Marfan Syndrome: الملونو، نښې نښانې او درملنه میتودونه

Marfan سنډروم - یوه خطرناکه ناروغي، چې د ده سره د يو ځانګړي جین ډلې يو اوښتون تړاو لري. خلک سره لکه د یوه تشخیص څخه د منضم نسج په جوړښت کې اختلالونه رنځ وړي. د لومړي ځل لپاره د ناروغۍ په 1876 له خوا ویلیامز تشريح شوه، خو يوازې په 1896، د فرانسې د اطفالو معالج Marfan د نښې نښانې او د دې ستونزې لاملونه تفصيلي مطالعې او د نوم ورکړ.

Marfan سندروم: سببونه

لکه څرنګه چې مخکې يادونه وشوه، يو ميراثي ناروغي، چې د سره تړاو لري د جينونو اوښتون د کوډييزونه لپاره د پروتين fibrin. دا دې د پروټين دی چې عادي جوړښت لپاره په غاړه د منضم نسج. يو داسې اوښتون سړي سره عيب زیږیدلی دي. که څه هم، نښې نښانې ښايي له بېلابېلو لارو څرګنده شي. د مثال په توګه، د ناروغانو په چا د ناروغۍ له خوا ټاکل چانس، ځکه څرګندې نښې نښانې نه نه وو موجود دي. برعکس، هغه خلک چې له دې ناروغۍ ډېر اخته دي، ځکه چې ده له خوا د ډله خرابه او تشوشات مل دي.

Marfan Syndrome: نښې نښانې

د منضم نسج - د په د انسان په بدن تقريبا په ټولو ارګانونو او سیستم یوه مهمه برخه ده. له همدې امله، Marfan سنډروم کولای شي په مختلفو لارو په خپله تر سترګو - د ناروغي کولای شي د اسکلټ، عضلې، عصبي او د زړه او رګونو سیستم اغیزه:

• اکثرا، د ناروغ کس د بدن جوړښت له خوا په ګوته شي. د ناروغانو سره د دې سندروم معمولا ډېره لوړه او نرۍ، سره متناسب elongated پښې. زياتره له عيب لکه scoliosis پلنه پښو، د سینې په جوړښت کې اختلالونه رنځ وړي.
• يو کس، په يو ځل د يوه يا دوو عدسيي شيفټ - Marfan سنډروم اکثرا له خوا د سترګو ټپونه سره مل وي. دغه ډول خلک دي ته glaucoma، cataract او زيات حساسيت ريټينال قطعه.
• د قانون په توګه، د ناروغۍ د ده سره مل د جوړښت او د زړه او رګونو د سيستم په عملياتو کې د يوه سرغړونه له خوا - په ځانګړې توګه، د ابهر دیوال، چې د ده د ژوند لپاره ډېر خطرناک له کمزوري سره وکتل.
• ناروغان اکثرا د ودې او پرمختیا د پروسې په پای کې وروسته هم تېرېږي نښې لري،. برسېره پر دې، دوی دي چې د مغبني او ventral hernias تابع دي.

Marfan سندروم: تشخيص او درملنه

تر اوسه پورې، نه شته کوم تشخیصیه میتود. دلته حتمي يو جامع روش ته اړتيا لري. د پیل، د ډاکټر د بشپړ طبي تاریخ راغونډوي، او بیا سازي ازموینو او د غړو او دورانی سیستمونه مطالعې، او همدارنګه د سترګو ازموينه.

لکه څنګه چې د درملنې د میتود لپاره، نو تر ټولو ارثي ناروغيو لکه، Marfina سنډروم له هغه شخص سره د تل لپاره پاتې دي. خو سره د درملو د عصري تخنيکونو په مرسته کولای شي د ژوند په اوږدو کې زیات کړي او د ناروغ د راحتۍ او آسانتیاوو په ډاډمن کړي. ناروغ بايد د ډاکترانو په منظمه توګه وڅارل شي. د مثال په توګه، د سره لید کارپوهانو ستونزو په صورت کې کولای شي ګيلاسه يا د لينزونو اغوستې وګماری. د نشه يي توکو په مرسته کولای شي د وينې د دوران سيستم د هر ډول نښې نښانې لرې شي، او orthotics د اسکلټ مناسب پرمختګ کې مرسته وکړي.

نن ورځ، د نړۍ د ټولو په فعاله توګه د څیړنې په دې ناروغۍ اخته دي. علمي کارکونکي هڅه کوي چې تعین څه کله چې یو جین اوښتون، پېښېږي او دا چې ایا دا ممکنه ده چې د بهیر ودروي او يا د نفوذ دا. برسېره پر دې، درمل د نوي، ډېر اغېزمن درمل د تولید چې نښې نښانې رفع او د مرګ د خطر د له منځه وړلو په کار بوخت دي.