سره په شمېر بدلونونه او د کروموزومونو جوړښت جین ميوټيشن تړلي دي

انتظار لپاره د ماشوم له زېږېدو - مور او پلار لپاره غوره وخت، خو هم بد. زياتره له دې اندېښنه لري چې د ماشوم سره هر معلولیت، فزيکي او يا رواني معيوب وزېږي.

ساینس نه ودريږي نه، دا ممکنه ده چی د امیندوارئ په په لږ ماشوم په پراختیا کې د اختالالتو د شتون لپاره وګورئ. تقریبا د دغو ازموینو ټول کولای شي که سره د ماشوم د ټولو سمه ده وښيي.

ولې دا چې د همدې مور او پلار کولای شي په بشپړ توګه مختلفو ماشومان زېږېدلی - روغ ماشوم او يو د معلولیت د يوه ماشوم؟ دا جينونه تعریف کړي. د زېږېدو د پوخوالی د ماشوم سره د فزیکي معيوبيت او يا ماشوم جین ميوټيشن سره د DNA په جوړښت کې د بدلونونو سره تړاو اغیز وکړي. موږ به په اړه چې نورې خبرې. راځئ وګورو، چې څنګه دا کار وشي، ځينې جین ميوټيشن دي، او د هغوی لاملونه.

یو اوښتون څه ده؟

Mutation - په په DNA جوړښت د فزيولوژيکي او بيولوژيکي حجرو کې د بدلون. د دلیل کیدای شي کیدل، د ماورای بنفش (حمل کولای شي د X-ray انځورونه، د ټپونو او اړوی او نه په بهير کې) (د اميندوارۍ په موده اوږد لمر، او یا چې د کوټې سره شامل ماورای بنفش څراغونه په). په یادو ميوټيشن کولای تصویب شي او زموږ د نيکونو ميراث. دوی ټول په ډولونو ویشل شوي دي.

سره په کروموزوم جوړښت او يا د شمېر بدلونونه جین ميوټيشن

Chromosomal اوښتون - د یو اوښتون په کوم کې چې د کروموزومونو د جوړښت او شمير بدل شو. Chromosomal سیمو کې ښايي دې ورشي او يا دوه برابره، د nonhomologous زون کډه، د نورم څخه د يو سل او اتيا درجو اړوي.

د داسې يو اوښتون لاملونه - د لاندې krossengovere سرغړونه ده.

سره په کروموزوم جوړښت او یا د هغوی کمیت د بدلون جین ميوټيشن بوخت دي، د ماشوم په جدي تشوشات او د ناروغيو لامل. دا ناروغۍ دي لاعلاجه.

د کروموزوم ميوټيشن ډولونه

د عمده chromosomal ميوټيشن یوازې دوه ډولونه توپير لري: عددي او جوړښتي. Aneuploidy - ده د کروموزومونو ډولونه د شمېر، چې د ده، څه وخت جین ميوټيشن سره د کروموزوم په شمېر کې بدلون تړلي دي. دا د زیات او د ورستنيو نور د راڅرګندېدو، د هغوی د کوم له لاسه.

جین ميوټيشن سره په په صورت کې چې د جوړښت بدلونونه چې د کروموزوم وقفې، او له هغه وروسته يو موټی او د عادي سازونې ماتولو تړاو لري.

د عددي کروموزوم ډولونه

د پر کروموزوم aneuploidy Share، يعنې د نوعې ميوټيشن شمېر. د اصلي په پام، د توپير پيدا کوي.

• trisomy

Trisomy - د karyotype د راڅرګندېدو ده د اضافي کروموزوم. ډير عام پدیده - د ویشت لومړي کروموزوم د راڅرګندېدو ده. دا د Down سندروم لامل شي، یا، لکه څنګه چې دا ناروغۍ د زنګ - trisomy د ویشت لومړي کروموزوم.

Patau Syndrome په ديارلسم او د کروموزوم اتلسم تشخیص له خوا کشف ده ادواردز سنډروم. دا ټول د ارثي trisomy. نور trisomies وړ نه دي، دوی په خېټه مړه، او کله چې د بنفسه سقط له لاسه ورکړ. د هغو افرادو چې د اضافي د جنسي کروموزمونو د (X، Y)، لري - دوامداره. د داسې ميوټيشن کلینیکی مظهر ډير ټيټ دی.

جین ميوټيشن سره په شمېر بدلونونه تړاو د ځانګړو لاملونو له واقع کيږي. Trisomy تر ټولو احتمال لري چې کله واقع د توپیر د کروموزومونو homologous په anaphase (meiosis 1). د دې توپیر پایله ده چې دواړه کروموزومونو یوازې د دوه لور حجرو ګوريو څخه يوه وي، او د دوهم تش دی.

لږ په عام ډول، دا کیدای شي د کروموزوم غیر disjunction. دا پدیده ده د خور chromatids تر منځ د توپير څخه سرغړونه بولي. دا واقع په meiosis 2. دا قضیه کله چې دوه یو کروموزوم په يو ګميت د حل، لامل trisomic زايګوټ. د هګۍ د راپرځول بهیر چې د القاح شوي دي په لومړيو پړاوونو کې Nondisjunction واقع دی. په دې ډول، یو د ورايټۍ تابیع حجرو ته کوم چی کولای شي د نسج د یوه لوی یا کوچنۍ برخه تر پوښښ لاندې. کله کله دا خپله clinically دعوا کوي.

د ویشت لومړي کروموزوم ډیر دی سره د حامله ښځه د عمر په تړاو، خو تر نن ددې عامل نه روښانه شواهد لري. د کروموزوم نه توپیر دلایل، د نامعلومو پاتې شي.

• monosomy

Monosomy د autosomes هر د نه شتون وباله. که دا کار وشي، نو په ډيرو مواردو کې دا ناشونې ميوه ده، له وخته زیږونونو په لومړیو پړاوونو کې واقع کيږي. استثنا - د ویشت لومړي کروموزوم له امله monosomy. په دې دليل چې هلته ده یوه monosomy ښايي د کروموزوم غیر disjunction، او anaphase په ترڅ کې د کروموزوم په سوځېدو په د قفس د هغې په لاره شي.

By monosomy د جنسي کروموزمونو د پایلو په جنين په کوم کې چې د XO karyotype. د karyotype کلينيکي مظهر - ټرنر سنډروم. د پېښې اتیا په سلو کې د X کروموزوم سل بڼه monosomy بهر ته د meiosis ماشوم له پلارڅخه د سرغړونې له امله ده. دا د دې لپاره nondisjunction د X او Y کروموزوم له امله. اصلا، د اکس karyotype ميوه په رحم دی وژل شوي دي.

47 XXY، XXX 47، 47 XYY: د جنسي کروموزمونو د trisomy له مخې په دريو ډولونو وېشل شوی دی. Klinefelter سندروم دی Trisomy 47 XXY. داسې karyotype چانس شاهدي د يوه ماشوم پنځوس پنځوس ویشل. د دې سندروم لامل کیدای شي د کروموزوم X، او يا د X او Y nondisjunction spermatogenesis یو nondisjunction. د دوهم او دریم karyotypes کولای شي یوازې د امیندوارو ښځو د زرګونو یو پیښیږي، عملا په ډیرو حاالتو کې رامنځته نه، کارپوهانو خورا په ناببره وموندل.

• polyploidy

سره د کروموزومونو د haploid ټولګه بدلونونه دا جین ميوټيشن تړاو لري. دغه جعبې کولای برابره شي او د يوې ګډې. Triploids دي تر ټولو عام ډول تشخیص یوازی هغه وخت چې د يو بنفسه سقط وه. دلته څو مواردو کې شوي دي چې د مور اداره د داسې يو ماشوم، خو د هغوی ټول عمر او د میاشت د رسېدو مخکې وژل شوي دي. په صورت کې د جین ميوټيشن میکانیزمونه triplodii سبب او د کروموزوم سیټونه یا نارینه یا ښځینه حجرې لېږدول کېږي تکثري nondisjunction بشپړ تیت. همدارنګه، د میکانیزم ښايي د هګۍ القاح دوه چنده ته خدمت وکړي. په دې صورت کې شته دی د پلاسنتا واوسوو. دا بيا زيږون د ده molar د اميندوارۍ په نامه. په خاصه توګه، دغو بدلونونو ته د ماشوم د ذهني او فيزيولوژيکي نظمی، د سقط د پرمختګ لامل شی.

سره په کروموزوم جوړښت کې د بدلون کوم جین ميوټيشن تړلي دي

د جوړښتي بدلونونه دي چې د chromosomal وقفې (کسر) کروموزوم په پايله کې. لکه څنګه چې د دغو کروموزومونو په پایله کې وصل دي، د هغه د پخواني بڼه ماتوي. دغه بدلونونو ښايي نا متعادل او متوازن وي. د متوازنې نه لري اضافي مادي او یا کمښت، خو دي ښودل نه. هغوی کولی شي یوازې په هغو مواردو کې چې په ساحه کې د کروموزوم له منځه وړلو يوه جین چې د ده کاري مهمه وه واقع کيږي. د ژونکي د متوازن ټولګه ښايي نا متعادل ښکاري. د دې ګميت له القاح پایله کولای شي سره یو نا متعادل کروموزوم ټولګه کې د جنين د بڼه سبب شي. په دې ټولګه کې د جنين راپورته کوي د ناوړه اغېزه کړې شمیر سخت کمي ښکاري.

د جوړښتي بدلونونو ډولونه

جین ميوټيشن د ګميت له جوړېدو په کچه واقع کيږي. له دغه بهیر سره د مخنيوي نه شي، او نه هم خامخا پوه نه شي کولای چې دا ډول اوښتون به ښايي رامنځته کړي. د جوړښت د بدلونونو څو ډولونه لري.

• کتلای

دا بدلون د کروموزوم برخه د زیان له امله ده. کله چې دا تشه شي لنډه کروموزوم، او د هغې د سخت برخه کې لا د حجری ویشل کیږي له لاسه ورکړ. Interstitial کتلای - دا په صورت کله چې یو کروموزوم په څو ځايونو کې مات شي. دغه کروموزوم دي په خاصه توګه nonviable جنين توليدوي. خو داسې حالاتو کې چې د ماشومانو غوړیدلی شته دي، خو د دوی لري، ځکه د کروموزومونو دغه ټولګه Wolf-Hirschhorn سنډروم، و "پيشو د ژړا."

• د تکرار

دا جین ميوټيشن د د DNA دوه سازمان د کچه واقع کيږي. اصلا د تکرار د داسې اختالالت چې کتلای سبب لامل نه شي.

• translocation

Translocation له یوه کروموزوم بل د جنتيکي موادو د انتقال له امله واقع کيږي. که په څو کروموزومونو یو څیریدل شته دی او دوی برخو تبادله، دا د retsiproktnoy translocation یو لامل شي. د دې translocation karyotype يوازې څلوېښت شپږ کروموزوم لري. د ډېر ورته translocation يوازې يو مفصل تحليل او د کروموزومونو د مطالعې له خوا نازل.

په نیوکلیوتاید تعاقب بدلونونه

په نیوکلیوتاید ترتیب کی د بدلون، کله چې د (DNA) د ځينو برخو د جوړښت بدلون څرګند جین ميوټيشن تړلي دي. د دا ډول اوښتون تر اغیزې په دوو ډولونو ویشل شوي دي - د یو چوکاټ بدلون او د بدلون څخه پرته. ددې لپاره چې پوه د DNA د بدلونونو کټ مټ هغه څه لامل ګرځي، دا ضروري ده چې د هر ډول جلا بولي.

چوکاټ بدلون اوښتون، پرته

سره د DNA جوړښت کې د بدلون او د اډې جوړې تعويض دا جین ميوټيشن تړلي دي. که داسې د تعويض په کوئ د DNA په اوږدوالي نه له لاسه ورکړي، خو د ورک شی او د امينو اسيدونو د تعويض. امکان چې د پروتين جوړښت ساتل شته، نو دا به د د جنېټيک کوډ د degeneracy په توګه خدمت وکړي. د تعويض او امينو اسيد د تعويض پرته: د دواړو انتخابونو په اړه په پام کې.

د امينو اسيدونو ځای Mutation

په polypeptide په نامه missense ميوټيشن د يوه امينو اسيد د پاتیشونو بدلول. دوه "او" (دا په شپاړسم کروموزوم کې پروت دی)، او دوه "ب" (په یولسم کروموزوم د کوډونې) - د هیموګلوبین د مالیکول څلورو بشري ځنځیر شتون لري. که "ب" - یو نورمال لړ، او هلته په خپل جوړښت سوه څلوېښت او شپږمه امينو اسيد شونو، او د شپږم یو glutamic ده، د هیموګلوبین د عادي خبره ده. په دې صورت کې د glutamic اسيد ته GAA triplet ليکل کيږي. که له امله اوښتونو GAA سيو بدل، د هیموګلوبین د مالیکول جوړه لږېدونکي glutamic اسيد ځای. په دې ډول، د عادي هیموګلوبین ځای HbA بل هیموګلوبین کيندنې د ښکاري. ډول sickle cell anemia - ځکه نو، د يوه امينو اسيد د بدلولو سره، او د یو واحد نیوکلیوتاید به جدي سخته ناروغي منځته راوړي.

دا ناروغي د دې حقیقت چې د وینې په سرو حجرو په شان يو شکل سره د لور دي معلومه ده. په دې ډول، دوی نه شي کولای چې په سمه توګه اکسیجن ورسوي. که د حجروی کچه دي هوموزايګس کيندنې / کيندنې د فورمول، دا د لومړيو په ماشومتوب کې د یوه ماشوم د مړينې لامل ګرځي. که د فورمول HbA / کيندنې، د وينې د سرو حجرو لري یو د بدلون کمزورې بڼه ده. دا د لږ بدلون د يو ګټور کیفیت - د ملاريا د مقاومت. په هغو هیوادونو کې چې د قرارداد د ملاریا خطر موجود دی توګه د Siberia په يخنۍ کې یو شان دی، دغه بدلون يو ګټور کیفیت لري.

پرته له تعويض د امينو اسيدونو Mutation

نیوکلیوتاید د تعويض په د امينو اسيدونو seymsens ميوټيشن په نامه د تبادلې پرته. د DNA په سیمه کې د "ب" د کوډييزونه لپاره که - مدار به په يو GAA ګاګ بدل شي، نو د حقیقت چې له امله د جنېټيک کوډ به د اضافي وي، glutamic اسيد تبدیلۍ نه واقع کيږي. ځنځير جوړښت نه دی بدل، د erythrocytes به د بدلونونو نه وي.

Frameshift اوښتون

په د DNA په اوږدوالي د یو بدلون دا جین ميوټيشن تړلي دي. اوږدوالی ښايي د وړو او يا لويو وي، تکيه لري چې له لاسه او یا د نیوکلیوتاید جوړو سربېره. په دې ډول، د پروټين په بشپړه توګه د ټول جوړښت بدل شو.

Intragenic مخنیوی به ښايي رامنځته کړي. دا پدیده وخت پېښېږي کله چې هلته يو ځای دوه ميوټيشن چې د يو بل د جبران دی. دا د نیوکلیوتاید جوړو راتګ وروسته يو برعکس له لاسه شوي دي، او د وخت.

هسې بابېزه ميوټيشن

دا د اوښتونو په یوه ځانګړې ډله. دا نادره، په هغې صورت کې، د Stop کودونونه په بڼه شتون لري. دا کیدای شي د اډې جوړې له لاسه دواړه پېښ شي، او په خپلو پرله پسي. کله چې Stop کودونونه شته دي، چې د پوليپېپټايډونو ترکيب په بشپړه توګه دروي. نو کولای شي د یو مردود allele جوړوي. دا به د پروټينو د هر یو نه خوري.

په توګه intergenic د مخنیوی د داسې يو څيز شتون لري. دا یوه پدیده ده چې د یو جین د اوښتون په نورو د ميوټيشن وړی.

ایا بدلونونه اميندوارۍ په ترڅ کې کشف شوي دي؟

جین ميوټيشن سره په ډيرو مواردو کې د کروموزومونو شمیر بدلونونه تړلي شي په ګوته شي. چې آيا د پرمختګ او رنځپوهنه په عيب د ولادت، د موندلو په لومړيو اونيو کې د اميدوارۍ (له لسو څخه تر دیارلسو اونۍ) فرض چاڼ. دا د ساده سروې په لړ کې: د ګوتې او د رګ د التراساونډ څخه د وينې نمونې د يوه اغزن. د جنین د التراساوند سره د ټولو extremities، پوزه او سر د پارامترونو سره سم چلند. دا پارامترونو په يو قوي غیر اجابت دي ښيي چې د ماشوم په پرمختګ عيب لري. د تایید یا د تشخيص پر بنسټ د وینې معاینې د پایلو ردوي.

همدارنګه، د ډاکټرانو د نږدې څارنې راتلونکې ميندې، ماشومان چې ښايي په د جنتيکي کچه بدلون mutation لري دي، په ميراث دی. دا ده چې، د هغو ښځو، چې د خپلوانو د وو سره د رواني او يا جسمي معلولیت يو ماشوم مواردو کې، سنډروم، Patau او نورو ارثي ناروغۍ پېژندل شوي Down.