د ميراثي د ناروغيو د مخنيوي څه ده؟

عصري طب اوس په لوړه کچه دي. ځينې پرمختګونه په ميراثي د ناروغيو په وړاندې د مبارزې ثبت کړي دي. که څه هم، دا مهمه نه ده څومره مهم دا وه چې د دې ناروغۍ د درملنې لپاره، د لومړیتوب د مخنیوي دی. په دوو لارو دا پروسه ترسره کیږي: د نوو ناروغیو د رامنځ ته او په کورنیو کې چې په ميراثي توګه د ستونزو د شتون د ماشومانو د زیږون د مخنیوي د مخنيوي. ګڼ شمېر خلک د هغوی سره د مورزادي ناروغۍ مساوي بللای. که څه هم، د دوی ترمنځ شتون لري او بنسټيز توپير. والدی ناروغيو له خوا د څو لاملونو له امله. د دغې ناروغۍ په توګه activators خارجي حاالتو سره، لکه د نشه یي توکو، د وړانګو، او نور مخامخ کول کېدای شي د خدمت .. په هر صورت جنتيکي مشکلاتو ترڅنګ، د ميراثي د ناروغيو د مخنيوي باید اجباري چې په راتلونکې له جدي پایلو څخه ډډه شي.

د جنتيک ارزښت

د یادونې وړ ده چې مخکې له تاسو په مخنیوي کې ښکېل دي، دا چې که په يو ځانګړي کورنۍ ستونزې شته دي پیدا ضروري ده. په دې برخه کې ستر اهمیت ته جنتيکي عوامل ورکوي. د مثال په توګه، د یو ټولنیز واحد څو تنه غړي د ميراثي ناروغيو د شتون جوړ شوی دی. بيا د نورو د کورنۍ غړي پاتې یوه ځانګړې آزموینه. دا به د هغو خلکو ولري چې د دې ناروغۍ د له پرنگیانو سره په ګوته کړي مرسته وکړي. د ارثي ناروغۍ پر وخت د مخنیوي او درملنې به تاسو ته په راتلونکي کې د ستونزو ډېر وژغوري.

اوس مهال، د پوهانو په د مزمنو ناروغیو د له پرنگیانو جينونه د مطالعې په کار بوخت دي. که د ټولو ځي ښه، دا به ممکنه وي چې د ناروغانو د ځینو ډله جوړوي، او د بهر د وقايوي اقدامات ترسره کړي.

د جنتيکي پاسپورټ

لکه څرنګه چې مخکې يادونه وشوه، د عصري درملو د ده سره د هرې ورځې په تېرېدو د پرمختګ. دا د دې هم چې د ميراثي د ناروغيو د مخنيوي تطبيق وړ دي. کارپوهان اوس په اړه په جدي په موخه د جنتيکي پاسپورټ معرفي فکر. دا استازيتوب معلومات په یوه ځانګړی فرد د مارکر جينونه او loci د ډلې د دولت منعکس. بايد يادونه وشي چې دا پروژه لا د مخه تصویب شوي دي، او لکه د متحده ايالاتو او فنلنډ هېوادونو کې، د نظرونو د پرمختګ لپاره د پانګونې تخصيص.

د جنتيکي پاسپورټ پېژندنه ده د تشخیص او د ميراثي د ناروغيو د مخنيوي په پراختیا کې یو جدي ګام دی. وروسته د ټولو، دا کولای شي چې په اسانۍ سره د ناروغيو له پرنگیانو سره په ګوته کړي او له هغې سره مقابله پیل شي.

د ناروغۍ د کشف تمایل

لومړی، راځئ وايي، چې هرې کورنۍ ته باید د روغتیا په څارنه او د هغوی د ميراثي ناروغۍ په اړه پوه شي. که په سمه توګه کمپوز او pedigree تحلیل، دا ممکنه ده چې د یوې ځانګړې ناروغۍ د يوې کورنۍ له پرنگیانو کشف کړي. بيا، د ميتودونو د کارولو ماهرين نوعه د حجری د ناروغيو د ټولنې د انفرادي غړو ته د تمایل د شتون په ډاګه کړي.

زموږ په وخت کې، موږ د جينونو ته الرجی، احتشا، شکرې، سالنډۍ، د سرطان، ولادي ناروغيو د خانزاده دابرخه او داسې .. کله کله د ډاکټر د ناروغ د معافیت سیستم ارزونه او د تغير جينونه په شتون کشف کړې ده. د یادونې وړ ده چې د ميراثي او مورزادي د ناروغيو او د هغوی د مخنیوي - یو ځای پېچلې موضوع ده. له همدې امله، تاسو لومړی باید د تر ټولو پراخه څیړنه ترسره کړي چې د ستونزې په اړه يو نظر لري. د طب معاينات بايد يوازې د فرد په خوښه ترسره شي، او د متخصص ته د معلوماتو د محرمیت د ساتلو مکلف دی.

که د کارپوه په پایله کې، هم د تړون، ښايي دوی د خپل ډاکټر ته واستوي. او بیا د ډاکټر به د ميراثي ناروغيو د مخنيوي په کار پيل کړي.

د ميراث له اختالالتو ډولونه

هره بله ناروغي په څېر، دا د خپل طبقه لري. ميراثي ستونزې په درې اهمو ډولونو وېشل شوي دي:

1. Genetic ناروغيو. دا ناروغي ده په جنتيکي کچه د DNA زيان پایله ده.
2. Chromosomal ناروغيو. دا رنځپوهنه سره د کروموزومونو غلط شمېر په تړاو ښکاري. د دې ډول د ميراثي تر ټولو عام ناروغي ده Down سندروم.
3. سره د جنتيکي له پرنگیانو ناروغۍ. دا شوګر، فشار، Schizophrenia او داسې نور شامل دي. D.

لکه څنګه چې د ميراثي د ناروغيو د مخنيوي د لارو چارو لپاره، د تر ټولو اغيزمنه، د بیان په اړه چې لاندې به خبرې وشي څو هلته دي.

د ماشوم د زېږېدنې څخه مخکې د دې ناروغۍ د پيژندنې

اوسمهال، لکه د زده کړې دي ډیره اغیزمنه ده. دا د دې لپاره د زېږېدنې تشخیص نوي ميتودونه د معرفي کولو له امله. د دې لارو دا ممکنه شوه چې د مشوره شي نه چې په کورنۍ ماشومان ولري، او آن د يو سقط. پرته سخت اقدامات تر سره کولی ونه کړي، ځکه چې د ميراثي ناروغیو د کشف باید ونیول شي. که نه نو، تاسو پېژندگلوي حالت، چې دا به له جدي پایلو سبب تجربه.

د زېږېدنې تشخیص کولای شي د حمل د پايلو سره په يوه ځانګړې رنځپوهنه وړاندوینه. په ترسره کولو د مختلفو زده کولای شي سره لوی احتمال وي چې په جنین د پرمختګ په اړه د ستونزو او پنځه سوه ميراثي ناروغيو کشف کړي.

د تشخیص د پیل لپاره د دلیل کیدای شي:

• په کورنۍ کې د یو ځانګړي ناروغۍ تشخيص؛
• د مور او پلار او يا يوازې د مور دواړه د ناروغیو د ټاکلو؛
• د ښځې د عمر (35 کاله).

د زېږېدنې تشخیص میتودونه

اقدامات ميراثي ناروغيو وقایې او د ناروغيو د زېږېدنې څخه کشف میتودونه شامل دي. په منځ کې يې عبارت دي له:

1. محغوظ. د دې اصل د په امنياټيک مايع کې د استخراج په کې پروت دی. دا بهير د 20 اونۍ-امیندواري د بطني دیوال څري له لارې ترسره کړي.
2. Horionbiopsiya. دا طريقه دا ده چې کوريونيک نسج تر لاسه کړي. دا بايد مخکې وکارول شي، يعنې د امیندواري له 8-9 اونیو. په پايله کې د بطني دیوال یا پنچر ته د رحم د لاس رسي له لارې تر لاسه ده.
3. Platsentotsentez. په دې صورت کې تاسو ته اړتيا لري ترڅو د پلاسنټا د villi ترلاسه کړي. دا ميتود د حمل په هر وخت کارول. لکه څرنګه چې په تیرو قضیو کې، villi کولای شي له خوا د بطني دیوال پنچر شي.
4. Cordocentesis. کارپوهان د دغه ميتود په توګه تر ټولو اغيزمنه په ګوته کړي. د دې اصل څخه ده چې د حبل سوروی د وينې تر لاسه کړي. طريقه داسې ده چي د امیندواري له 24-25 اونیو کې کارول.

د حامله ښځو د مطالعې

تشخیص، په نازيږيدلي ماشومان د معیوبینو د مخنیوي او د ميراثي ناروغيو درملنه ده چې د اميندوارو ښځو سکريننگ وسیله ترسره کیږي. په دوه ګامونه دغه پروسه ترسره: د وينې د پروتين او د جنین د ultrasonography Detection.

د طرزالعمل محصولاتو لومړي والدي یا نسایی څوک وړ دي او د اړتيا وړ تجهيزات لري. پروټين کچه ده دوه ځله چک: په 16 او 23 اونۍ د اميندوارۍ.

د دویم پړاو د اړوندو دی یوازې که تاسو د د د د نازيږيدلي ماشوم د ستونزو د موجوديت هيڅ شک وښود. التراساونډ ښه په ادارو سره کړيدي. وروسته، د جنتيکي د مشوری ورکولو پر بنسټ چې د زېږېدنې د تشخیص د ميتود غوره ترسره کړ. وروسته ټول اړين ازموینې به بشپړ شي، د حمل د برخلیک به د کارپوهانو په اړه پریکړه وکړي.

د نوي زیږیدلي ماشوم د ازموینې د

د ميراثي د ناروغيو د مخنيوي څه ده؟ دا هغه پوښتنه ده له خوا د ډېرو خلکو څخه غوښتنه وکړه، ځکه چې دوی فکر کوي چې دا مخه نه شي کولای، خو دوی غلط دي. د وخت تشخیص او د ميراثي ناروغيو درملنه به د اختلاطاتو، چې کولی شي د مړينې سبب نه ورکوي.

د ارزونی - د دغې ناروغۍ د کشف کولو لپاره د خورا نامتو او مؤثره طريقه ده. د پراختيا پروګرامونه زيات شمېر. دوی سره مرسته وکړي چې د ځينو ناروغيو-کلینیکی مخکې انځور یوه سروې وکړي. هغوی په یو ځای وي ولري، که د ناروغي ده ستونزمن وي. نو، د یو تشخیص په لومړيو او په خپل وخت په صورت کې، د ناروغۍ درملنه کولی شي.

په روسیه کې نن شته دی داسې عمل. په ځينو کلينيکونو د تشخیصیه پروګرامونو او د هايپوتايرايډيزم او فېنيلکېتون درملنې پلي شوي. لکه څنګه چې په يوه ازموينه ده، د وينې په د ژوند په 5-6 ورځو کې د ماشومانو څخه اخيستل شوي. د هغه چا تخلف تړاو د يوه ځانګړي خطر. دا ډول ماشومان تجویز، له لارې چې د اختلاطاتو چانس د پام وړ کم شی.

د جنتيکي مشوری

Genetic مشوره يو تخصصي طبي مرستې په موخه د ناروغ ماشومان د زېږېدو په مخنيوي ده. په ميراثي توګه د بشر د ناروغيو او د هغوی د مخنیوي لري د نورو ناروغيو په منځ کې یو ځانګړې ځای. وروسته د ټولو، موږ ماشومان چې نه هم په وجود راغی په اړه خبرې کوو.

مشوره کولای شي یوازې په لوړه کچه تکړه متخصص کار کې د جنتيک په برخه شي. سره ميراثي هغه ناروغۍ دي چې دي چې درملنه يې ستونزمنه د ماشومانو د زېږېدنې د مخنيوي لپاره دا ميتود د کامل دی. د مشوری ورکولو هدف دا دی چې د یوه ماشوم سره يو ميراثي ناروغي پيدا خطر معلوم کړي. هم، ډاکټر ته اړتیا لري چې د مور او پلار تشريح د دغه طرزالعمل د اهمیت او په پرېکړه کې مرسته وکړي.

لپاره د مشورې زمینه د

د ميراثي ناروغيو په یوه لوړه کچه د نوي میتودونه او تخنیکونه او د شکر جوړ Prevention. په لاندې مواردو کې Genetic مشوره ده ترسره:

• د ماشوم سره د مورزادي پرمختیايي تشوشات دی زېږېدلی؛
• د شک او يا په کورنۍ کې د يوه ميراثي ناروغۍ رامنځته؛
• د خپلوانو تر منځ ودونه؛
• که هلته د سقط جنین یا د پېښو شوي دي.
• د حامله ښځه (35 کاله) د عمر په؛
• د اميندوارۍ په ستونزمن دی او د اختلاطاتو.

د ډاکټر مشوره ورکوي کله چې يو ستر مسوولیت په غاړه اخلي چې د يو ماشوم د خبرداری ناقص ولادت، کندې ته د فزیکي او رواني تکلیف. له همدې امله، تاسو باید د تجربې او د احتمال ناروغ ماشوم ته ولادت دقیق محاسبو پر بنسټ نه شي.

پایلې

زیاتره وختونه کله چې مور او پلار له ډاره له يو ناروغ ماشوم د ولادت ورکړی دي او انکار نه شته. دا ډار نه دي تل د توجیه، او که د ډاکټر نه يې وهڅوي، چې دا یو روغ کورنۍ نه شي ترسره شي.

د ميراثي ناروغیو د مخنیوي د ډاکټر په دفتر کې پيل کيږي. د اړتيا وړ څېړنو متخصص ترسره بايد د خپلو مور او پلار د ټولو نازکیو تشریح، مخکې له دې چې وروستۍ پرېکړه وکړي وروسته. په هر صورت، دا په تېرو کلمه د هغوی لپاره وه. د ډاکټر، په خپل وار، بايد هر ممکنه کار به مرسته د ماشوم د روغتيا زېږېدلی شي او د يوه روغ کورنۍ جوړ کړي.