روغتیا, درمل
Genetic ناروغيو ارثي دي. د طب او جنتيکي ازمايښت
له مور او پلار د ماشوم کیدای شی نه يوازې د يو خاص د سترګو رنګ، قد او یا د مخ بڼه، خو هم ترلاسه ارثي ناروغۍ ارثي دي. دوی څه دي؟ څنګه کولی شم چې هغوی پیدا کړي؟ د ډلبندۍ د څه ده ميراثي ناروغيو شتون لري؟
د وراثت د میکانیزمونو
وړاندې له دې چې د ناروغۍ په اړه خبرې، دا ضروري ده هغه څه چې د جنتيکي ميراث پوه دی. زموږ په اړه ټول معلومات په DNA ماليکول، چې د امينو اسيدونو يو unimaginably اوږد زنځيرونه جوړ شوي دي شامل. د دغه امينو اسيدونه د alternation دی ساری.
د DNA د ټوټو جينونه نوميږي. هر جین د بدن، چې له ماشومانو د مور او پلار، لکه د پوستکي رنګ، ويښتان، کرکتر، او داسې نور. D. خپرېږي که هغوی صدمه يا د هغوی د کار څخه سرغړونه ارثي ناروغي ده، خوا ميراث خپرېږي ښکاري چې يو يا زيات نښې نښانې په اړه يوه هر اړخيزه معلومات وړاندې کوي.
د DNA په کروموزومونو 46 یا 23 جوړو، چې يو يې د جنسي دی ترتیب شوي دي. کروموزومونو دي لپاره جین فعاليت، کاپي کولو، او له رغیدلو څخه په غاړه لري. لکه څنګه چې په هره جوړه القاح په پایله کې شته دی د پلار له یوه کروموزوم او يو له مور.
پکې د جينونو یو به غالب او د نورو مغلوب يا وځپل شي. Simplistically، که د سترګو رنګ د خپل پلار د جین، به واکمن شي، د ماشوم به د دې خاصيت له هغه څخه په ميراث، له مور نه.
ارثي ناروغيو
میراث ناروغيو واقع کله چې د خونو او د جنتيکي معلومات د سرغړونو د لیږد میکانیزم رامنځته شي، او یا اوښتون. اورګانيزم د چا جین دی زیانمن، به په روغ توکي په توګه په همدې لاره خپل اولاد دا پاس په.
په هغه صورت کې چې د غیر نورمال جین ده مغلوب، دا کیدای شي په راتلونکو نسل نه ښکاري، خو هغوی د خپلو وړونکي دي. چانس چې د واکمن جین به ښودل نه شي د خپل شتون لپاره، کله چې روغ جین به هم واکمن شي.
دا اوس د 6000 څخه زيات ارثي ناروغۍ مشهور دی. د هغوی زيات شمېر 35 عمر وروسته داسې ښکاري، او ښايي يو شمېر خلک هيڅکله خپله د خاوند اعلان کړي. سره له خورا لوړې فریکونسۍ ډايبېتېز مېلېتوز، چاغ، psoriasis، په الزهايمر ناروغۍ، Schizophrenia او نورو بې نظمۍ نه معلومه شوه.
طبقه بندي
Genetic ناروغيو، ميراث، لري د نوعو په زيات شمېر. ددې لپاره چې د جلا ډلو يې وويشي کولای کلینیکی انځور، د وراثت په ماهیت کې سرغړونه ځای پام کې ونیول شي، لاملونه،.
د ناروغيو د میراث او د ناقص جین ځایونو د ډول په اساس طبقه بندی شي. نو، دا مهمه ده جین کې د جنسي یا غیر جنسي کروموزوم (autosome) کې موقعيت لري، او دا غوڅ دی او که نه. ځانګړې ناروغۍ:
- ارثي واکمن - brachydactyly، arachnodactyly، د ذره ectopia.
- ارثي مغلوب - Albinism، عضلاتي dystonia Dystrophy.
- hemophilia د A او B، رنګ ړوند، فلج، د فاسفیت د شکرې - محدود پوړ (يوازې ښځې یا نارینه موجود دي).
د ميراثي ناروغیو د کمي او کیفي طبقه په ګوته جنتيکي، chromosomal او mitochondrial ډولونه. وروستنۍ په دانی بهر د مايکونډريا اختلالاتو د DNA ته اشاره کوي. په DNA، چې په حجره کې هسته کې پروت دی د لومړي واقع کيږي، او څو subspecies لري:
محتویات | لاملونه | ناروغۍ |
جین | ||
مونوجېنېک | اوښتون يا د اټومي DNA د جین نه شتون. | Marfan سندروم، په نوي زیږیدلي، neurofibromatosis، hemophilia A، Duchenne myopathy مورزادي adrenal هایپرپالزي. |
polygenic | له پرنگیانو او باندېني عوامل. | Psoriasis، Schizophrenia، ischemic د زړه ناروغۍ، سيروز، سالنډۍ، ډايبېتېز مېلېتوز. |
کروموزوم | ||
په کروموزوم جوړښت د بدلون. | علایمو Miller-Dicker، ویلیامز، Langer-Giedion. | |
د کروموزومونو شمیر بدلول. | Down سندروم، Patau، Edwards، Klayfentera. | |
د علتونو
زموږ جينونه ميلان لري ترڅو نه یوازې د معلوماتو ذخیره کولو، خو هم د بدلولو لپاره، د نوي کیفیت ترلاسه کولو. دا یو اوښتون. دا په ندرت کېږي، په هر میلیون مواردو په اړه 1 وخت او د ده د اولادې خپرېږي، که په آندونو حجرو رامنځته شوې ده. 108: د واحد جین اوښتون فریکونسۍ 1 ده.
اوښتون يوه طبيعي پروسه دي او د د ټولو ژوندیو انسانانو بشپړتيايي بدلونونو اساس جوړوي. هغوی کولی شي ګټور او زیان رسوي. ځینې موږ سره مرسته وکړي ترڅو په ښه توګه د چاپيريال او د ژوند په لاره د خپلولو (د مثال په توګه، چې د غټې ګوتې سره مخالفت)، د نورو ناروغيو سبب.
په جین د اختالالت پدیده د فزيکي، کيمياوي او بيولوژيکي دي.افغان mutagenic عوامل. دا ملکیت دی ځينې القلي، نايټريټ، nitrites، د ځينو خوراکي توکو او اضافی افت، محلولونه او د تیلو د محصولاتو درلودل.
د فزیکي عواملو په منځ کې دي د ایونایزینګ او اکټیو وړانګو، د ماورای بنفش، لوړه او د کم حرارت. لکه څنګه چې بيولوژيکي لاملونه د روبیل ويروس دي، antigens نو پر شری، او. D.
د جنتيکي له پرنگیانو
مور او موږ نه يوازې د زده کړې نفوذ ولري. دا ښکاره ده چې يو شمېر خلک د نورو له امله د وراثت په پرتله د ځينو ناروغيو د رامنځته زیات چانس لري. د ناروغيو Genetic له پرنگیانو وخت پېښېږي کله چې د کورنۍ څخه يو څوک په جينونو څخه سرغړونه ده.
د يو ماشوم چې په ځانګړې توګه د ناروغۍ د خطر د هغه يا هغې د جنس پورې اړه لري، ځکه چې ځينې ناروغۍ دي په يوه کرښه یوازې خپرېږي. دا هم د بشر د نژاد او پر سره د ناروغ د خپلوۍ د کچې پورې اړه لري.
که چيرې يو کس سره د ماشوم د یو اوښتون کې زېږېدلی، نو د ناروغۍ په میراث يو چانس ده 50٪. جین ښايي ښه نه پخپله په هره لاره کې تر سترګو شوي، چې مغلوب، لکه څنګه چې په يو روغ سړی، د تيريدو اولادې پورې د 25٪ لپاره خپل چانس د واده په صورت کې. خو که د خاوند به داسې مغلوب جین هم وکړي، تر 50٪ زيات په اولاده د خپلو مظاهر چانس بيا.
څنګه کولای شو چی په ګوته ناروغۍ؟
د وخت کشف ناروغۍ او يا له پرنگیانو ترڅو د جنتيک په مرکز کې مرسته وکړي. په خاصه توګه، لکه په ټولو لویو ښارونو کې دی. د ستاسو د ډاکټر د مشورې په هر تحلیل مخکې ته معلوم کړي چې څه په خپلوانو روغتيايي ستونزې لیدل شوي دي.
د طب او جنتيکي سروې له خوا د وينې نمونه اخلي ترسره شوی دی. د نمونه ده په دقت سره په هر اختالالتو د لابراتوار زده کړې. د راتلونکو مور او معمولا د امیندوارۍ وروسته داسې مشورو کې ګډون وکړي. که څه هم، د جنتيکي مرکز بايد راشي او خپل د پلان په ترڅ کې.
په ميراثي توګه د ناروغيو په جدي توګه د ماشوم د رواني او جسمي روغتيا اغېز، د ژوند تمه اغیز وکړي. د هغوی زياتره دي چې درملنه يې ستونزمنه، او د هغوی د نندارې ته یوازې د طبي وسايلو تعدیل ده. له همدې امله، د داسې يو ماشوم لپاره ښه مفهوم مخکې چمتو کړي.
Down سندروم
Down سندروم - د ټولو عام جنيټيک د ناروغيو يو. دا واقع په 13 مواردو کې د 10000. څخه دا یوه ګډوډي، په کوم کې چې يو کس په 46، او 47 کروموزومونو. تشخیص د سنډروم کولای شي د زېږېدو د ژر تر ژره وي.
په منځ کې د یو د پلنو او مخ اصلي نښې نښانې، د سترګو، د يو لنډ غاړه او د عضلاتو لهجه د نشتوالي له کونجونو راپورته کړې. غوږونه دي معمولا د وړو نېښ ريونده سترګو، د دکوپړۍ ناقانونه بڼه.
ناروغان ماشومان comorbid تشوشات او ناروغيو لري - سینه بغل، د سارس، او داسی نور کېدی شي چې تاسو exacerbations، لکه د اوريدلو، سترګو، هايپوتايرايډيزم، د زړه د ناروغۍ له لاسه ورکړي ... د اوو کلونو په کچه کله daunizm دماغي ودې لپاره اکثرا ورو او پاتې دي.
دوامداره کار، ځانګړي تمرینونه او تیاریو ډیره د وضعې د ښه کولو. د سره د ورته سندروم خلکو ډیرو مواردو کې ښايي چې په خپلواکه توګه ژوند وکړي، د دندو د موندلو او لاسته راوړنې مسلکي برياليتوب لري شتون لري.
hemophilia
په نادره په ميراث ناروغۍ ده چې په نارینه اغيزه کوي. دا په 10،000 مواردو ځل واقع دی. Hemophilia چلن نه دی او په جنسي X کروموزوم په یو واحد جین بدلونونه راپورته شوی دی. د ښځو د ناروغۍ یوازې وړونکي دي.
اصلي ځانګړتیا د پروتين نه شتون، چې د ده لپاره د وينې د ټېنګېدو په غاړه لري. په دې صورت کې هم د يوې ډېرې کوچنۍ تراوما خونریزي چې يوازې د نه مخنيوي لامل ګرځي. کله کله دا خپله يوازې په ورځ د ټپونو وروسته څرګندېږي.
برتانوي Koroleva Viktoriya د hemophilia یوه وړونکې وه. د زارروس نیکولاس II زوی - نوموړې ناروغۍ ته د هغه د اولادې څو، د Tsarevich الکسي په ګډون وفات شو. له امله د هغې د ناروغۍ راغی چې د "شاهي" یا "سوبمنې" نومیږی شي.
Angelman سنډروم
دا ناروغي اکثرا د یا "سنډروم Petrushka" "د خوشحاله doll سندروم" نومیږی، ځکه چې د ناروغانو د خندا او موسکا مکرر څرګندول، د وسلو د نظمه خوځښتونه لري. کله چې دا ګډوډي د ده له خوا د خوب پاکېږي، او دماغي ودې لپاره.
Syndrome په هر 10 000 قضیې یو ځل له امله د کروموزوم 15 اوږد مټ له څو جينونه د نشتوالي واقع دی. Angelman ناروغۍ د پراختيا یوازې که په کروموزوم نه جينونه، د خپلې مور څخه په ميراث پاتې دي. کله چې ورته جينونه په پلرنئ کروموزوم غیر حاضر، شتون لري Prader-Willi سنډروم.
د ناروغي نه شي کولای په بشپړه توګه روغ شي، خو کيدای شي نښې نښانې رفع کوي. د دې، د فزیکي علاج او massages ترسره کړي دي. په بشپړه توګه خپلواکه، ناروغان نه اخلي، خو د درملنې کولای شي د خپل ځان څخه ساتنه وکړي.
Similar articles
Trending Now