کريستال ناروغي: د لاملونو، عکس، د ژوند تمه

کريستال ناروغي ده په نادره جنتيکي کمي په کوم کې چې د جوړښت او د غړو سيستم، چې د هډوکو لوړ امني سبب پرمختګ کې اختلالونه دي. په طب، په دې ناروغۍ اخته osteogenesis imperfecta په نامه. په دې ناروغۍ اخته څه ده؟ د دغې ناروغۍ د نښې او نښانې، څه علاج شتون لري څه دي؟ راځئ چې هڅه وکړي تر څو د دغو ټولو پوښتنو ته ځواب.

osteogenesis imperfecta څه ده؟

کريستال د هډوکو د ناروغۍ - د يو ميراثي ناروغۍ. په دې ناروغۍ، د هډوکو انساجو ډېر نازک شي، له امله چې د انسان ناروغ اړوی او اکثرا واقع کيږي، چې په لږ اغېز، راپورته هم د کوم تروما په نه شتون کې. سره د دې تشخیص ناروغانو ته ډیری وختونه د په بڼه د نورو پتالوژيکه مظاهر ياد ولرئ:

• د عضلاتو اتروفي؛
• د غاښونو د اختالالت؛
• د مفصلونو hypermobility؛
• د مترقي کڼښت په بڼه؛
• د هډوکو ځي.

د مختلفو منابعو osteogenesis imperfecta ناروغۍ څو نومونه لري:

• د جنین د ریکتس؛
• اوستیوملیشیا فطري؛
• Lobstein د ناروغۍ؛
• periosteal Dystrophy؛
• او ماتېدونکي هډوکي، یا کریستال ناروغۍ.

د دې ناروغۍ لاملونه په ارثي بدلونونه چې د هډوکو جوړښت د خنډ سبب میشت دي. په انسانانو کې، هلته عمومی پوچوالي، او د هډوکي شي او ماتېدونکي.

د ناروغي ده نسبتا کم دی. د احصائیو له مخې، دا له 10-20 زره ماشومان زېږېدلی کې 1 ماشوم وموندل. دا ناروغي لاعلاجه ګڼل، که څه هم په عصري طب، چې د ناروغ حالت د ښه والي او د يو ارثي ناروغۍ د ژوند د ماشومانو لپاره آسانه ډیرې لارې شته.

ولې ناروغي ده هلته

ډاکټران وايي، چې د دې ناروغۍ د دوو اصلي لاملونه:

1. د جین ميوټيشن هډوکي واقع کيږي، چې له همدې امله ده چې د پروتين collagen دی، کوم چې د منضم نسج د نشتوالي. په ځينو مواردو کی 5٪ د ناروغۍ د ميراث په ډول ده ارثي کي غالب او مغلوب ارثي.
2. لامل ناروغۍ دي اختياره ميوټيشن. په دې صورت کې د collagen اندازه سمه ده، خو د پروټین په ترکیب کی په خپل جوړښت کې د بدلون په شتون لري. هډوکي کولای شي په عادي توګه وده، خو د کيشن نسج، ميخانيکي مال کم اختلالونه شته دي، د خپلو نا امني ده.

د ناروغیو د "کريستال هډوکي" دی جنتيکي رنځپوهنه، نو په ډيرو مواردو کې دا واقع په ماشومانو کې، د چا خپلوان لري ورته ناروغۍ. خو کمو وختونو کې شته دي چې د يوه ماشوم نندارتون osteogenesis imperfecta، داسې حال کې چې مور او پلار دي په بشپړه توګه روغ. د دې رنځپوهنه بڼه د ده سره د بنفسه ميوټيشن د پدیده تړاو لري.

د ناروغیو څو ډولونه چې د مختلفو نښو نښانو او د هډوکو جوړښت پرمختګ خصوصيات دي شته دي. د ناروغۍ په هره مرحله کې يو مفصل وګورو.

کمزوری فورمه

د سره osteogenesis imperfecta ناروغانو په اړه د 50٪ د دې ناروغۍ د لومړي ډول لري. په ماشومانو کې (د مادې په عکس) کريستال د ناروغۍ له خوا د پرله پسې را اړوی او مل شوی، خو د 10 کلنۍ کې د رسیدو د هډوکي نسج د زخم د خطر کمیږي. له 40 کلونو څخه زاړه خلک بايد محتاط وي، ځکه چې د هډوکو د ماتیدونکي د ګواښ بيا زياتوي.

سره د دې ناروغۍ زیاتره لیدل د انفی جوف خونریزي کمزوری فورمه، دا ده، چې په کې د خلکولپاره د ځينو بدلونونو له امله.

د پيرينتا-وژونکې فورمه

په ډيرو مواردو کې، د osteogenesis imperfecta دوهم ډول د په رحم کې د ماشوم د مړينې لامل ګرځي. د ناروغۍ کیدای شي د امیندواري په لومړیو پړاوونو کې له وخته مخکې د زیږون لامل شي.

د ناروغۍ دغه فورمه په درې ډلو، چې هر يو د ده له خوا د ځانګړو مشخصاتو خصوصيات وېشل شوی دی:

• لومړۍ ډله (A). دکوپړۍ هډوکي آن په رحم، چې کېدای شي د یوه د التراسونډ اميدواره ښځه د تيريدو وټاکل شي زيانمن شوي دي. د ماشوم به له دې رنځپوهنه کې زېږېدلی شي څخه 20-30 زیات نه CM د ودې د دماغ فعالیت دی. او ساه سیستم مات دی. د دې تشخیص ماشومان بېهوشه دي او يا يوازې د يو څو ورځو کې ژوند کاوه. قضیې ثبت شوي دي کله چې د "کریستال" د ماشوم د ولادت وروسته يوه مياشت کې مړ شو. د مرګ لامل د څو اړوی او دي.
• د دويمې ډلې د (ب). د ناروغۍ د علايمو د ټولګي (A) د مظاهر ورته دي، خو د تنفسي سيستم په سمه توګه کار کوي او یا د یو کوچنۍ انحراف. ناروغان ټول نلوزمه هډوکي دي لنډ، نو دا کریستال ناروغۍ ښکاري. د ژوند تمه - زېږېدنې وروسته د يو څو کاله.
• دریمه ډله د (ب) - په ځينو حالتونو کې واقع دی. جنين او يا په رحم مړه او يا هم د زیږیدلو ماشومانو د ولادت وروسته د يو څو ورځو په موده کې مړه شي. دکوپړۍ وده نه ده او نه لري کيشن، نلوزمه هډوکي ړنګي کول.

د هډوکو د ودې مات

د هډوکي مات د ودې - د دریم ډول يوه ځانګړنه ځانګړنه لري. د ناروغۍ د دا ډول دی، ډېرې کمې. سره له دې چې د وړو د درزونو ميرمن، د هغې د وزن د کولاي شي د نورم سره مطابقت. په سره osteogenesis imperfecta ناروغانو دا ډول زياتره سره د دوران سيستم ستونزې تشخیص. چې دغه ستونزه د مرګ لامل شي. په سره کې د هډوکو اړوی او غیر نورمال ودې ماشومانو زياتره د زیږون پر مهال واقع کيږي.

هډوکو د ودې مات ده

کله چې د دغې ناروغۍ د څلورم ډول د اسکلټ د ودې او جوړښت جدي اختلالونه دي. د څو کلونو لپاره، د هډوکو د ناروغ دي جوړ کالوس، او د کسر د خطر کمیږي. 30 د عمر د ناروغ ښايي اوريدو له لاسه ورکړي.

د ناروغیو د ډول او د ډلې په ګوته کړي ته اړتيا لري ترڅو د تشخیص د اقداماتو يوه ټول لړ لارې ته ولاړ شي. ټولو کړنلارو په توګه ډېر ژر په توګه د ماشوم زیږیدلی ولګوئ.

د تشخیص میتودونه

په رحم کې د جنين کريستال ناروغۍ (عکس د مقاله کې وړاندې کيږي.) تشخیص شي. د موجوده رنځپوهنه په اړه زده کړي ښايي د التراسونډ په تیریدلو سره وي. که د د collagen د ترکيب په بې نظمۍ د شک، اضافي مطالعې ته اړتيا لري. د دې، حامله ښځو باندې د (امنياټيک) مايع او اپیتیلیل نسج د تحلیل اخلي دي.

څومره ژر چې د ماشوم زیږیدلی، دا ضروري ته یو جامع معاینې، چې شامل دي ترسره کړي دی:

• د هډوکو بايوپسي؛
• د X-ray ته اړوی او کشف کړي؛
• densitometry (د هډوکي د جوف د منرالونو د جوړښت مطالعه)؛
• د وینې معاینې ته په DNA د بدلونونو موندل؛
• collagen تشخیص؛
• د (Epidermis) د يو بايوپسي.

د تر لاسه پايلې اجازه ډاکټرانو تر څو يو اغيزمن معالجوی رژیم غوره کړي.

ناروغۍ څنګه دی "کريستال هډوکي"؟

Osteogenesis imperfecta ګڼل يوه لاعلاجه ناروغۍ وي، خو سره د اغیزمن درملنې په مرسته کولای شي د ناروغ حالت خراب کمول او د خپلو اسکلیتی سیستم د پیاوړتیا.

د درملنې د کورس کې باید شامل شي:

• مګنيزيم او پوتاشيم مالګي؛
• کلسيم؛
• ويټامين ډي او نورو غذايي.

دا سپارښتنه ده چې تمرين د درملنې او فیزیوتراپی وکاروي.

د سره لکه له اختالالتو د يوه ماشوم مور او پلار بايد د رواني راشي، هلته تشريح څنګه په سمه توګه د ماشوم د روزنې او د ټولنیز ټولنې د خپلولو دا. دا به د خپل ماشوم ته په راتلونکې کې د زده کړې اجازه تر خطرناکو حالتونو څخه ډډه وکړي چې چېرې د کسر یو لوړ خطر.

د داسې يوه ناروغۍ د پرمختګ مخه نه شي. خو نن د درملنې پرمختللي میتودونه، لاندې چې تاسو کولای شي چې د خپل ماشوم د روغتیا د ښه والي دي. هغه ماشومان چې دي ناروغي کشف کریستال، نه د دماغي او رواني پراختيا په اختالالت لري، ځکه نو دا په ژوند پوه شي، چې دا یوازې د مرستې په ارزښت دا.