کوچنۍ عضلاتو flaccidity او د ټیټ فشار نښې نښانې. وروستنۍ شامل دي کم د حرارت درجه، د پوستکي څادرونه او زيات خولې handprints.

نږدې 4-5 میاشتو کې (په سستۍ، ګردې د بېرته تګ پر مهال) د يو شمېر موټر د مهارتونو د پراختيا په نيسي څرګندې نښې نښانې شي. وروسته، سره Rett سنډروم ماشومان موندلو دا ستونزمنه ناست او ولاړ.

Rett Syndrome: نښې نښانې

په جلا توګه دا ضروري پر مهمو نښې نښانې، چې د ناروغۍ د تشخیص تمرکز دی. په طبي عمل کې، داسې حالاتو کې چې د ناسم تشخيص له امله د دغې ناروغۍ د ننوتنه یا ساین اېن، چې په چټکه د مرګ سبب تعب راپورته کړې دي. د Rett سنډروم ځانګړتیا څه ده؟

• ځانګړې لاس غورځنګونو. په دې سره د تشخیص ماشومان په تدريجي ډول د مهارتونو د هغه په لاس د ترسره شيانو له منځه. په دې صورت کې پوستر خوځښت، خصوصيات د په سینه په کچه د ګوتو او یا چکچک دوامداره خورو له خوا شتون لري. يو ماشوم کیدای شی خپل لاس ولګوی او یا د بدن په بیلابیلو برخو کې وشوه يې ځان.
• د دماغي پرمختګ. د ناروغۍ خوا ذهني وروسته پاتې او د ادراکي فعالیت نشتوالی، چې د زیږیدلو عادی دی. ځینې ماشومان د خبرو او د نورو د درک د لومړنيو مهارتونو تر لاسه، خو په پای کې يې په بشپړه توګه له لاسه ورکړي.
• سختې microcephaly. له امله په دماغ اندازه کموالی په تدريجي مشر ودې ودریږی.
• د نيولو. د Rett سنډروم نښه شوي دي epileptic ضبط ګڼل.
• Developing scoliosis. په نخاع برخه اختالالت په دې تشخیص ټولو ماشومانو ژر یا وروسته ښکاري. د د بېرته curvature دلیل یې دا دی dystonia.

د پرمختګ سنډروم پړاو

د پرمختګ، د ناروغي ده څلورو مهمو پړاوونو کې، چې هره يوه ځانګړنه کلینیکی انځور لري.

• مرحله №1. د ماشوم د ودې لومړني انحراف په اړه دوه کاله د څلورو میاشتو کې د حکومت ضد عناصرو له وايي. په سره د سر signed د ودې د ناروغانو، شتون لري د عضلاتو د ضعف، بې حالی او په شاوخوا نړۍ په ګټه نه شتون.
• مرحله №2. که د ماشوم د زده کړې په يوه کال کې د ځينو کلمو پورې مزل يا تلفظ، دغو ټولو مسلکونو معمولا له يو نه دوه کاله لادرکه دي. په دې پړاو کې د لاسونو د ځانګړو السوهنو، تنفسي ستونزې، د عادي همغږۍ پاکېږي، شتون لري. ځينې ماشومان لري ضبط. د نښو نښانو د درملنې په دې پړاو کې د Rett سنډروم پاتې ورسېدې.
• مرحله №3. له دریو څخه تر نهو کلونو تر منځ دا د ډاډ وړ. دریمه مرحله د ذهني وروسته پاتې، خصوصيات extrapyramidal تشوشات کله twitching "ویده" او بې حسي ځای.
• ګام №4. د ناروغۍ په دغه پړاو معمولا د autonomic سیستم او د نخاعي جبيره کيدونکی زيان ليدلي. له خوا د لسو ناروغانو عمر ښايي د بريدونو د فریکونسي، خو د خپلواک د سفر په بشپړه توګه abyss مهارت کم کړي. په دې دولت، ماشومان کوالی شي د لسیزو کې پاتې شي. سره سره په فزيکي پرمختګ د پام وړ انحراف، د ناروغانو بشپړ بلوغ لري.

د پورته نښې نښانې ټول کولای شي معلومولو په کوم پړاو کی دا Rett سنډروم. د ناروغی نښی د ناروغۍ د پرمختګ د سرعت او د ځينو د بدن د انفرادي بڼې پورې اړه لري.

څنګه کولای شو چی د رنځپوهنه پیژني؟

د ناروغۍ د علايمو کلینیکي انځور مشاهده له خوا ټاکل کيږي. کله چې د دې ناروغۍ د ماشومانو د شک معمولا د هارډویر ازموینو ته واستول. په دي کې د له خوا د خپل له خوا EEG او التراساوند bioelectric فعاليت CT اندازه د مغزو ازمايښت دولت.

بيماري، په ځانګړې توګه د پرمختګ په لومړیو پړاوونو کې، اکثرا اشتباه سره autism. که څه هم، د توپيرونه چې د دغو دوو په بشپړ توګه مختلفو کمي توپیر شتون لري.

په د ژوند په لومړیو څو میاشتو کې، autistic ماشومان لا هلته د دې ناروغۍ نښې نښانې ځانګړتیا چې Rett سندروم په اړه نه شي کولای وویل شي دي. کله چې autistic ناروغي، ماشومان زياتره د بېلابېلو manipulations سره د شاوخوا شیانو د تعذیب، او د رائج فضل لري. Rett سنډروم ده زياتره د ځکه چې د موټربم او عضلاتي اختلالاتو د هغه د خوځښت په ماشومانو کې شخېدل ليدلي. سربیره پردې، دا د اوږدې epileptic نیونو کی د سر د ودې او تنفسي ستونزه deceleration له خوا ملتيا کوي. په دې ډول، د وخت سره ترسره تفریقی تشخیص په سمه توګه د دې ناروغۍ د اساسي فورمه، او همدارنګه د مناسب چلند او بيارغونې تدابيرو معلوم کړي.

د مخدره توکو د درملنې

د ناروغۍ په درملنه کې د عصري ميتودونو، ده له بده مرغه محدود. د درملنې د مهمو سيمه - د ناروغۍ د نښو نښانو مظاهر آسانه او د نشه يي توکو په کارولو سره د ځوانانو د ناروغانو حالت کرارولو. څه درمل سره د "Rett سندروم" یو تشخیص د ماشومانو فرض دي؟ درملنه معمولا لري:

1. پذيرايي anticonvulsants ضامن ميرګي.
2. د د د د د ورځې / شپې بيولوژيکي اکر د مقرراتو د "Melatonin" استعمال.
3. د نشه يي توکو د استعمال د دماغ د وينې دوران او تحريک ته وده ورکړي.

که ضبط سره غوره فریکونسۍ پېښېږي، anticonvulsants اغیزمنتوب ښایي کم وي. په خاصه توګه، سره د دې ناروغۍ د ماشومانو "carbamazepine" فرض. دا وسیله ده طبقه بندي په توګه قوي anticonvulsants.

سره موازي، معمولا فرض "lamotrigine". دا په دې مانا نسبتا دې وروستيو کې د فارمکولوژی ښکاري. دا د په CNS د monosodium مالګې د نفوذ مخنیوی کوي. پوهانو موندلې چې د "Rett سندروم" په تشخیص کې د ناروغانو cerebrospinal د مايعاتو د موادو منځپانګه لوړه شوې ده. د دې پدیدې لاملونو تر اوسه ندی معلوم.

دوديزه علاجونه

د نشه يي توکو د درملنې سربېره، د ډاکټرانو یوه ځانګړې رژيم سپارښتنه. دا د وزن یو شخص پر بنسټ جوړ شوی دی. د رژيم بايد په فايبر، ويټامينونه او تغذیوی محصولات شتمن وي. دا ته اړتيا لري مکرر تغذیه (هر درې ساعته). دا ډول د خوراکي توکو د ناروغانو د ثبات سره مرسته کوي.

د درملنې د يو مالش او ځانګړي تمرینونه هم شامل دي. دا ډول غونډې د فزيکي فعاليت سره مرسته د ماشوم د پښې د پراختیا، د بدن په بېلا بېلو برخو کې د انعطاف زیات کړي، او همدارنګه د عضلاتو مست لهجه.

کارپوهان په ياد ولرئ چې د موسيقۍ سره په دې ناروغۍ اخته ماشومانو ته ګټور اغيز لري. دا نه يوازې د soothes، خو په شاوخوا نړۍ په ګټه هم هڅوی.

په تخصصي مرکزونو کې د نن ماشومان Rett سنډروم درملنه دي. دوی تقریبا په ټولو لویو ښارونو کې شته. دلته، د ځوانانو د ناروغانو نړۍ ته د خپلولو په شاوخوا کې يې ځانګړو ښوونيزو ټولګيو وکړي.

وړاندوينې

ته د اړتيا وړ د درملنې وټاکي، څخه په ټوله نړۍ کې ساینس پوهانو ته دوام فعاله Rett سنډروم ولټوي. په دې پوښتنې ته مثبت وړاندوینه کارپوهانو. اوس مهال، د ودې د ځانګړو حجرو ډډ، له خوا د وسيلې د چې کېدای شي وروسته دې ناوړه ناروغۍ د حل شي. سربیره پردې، لکه "درمل" لا بریالیتوب ازمویل شوي لابراتوار موږکانو.

په دغه لیکنه، چې موږ ته وويل شول چې ده Rett سنډروم. عکس سره د معيوبيت ماشومان کولای شي په تخصصي طبي مرجع کتابونه وموندل شي. دا یوه ډېره نادره ناروغۍ، چې په عمده توګه په نجونو تشخیص دی. که موږ سره پرتله ذهني وروسته پاتې، د دې سندروم کې د ژوند په لومړیو څو میاشتو کې د خارجي نښې نه معلومه نه. په شپږو میاشتو کې، له رواني پرمختګ د ستونزو د شتون، د کوچینیانو ټول مهارتونه نهيلې کيږي او په بشپړه توګه د شاوخوا پدیدو او شیانو نه ځواب. د کلينيکي انځور د وخت په تېرېدو خراب شو. له بده مرغه، په دې ناروغۍ اخته څرګنده نه ترلاسه کولی شي. عصري طب د درمل نوعه چې د ناروغۍ نښې نښانې د کمولو وړاندې کوي. پردې برسیره، په تخصصي د بیارغونې د مرکزونو او روغتونونو باندې د ماشوم د روغتیا فیزیوتراپی (تمرینونه، massages)، د روزنې یوه ګټوره اغیزه لري.

موږ هيله لرو چې په دې لیکنه کې د موضوع په اړه د ټولو معلوماتو د برابر به شي لپاره تاسو ته په حقيقت کې ګټور وي. پاتې روغ!