شوکي عضلاتي اتروفي: نښې نښانې او درملنه

شوکي عضلاتي اتروفي په خپله د ماشومتوب په لمړیو کې د دعوا کوي. لومړۍ نښې نښانې هم کېدای توګه 2-4 وختي د عمر د میاشتو ښکاري. دا يو ميراث ناروغي ده چې د دې حقیقت چې په مغزو کې د ډډ عصبي حجرو په تدريجي مړه خصوصيات ده.

د ستونزو په وړاندې ژانر

پوری کله چې د دې ناروغۍ لومړۍ نښې نښانې، د شدت او ماهیت د جريان اتروفیک بدلونونه د ناروغیو څو ډولونه په ګوته کړي.

شوکي عضلاتي اتروفي کولای وده:

- لومړی ډول: د حاد (فورمه Verdiga-هافمان)؛

- د دوهم ډول: منځګړي (Infantile، مزمن)؛

- د دریم ډول: په بڼه Kugelberg-Welander ناروغۍ (مزمن، د ځوانانو د).

د همدې ناروغۍ له دریو ژانر فرضيه مسلکي له خوا له امله په يوه مختلف ميوټيشن او ورته جین راپورته. شوکي عضلاتي اتروفي دا يوه اتو اميون ناروغي ده چې د دوو مغلوب جينونه، یو د هر مور او پلار څخه د وخت د ميراث واقع ده. Mutational برخه 5 په یوه کروموزوم دی. دا په هر 40 کسان شتون لري. د جین لپاره د پروتين چې د شوکي نخاع د موټربم نيورانونو د شتون ډاډ د کوډييزونه لپاره په غاړه لري. که دغه بهیر ګډوډ، د نيورانونو مري.

Verdin-هافمان ناروغۍ

شک ستونزه کولای شي د اميندوارۍ په موده وي. که د ماشوم د شوکي عضلاتي اتروفي ډول 1 رامینځ ته کولو، دا اکثرا خوښۍاو او ناوخته د نازېږېدلي ماشوم حرکت اميندوارۍ په ترڅ کې ولیدل. له زېږېدو وروسته، ډاکټران د عمومي hypotonia د عضلاتو د تشخيص.

اتروفي پیل شي چې په د ژوند په لمړیو میاشتو ښکاري. تل په proximal ټکی fascicular د عضلاتو twitching د بيرته، د تنې، extremities. هم مشاهده او bulbar تشوشات. په دې کې بې وزله رودل، کمزورې ژړا، معیوبینو د ګوټ. سره د دې ناروغۍ ماشومان زياتره Verdin-هافمان کمښت د کانګې، د ټوخي، pharyngeal، palatal (تويېدل) یادونه وکړه. دوی هم fibrillation ژبني عضلات یادداښت کړي.

خو دا د ټولو د نښو له خوا چې د نخاع عضلاتي اتروفي شي په ګوته شي نه. نښې نښانې د دغې ناروغۍ ډول 1 ځانګړتیا کمزورتیا او intercostal عضلات شامل دي. په دې سینه لکه د پلنو او ماشومانو ښکاري.

په د ژوند په لمړیو میاشتو کې، لکه ماشومان زياتره له تنفسي ناروغيو، سینه بغل او ګډې هیلې رنځ وړي.

د دې ناروغۍ Verdin-هافمان Diagnosis

دا معلومول چې د ناروغۍ ممکنه ده که د ماشوم معاينه. د کلينيکي نښې نښانې د کوم لپاره چې د مسلکي کولای شي معلومه کړي چې د ماشوم د شوکي عضلاتي اتروفي په ميراث شته دي. Diagnosis شامل دي:

- د وینی د ژونکيميا تحليل (دا کار به په creatinine phosphokinase او aldolase لږ زیاتوالی لیدل شي)؛

- electromyographic مطالعه (د شوکي نخاع قدامی ښکر ماتې به د چاوڼيو د ریتم ښيي)؛

- د هسټولوجيکي ازموینې اسکلیټي عضلی (په ګوته د مونډ کوچنۍ فايبر کلسترونو).

شوکي نخاع Microscopy (خپل حرکي) ښيي چې شته دي سولېدل بدلونونه د کرينيل اعصاب موټور nuclei. یو globular پړسوب او / یا د موټربم په حجرو، microglial او astrocytic اتومي انقباض شته، hromatolizis. دا پدیده د ګڼ glial سپڼسی د بڼه لخوا بدرګه کیږي.

دا مهمه ده چې یو تفریقی تشخیص لپاره د مرکزي امسا عضوي aciduria، مورزادي myopathy یا جوړښتي مثال pemalinovuyu، miotubulyarnuyu myopathy او يا د ناروغۍ څخه منع کړي.

وړاندوینه کوي اتروفي ډول زه

پوری د زيان حده، Verdin-هافمان ناروغي کولای شي په خپله په لومړي ورځو زېږېدنې وروسته تر سترګو کیږي. حتی د ماشوم د حالت کارپوهان کولای شي فرض شي چې د هغه د شوکي عضلاتي اتروفي. عکس د ماشومان ورته دي: دوی په Frog دروغ پېښوي. په ورون او اوږه بندونه پښې دي يوې خواته، او څنګلی او زنګون - شاخي.

د لومړي ځل لپاره اخته دي proximal پروت ښکتنيو عضلات. د له منځه وړلو د بهير په اړه د uplink ځي. سره د دغې ناروغۍ د پرمختګ د د کومي او حلقوم عضلات اغيزه کوي. داسې کېږي چې د ناروغۍ په خپله دعوا وروسته. خو د احاطې د 6 مياشتو په عمر دی. ماشومان کولای حتی د پيل د هغه د سر پورته کولو او د ورکړو، خو دوی هیڅکله هم کیني.

ډېری ماشومان له زړه، تنفسي ناکامي، او یا په د ژوند په لومړي کال ناروغيو مري. د ماشومانو د 70٪ څخه ډیر د 2 کاله مخکې مري. تر د عمر 5 کاله ژوند څخه د دغو ماشومانو په اړه د 10٪.

اتروفي ډول II

په ځینو مواردو کې، کیدای شي د نورو سناریو شته. شوکي عضلاتي اتروفي ډول 2 ښکاري حده وروسته. معمولا د لومړنۍ نښې نښانې د 8-14 میاشتو په عمر کې لیدل شوي دي. د دغو ماشومانو ځانګړتیا د عضلاتو د ضعف او hypotonia عمومي.

په اړه ناروغۍ ښيي سپکه ګوتو د proximal پښې عضلات fascicular لړزه څرګندېږي، په ګوتو. دا ډول ماشومان د عادي پرمختګ یوه دوره لري. دوی په اقامه عمر دي پیل کړي چې خپل سر وساتي، کیني. خو د ځان د تلو په اړه خبرې نه.

ماشومان کولای ته راوکاږي او بلع په نورمال ډول، په لومړيو ماشوم تنفسي دنده په لیدلو کې نه. خو د وخت په تېرېدو، د عضلاتو د ضعف پيل او پرمختګ ته. په زړو عمرونو، بلع ستونزې شته دي، هلته د غږ یو انفی لهجه ده. د ناروغانو د ټولو عام اختلاطاتو سره د پام وړ د ژوند تمه يو scoliosis.

د ډول II اتروفي شمېرنې

سره له دې چې د ماشوم کولای شي په لومړي میاشتو په ترڅ کې په عادي ډول وده، د حالاتو سره د وخت په خرابېدو ده. د دوو ماشومانو د عمر داخته پښې لادرکه دي. سره موازي، د intercostal عضلات کمزوری کړي. په پایله کې، د علوی ده د پلنو او ځنډ موټور پرمختګ ښکاري.

د یواځې 25 سلنه ماشومان چې د نخاع عضلاتي اتروفي دي تشخیص شوي دي، ښايي په خپله ناست او یا د ملاتړ ودریږي. د دې ناروغۍ خصوصيات په بڼه kyphoscoliosis له خوا وروسته پړاوونو کې. زيات شمېر ماشومان د 1 او 4 کلن عمر ترمنځ مري. د مرګ تر ټولو عام لاملونه دي بغل يا تنفسي د عضلاتو د ناکامۍ.

کله چې تاسو د تشخیص نصب نخاع عضلاتي اتروفي ضروري ده چې د سره مورزادي یا جوړښتي myopathies، اتونیک-astatic د دماغي ريږدېدو ډول یو تفریقی تشخیص کړي.

د ناروغانو 70٪ څخه ډیر د دوه کلنو څخه زیات ژوند کوي. د دغو ماشومانو د ژوند تمه په شاوخوا کې 10-12 کاله ده.

Kugelberg-Welander ناروغۍ

د ناروغانو تر ټولو مساعد شمېرنې چې د نخاع عضلاتي اتروفي ډول III سره تشخیص شوي دي. دا عمر کولای شي تر 20 کلونو. زياتره وختونه د لومړي مظهر دی د 2-7 کلونو په عمر کې ثبت شوي دي. د لومړي ځل لپاره د حوصلې proximal عضلات رنځ وړي.

هغه ناروغان چې په تلو ستونزه، منډه، له یو محتیا دريځ او د پورته ختلو زینو د اړتیا په ډېرېدو ده. د یادولو وړ ده چې د یادولو په دې فورمه کې د ناروغۍ کلینیکي مظاهر ته مترقي Dystrophy Becker سره ورته ده.

د وسلو او اوږه کمربند Proximal برخو کې د دې ناروغۍ لومړۍ نښې نښانې يوازې د يو څو کاله وروسته اغيزه کوي. د وخت په تيريدو، د معيوبه علوی ښکاري د لاسونو fascicular زلزله او د مختلفو ډلو د عضلاتو د انقباض شدیده. دا داخته کموي او پرمخ هډوکي deformation پيل کړي. بدلونونه سینه، پښو، ټېټکۍ باندې، د نخاع scoliosis ښکاري.

د ناروغۍ ډول III شمېرنې

Kugelberg-Welander ناروغۍ - ده شوکي عضلاتي اتروفي لويانو. د د ډیرو کلونو لپاره د ناروغيو، څو د ناروغانو ژوند له پیچلې، خو د خپلو سخت معيوبيت نه شي. دا ورو ورو پرمختګ کوي. له همدې امله، تر ټولو خلکو سره دا تشخیص ته ځوانۍ کې ژوند کوي.

مخکې د درملنې دا مهمه ده چې د مختلفو عضلاتي dystrophies، glycogen ذخیره ناروغۍ ډول 5 جوړښتي او myopathies یو تفریقی تشخیص کړي. يو ميتود چې موږ کولای شو د شوکي اتروفي معلومولو شته. دا یو مستقیم د DNA د تشخيصولو. دا ضروري ده، ځکه چې د دې ناروغۍ کلینیکي مظاهر، Kugelberg-Welander ناروغۍ توپير کولای شي.

د ناروغانو تقریبا 50٪ د توان تر 12 کلونو مزل له لاسه ورکړي. کله چې دا د عضلاتو د ضعف له عمر سره یوازې د پرمختګ. ونمانځل hypermobility او ګډو contractures، د اړوی او د زيات خطر موجود دی.

مهم مشخصات

د قانون په توګه، تشخیص هافمان ناروغۍ Verdin په د ژوند په لومړیو څو میاشتو کې. که د ماشوم له زېږېدو حرکت نه لري، دا نه ژوند تر يوه مياشت کلن نا څه.

کمزورتيا او د خپلو لومړنيو پړاوونو، لاس زلزله کې د عضلاتو د انقباض او ځنډ موټور د پراختیا، او باید د ډاکټرانو او د مور او پلار خبر. دا ماشومان په خپلو پښو ولاړ نه. یوازې د ټولو ناروغانو څلورمه سره ملاتړ ودریږي. د ماشومانو محدود ته د wheelchair.

خو ډير ستونزمن ډول سره د ناروغۍ، Kugelberg-Welander په ګوته کړي. د ناروغانو په څلورمه وروسته د عضلاتو hypertrophy څرګنده کړه. له همدې امله، هغوی په غلطۍ ښايي تشخیص سره شي عضلاتي Dystrophy، پر ځای د شوکي عضلاتي اتروفي. د دې ناروغۍ لاملونه دي چې په 1995 کال کې تاسيس، کله چې دا ممکنه وه چې د نسلونو جین مغازې په ګوته کړي. تقريبا ټولو ناروغانو هوموزايګس د ړنګېدنې واقع SMN7، خصوصيات د جین telomeric دوه نقله او د روغ centromeric نقلونه د تاوان له خوا.

د درملنې د تاکتیکونو

له بده مرغه، د شوکي عضلاتي اتروفي يوه اتو اميون ناروغي، چې دا به د پرمختګ مخه نه ده. د شرايطو او پېچلتياوو دا حقیقت چې هلته ده ځانګړې درملنه نه لري.

په ځینو مواردو کې، ډاکټرانو یوازې د سره د فیزیوتراپی په مرسته د ناروغانو د حالت څخه د ځينو د مرستې وس درلود. د هغوی له خوا د ځانګړو اورتوپیدي خانگی د ژوند د کیفیت ښه والی.

ته خاصه پاملرنه بايد د داسې ناروغانو د تغذیې ورکړل شي. په عام ډول د نشه يي چې کولای شي د ميتابوليزم د ښه فرض. خو چې نه ټول هغه څه چې کولای شي که د شوکي عضلاتي اتروفي دی تایید شوی. درملنه کې د جمناستیک د ټاکلو څخه جوړه ده. فزیکي فعالیت لپاره د دغو ناروغانو مهم دی. دوی د دې لپاره چې عضلات په کارونوکې د پرمختګ او د هغوی ډله زيات ضروري دي. که څه هم، د بار باید خپل ډاکټر له خوا محاسبه شي. په دې صورت کې، بدني روزنې د ده پر ټول بدن يو ګټور اغېز لري. خپل tonic اغېز دی څرګند. ټاکل کیدای شي معالجوی یا حفظ الصحې سهار د جمناستيک، په اوبو کې تمرین او یا یوازې تیاری مالش.