راسل-نقره سندروم: د لاملونو، نښې نښانې، د درملنې

عصري طب د ناروغيو زيات پوهيږي. د هغوی یو شمېر دي ښایسته ښه، په الملونو او د پوهانو په چټي کار د نورو ډلو علاج. برخه ناروغيو د استملاک، داسې حال کې چې نور دي ذاتي. يوه داسې ناروغي ده مورزادي راسل-نقره سنډروم.

د دې ناروغۍ مشخصات

نورو نامتو عنوانونه شته دي: سپينو راسل Dwarfism او، SSR.

راسل الف او ایچ K. نقره - pediatricians، چې د زېږېدنې پرمختیايي ځنډ بوخت شوي دي.

راسل-نقره سنډروم مورزادي ناروغي ده. خپل اصلي ځانګړنه په فزیکي پرمختګ اميندوارۍ په ترڅ کې د ځنډ دی، په ځانګړې توګه، د ماشوم د اسکلټ د جوړېدو تر پښو لاندې. په راتلونکې کې، کیدای شي هلته د بنديدو fontanelle څخه وروسته.

د ميراث لاملونه تر اوسه معلوم نه دي، په ډيرو موردونو کې يو ټاکلي نظام.

د ناروغۍ په سلو کې 30 000. په یو کس واقع د ناروغیو د اغیزمن نه جنس.

د راسل-د سپينو زرو د سنډروم لاملونه

د ناروغۍ اصلي سبب خورا ده د جنتيک د کچې سرغړونې. او د ميراث په ډول د يوه نشريه یا سیستماتیک نه ده.

زياتره له 11 15 17 کروموزوم 7 (10 قضیو٪)،،،، 18. اخته دا د دغو کروموزومونو دي او د بشر د ودې په غاړه لري. په ډيرو مواردو کې د دې ده چې د حقیقت چې یو ماشوم د مور څخه د یو کروموزوم دوه نقله ميراث له امله. دا اثر د میندو د uniparental disomy په نامه.

د دې ناروغۍ نښې نښانې د بهرنیو

د سره د راسل-د سپينو زرو د سنډروم د ماشوم له زېږېدو لري، بلکې د وړو وزن، معمولا نه 2500 څخه زيات G، که څه هم د حمل د بشپړې مودې وړ ګڼل کېږي. سره د 45 سانتي اوږدوالی. د عمر سره، د ستونزې حل نه ده او د ودې وروسته پاتې په لويانو کې مشاهده (د ښځو نه په نارینه وو د 150 څخه زيات سانتي مترو څخه لږ څه زيات د 150 سانتي لوړه). که څه هم، د وزن د ده د عمر سره په بشپړه توګه سمون لري، په ځینو مواردو کې ان د نورمال حالت څخه لوړ دی.

بدلونونه او لاندې urogenital سیستم، د مثال په توګه، هلته cryptorchidism (يوه بې نظمي په کوم کې چې خصي په خپلو ځايونو کې پروت نه دي)، hypospadias ده (احلیل پرانيستل د دې سیمې لپاره د غېر معمولي)، د تذکير او سفن (وروسته پاتې) hypoplasia.

بهر، راسل-نقره سنډروم هم لیدل شوی دی. هغه په بدن نوسان څرګنده کړه. دا د مخ او د تنې، او د پښو او د وسلو په اوږدوالي اغيزه کوي.

دا اغيزه راسل-نقره سنډروم (د دې ناروغۍ د درملنې په مقاله کې موندل کیدای شي)، او پر مخ. د دکوپړۍ، چې د ده د مغزو برخه، سره د هغې په مخ برخه په پرتله زیات، او د زیاتوالی دی په واضح ډول بې تناسبه. مخ بڼه د يو مثلث په کوم کې چې له چدن تندی، او د اندازو ورته د mandible او خوله دی د پام وړ کم شو. دا psevdogidrotsefaliya په نامه. شونډې کلک او کونج کې لږ راښکته (د "carp خوله" د اثر). د اسمان لوړه ده، په ځینو مواردو کې کېدای شي چې دا د يوه تالو وي. غوږونه په ډيرو مواردو کې protruded.

په منځ کې سره مل د خارجي نښې نښانې عبارت دي له:

• د شحم د جوړېدو څخه سرغړونه؛
• تنګ سینه؛
• په یوالس سیمه (مخ د نخاع د میزابه) lordosis؛
• د لږ ګوتې curvature.

د داخلي ارګانونو اړونده ناروغيو

د خارجي اختلالونه سربېره، اکثرا لیدل کیږي او د بدن د داخلي ستونزو. راسل-نقره سنډروم (نښې نښانې سره معیوبینو بڼه تړلي، په توګه تعریف پورته) د پښتورګو د خپلو ناقانونه جوړښت (horseshoe بڼه، له امله اغيزه د پښتورګو د حوصلې، پراختیا acidosis تیوبولونه).

د ناروغانو لپاره، د دوی د وخته بلوغ جنس ځانګړتیا په پام کې. په ځينو مواردو کی 30٪ د 6 کلونو څخه کم عمر پيل شوه. دا په مستقیم ډول د حقيقت چې د ګونادوټروپين د تخمدان د تحريک شته دی اړوند (جنسي هورمونونه اندازه د پام وړ زياتيږي).

خو د استخباراتو په بشپړه توګه ساتلي دي.

راسل-نقره سندروم: تشخیص

وختي په ماشومتوب کې د ناروغۍ د تشخیص دی. دغه شان پریکړه یو اطفالو معالج له خوا، د يو ناروغ ماشوم ته ګوري. که څه هم، د معمول په کتنو سربېره دي ترسره کړي، او د لابراتواري معاینې او ازموینې د بېلابېلو:

1. د وینې د قند د کچې معلومول. ډیر وختونه د ماشومانو سره د "راسل-نقره سندروم" تشخیص کیږي دي، د ولسي وینې د ګلوکوز کچه لري.
2. د chromosomal اختالالت Testing. په ډيرو مواردو کې، د دغو ستونزو کې موندل کېږي.
3. د د ودې هورمون اندازه هوډ. په دې ناروغۍ د کمښت شتون لري.
4. د اسکلټ جوړښت د ازموینې د. تر څو په بشپړه توګه د اضافي شرایط، چې په ځینو مواردو کې کېدای شي یو غلط مثبت پايله ورکړي منځه وړلو لپاره دا ته اړتيا ده.

د درملنې مشخصات

د درملنې اصلي حاکميت: وخت تشخیص. که تاسو په خپل وخت نه دا، ستاسو ډاکټر ښايي ګمراه او hydrocephalus علاج، خو دا په دغو ماشومانو د ناروغۍ نه لري.

په ډيرو مواردو کې، لکه د ناروغانو ته ګمارل شوي په يوه ځانګړې بېلګه، چې د طبيب د پرمختګ د ودې هورمون ترلاسه کړي.

سربیره پردې، د زیاتره کارول او اضافي میتودونه:

• فزیکي درملنې، چې موخه یې د عضلاتو ته وده ورکړي؛
• د ځانګړو زده کړو.

په ورته وخت کې د درملنې د کورس په يو څو کارپوهانو واخلي:

• ډاکټر-پاتوړ چې کولای شي په خپل ډېر پیل ناروغۍ د کشف؛
• Dietitian یا gastroenterologist، د اصلي دنده دا ده چې د يوه ځانګړي خواړه چې موخه یې د ودې لوړه وده؛
• endocrinologist، چې د ودې هورمون ټاکي؛
• ارواپوه.

د درملنې د مؤثریت په ګوته کیدای شي د ودې د کچې لوړ کړي. کله چې په سمه توګه په کې د درملنې د لومړي کال پروګرام طرحه کولای شي د پايلو په 8 سانتي ترلاسه کړي.