Waardenburg سندروم: نښې نښانې، لاملونه، د میراث په ډول

د ناروغیو د ډلو يو دي مورزادي اختالالت. په ډيرو مواردو کې، دا ناشونې د هغوی مخه ده. په اړه د دغو هېوادونو د يو ماشوم له زېږېدو وروسته پیژندل. Genetic ناروغيو له خوا بيالبيلې خصوصيات دي. په ډيرو مواردو کې، دا د داخلي ارګانونو او بهرني ګډوډيو عيب دی. د مورزادي اختالالت يو Waardenburg سنډروم. دا ځانګړنه خصوصيات چې د نورو د جنتيکي عيب دا توپير لري. دا شامل دي: کڼښت، مختلف رنګ سترګو، د ناروغانو د ځانګړو بڼه. دا له خوا د دې ناروغۍ د تشخیص څو کارپوهانو د ازموینې ته اړتیا لري.

Waardenburg سنډروم څه ده؟

د ناروغۍ په نادره جنتيکي عيب نه ده. دا ناروغي په اوسط ډول پیښې ده 1 په 4،000 زیږول. Waardenburg سنډروم ده په عمر په لومړيو وختونو شکمن، په توګه د هغه د اصلي مظاهر ده conspicuous او غير معمولي بڼه د ماشوم کڼښت. د ناروغۍ په نيمايي کې-د شلمی پیړی په تشریح شو. زه د فرانسې Waardenburg دې جنتيکي رنځپوهنه ophthalmologist کشف شول. او deafness - هغه ماشومان چې د شکلونو بياموندل لکه د یونان پېژنڅېر، د سترګو د روښانه رنګ (مختلف په ځینو مواردو کې) ولیدل شول د يوې ډلې زده کړې. سربیره پردې، د سنډروم ډېرو نورو مظاهر لري، چې د ترکیب هم توپير.

دا ناروغي په نجونو او هلکانو تشخیص دی. د ناروغۍ پیښې د جندر او د قوم پورې اړه نه لري. د ناروغیو د خطر په کې د کورنۍ د غړو د چا د جنتيکي ابنارملیتیو د شتون په چټکۍ زیاتوي. اوس مهال، د Waardenburg سنډروم بیلابیل ډولونه شتون لري. د جنتيکي بدلونونو پر بنسټ طبقه بندي کړي.

چې د ناروغۍ د پراختيا لاملونه

د نسبتا په دې وروستيو کې کشف مورزادي ناروغۍ Waardenburg سندروم په پام کې یو. د پتالوژيکه هېوادونو ميراث ډول - ارثي واکمن. دا معنا څخه د مور او پلار د ماشومانو د ناقص جينونه د انتقال د يو لوړ خطر. د دغې ناروغۍ په میراث ددې امکان شته دی 50٪. د دې ناروغۍ د پراختيا لپاره د دلیل په پام کې په ځینو جينونه اوښتون وي. د هغو څخه يوه هم د melanocytes د جوړېدو په غاړه - رنګ حجرو. د دې جین اوښتون دي يو غيرعادي د سترګو رنګ او getehromiyu (مختلفو داغ irises) په غاړه لري.

کله کله د ناروغۍ سره د کورنۍ د تاريخ سره تړاو نه لري. په داسې قضيو کې، دا ناشونې د ځینو عواملو، هر جنتيکي سمون وايي، دی. دوی مشهور دي چې انوماليو واقع کيږي. د خطر عوامل د ساري ناروغيو د اميندوارۍ پر مهال راپورته شامل دي. همدارنګه، د لامل کیدای شي اغیز فشار، د نشه مستۍ، بد عادتونه او داسې نور. D.

Varieties پتالوژيکه حالت

د Waardenburg سنډروم 4 ډولونه توپير. دوی د د جنتيکي اختلالاتو د ميراث په ډول او طبیعت په اساس طبقه بندی دي. چې د ناروغۍ د لومړي ډول زیاتره وخت واقع کيږي. دا خصوصيات بدلون mutation MITF او Pax3 جین، په دوهم کروموزوم کې پروت ده. د ميراث د ډول - ارثي واکمن. Pax3 جین لپاره د نقلونه د ياداشتونو عامل، چې په خپل وار د neural غروله حجرو د مهاجرت د کنترول د توليد په غاړه لري.

د پېښې له 20-25٪ د Waardenburg سنډروم دوهم ډول لیدل شوی دی. پتالوژيکې جينونه په کروموزوم 3 او 8 موقعيت لري. لومړی - په د رنګ د حجراتو د جوړښت کی ونډه لری. دوهم - د کوډونې عوامل فعالول د پروټينو د ياداشتونو په غاړه لري.

چې د ناروغۍ د دریم ډول مزاحمت Pax3 جین ده. دا ډول ناروغي ده چې د مختلفو د شدت. د لومړي ډول برعکس، نسلونو جین په hetero- او هوموزايګس نه ده. کله ناکله دا یوه بې معنا اوښتون نښه.

د ناروغۍ د څلورم ډول د ده له خوا د ارثي مغلوب ميراث. چې د ناروغۍ د انتقال خطر 25٪ ده. د ناقص جین په کروموزوم 13 کې پروت دی. دا د پروتين endothelin-ب د جوړښت کی ونډه ده.

Waardenburg سندروم: نښې نښانې

لوی او واړه رنځپوهنه معیارونو توپیر. لومړی په ډیرو مواردو موندل. دا شامل دي:

1. Heterochromia. خلک سره د سترګو د مختلفو رنګ، د ټولې نړۍ د نفوس په اړه د 1٪. Heterochromia نه تل سره دپتالوژيکو علایمو تړاو لري.
2. د باطن د سترګو کونج ځایه. دا ډول یوه پدیده ده "telekant" نومیږی.
3. د عنبیه روښانه آبي رنګ.
4. د خړ ويښتان شتون tuft.
5. پراخ انفی پل.
6. په ځینو مواردو کې اعلان کڼښت - deafness.
7. د د د د مخ دکوپړۍ د منځني برخه د وړو تناسب.
8. د دغو نښو نښانو سره Hirschsprung د ناروغۍ د ترکیب. دا رنځپوهنه د ده له خوا د معیوبینو د کولمو د سېمپاتيک سيمه.

د کوچني معیارونو کولای شي د نښې نښانې ډولونه. په منځ کې يې ګوتې contractures، د ستون فقراتو، syndactyly، د پوستکي د بدلون (د مږي یو زیات شمیر شتون، leucoderma) د مبتلا دي. زیاتره وخت په نښه د پوزې د وزرونو hypoplasia او د brow کموي. مخامخ ډول سازونې دی لکه "د یونان د پېژنڅېر." ځينې ناروغان عيب لکه "د تالو چاوده" یا "څیرې شوې شونډه" لري.

د مورزادي ګډوډيو Diagnosis

خلک سره د سترګو د مختلفو رنګ ډېر نادر دي، خو د دې نښو تل د يوه ارثي ناروغي څرګندونه نه ده. که داسې یوه نښه ده سره د اورېدو تاوان او د خارجې ځانګړتیا بڼې په ګډه، د Waardenburg سنډروم د شتون احتمال لري. د تشخیص تایید، کارپوه مشورې ته اړتيا لري. اجباري د تفتیش otolaryngologist، ophthalmologist، پوټکې. دا مهمه ده چې د کورنۍ د تاريخ معلوم. د تشخیص د جنتيکي څيړنې ترسره تایید. وروسته ټاکل شوې ده که Waardenburg سنډروم شته. په ناروغانو د استخباراتو په کچه - عادي. دا په ډیرو نورو ميراثي تشوشاتو د ناروغۍ په پرتله توپير لري.

Waardenburg Syndrome درملنه

لکه د نورو chromosomal ناروغيو د درملنې etiotrop Waardenburg سنډروم شتون نه لري. د ډاکټرانو په موخه د ناروغۍ نښې نښانې له منځه وړلو کړنې. په لړ کې deafness د مخنيوي د cochlear د غرس کولو دستګاه. که رنځپوهنه سره Hirschsprung د ناروغۍ په ګډه، د کولمو جراحي مداخلې ته اړتيا لري. په ځینو مواردو کې، تجویز فیزیوتراپی. کله کله دي د خپل مخ پلاستيکي جراحي.

د جنتيکي سنډروم مخنیوی

د احتمال چې Waardenburg سندروم کې د يوه ماشوم سره د دې ناروغۍ د مور او پلار یو وده کې ډېره لوړه ده. له همدې امله، د اميندوارۍ پر مهال د جنين ارثي ازمايښت ترسره کړ. دا په د کورنۍ د تاريخ په صورت کې ضروري ده.

که په خپلوانو په دې ناروغۍ اخته نه ليدل شو، نه شي کولای چې د ناروغۍ د پراختیا مخنیوی وکړي. د جنتيکي تشوشاتو د مخنیوي ته سپارښتنه کیږي چې د روحي فشار او نورو عواملو چې teratogenic اغیزې ولري ډډه وکړي. په دې حالت کې د ژوند لپاره د شمېرنې په مساعد.