Kearns-Sayre Syndrome څه ده؟

دا ښکاره ده چې څو مورزادي اختالالت شو د جنتيک د پرمختګ سره د کشف شول. chromosomal بدلون کولای شي د اختالالت بیلابیلو سبب شي. د هغوی یو شمېر دي زېږېدنې وروسته د لیدلو وړ سمدستي، په داسې حال کې د نورو ځان ماشومتوب يا ځوانۍ په سترګو. Kearns-Sayre سنډروم د mitochondrial DNA یوه رنځپوهنه ته اشاره کوي. دا ترکیبوي 3 نښو، د دوی ترمنځ د اړیکو شو تر څو د 20th century په پای کې کشف نه. Mitochondrial ناروغۍ - د جنتيکي اختالالت يوه لويه ډله، په انوماليو کېږدي او د میندو د کرښې له لارې خپرېږي. د ابنارملیتیو دا ډول ؤ، مننه چې د جنتيک د پرمختګ کشف شول.

Kearns-Sayre سندروم: توضيحات

د ناروغیو د mitochondrial د DNA موخه دا ده چې د انساجو د تنفس، چې د ده په يوه ژونکيميا په کچه ترسره تشوشات. په پایله کې، د دې کمي نښې نښانې کیدای شي توپير لري. Kearns-Sayre سنډروم د mitochondrial ناروغيو، چې شامل د کروموزومونو د ړنګېدنې د يوې ډلې ته اشاره کوي. دا لومړي ځل لپاره په 1958 کال وباله. په داسې حال کې د ساینس پوه Cairns د ناروغۍ یوازې 9 مثالونه دي. د دې ناروغۍ اصلي نښې نښانې - يوه پرمختلونکي ophthalmoplegia، retinopathy او intracardiac محاصرې. د ناروغۍ سره په دواړو هلکانو او نجونو مساوي فریکونسۍ واقع دی. سره له دې وړونکي زيانمن کروموزومونو يوازې يوه ښځه وي. دا رنځپوهنه ته يوه ډېره نادره ګډوډي، اوس مهال په اړه د نړۍ په 200 پېښې ثبت ته اشاره کوي.

دلایل سنډروم Kearns-Sayre

لکه د ټولو mitochondrial ناروغيو، د سنډروم دومره اوږد نه وړاندې مطالعه. له همدې امله، د دغه هیواد د پرمختګ کره لاملونه نه دي معلوم. داسې باور کیږي چې د ګډوډي ده په د اميندوارۍ په لومړي ترایمستر کې جوړه شوې کله چې هلته څو نسجونه کېښودل او د جنتيکي موادو څخه د مور او پلار په ميراث. د ناروغۍ پر بنسټ د کروموزوم د ړنګېدنې، i.e. د د د د DNA د خپلې برخې تاوان دی. برسېره پر دې، د ځينو ناروغانو د تکرار (چنده) D-کړۍ لري. د جنتيکي تردې معلوماتو وړونکي کیدای شي يوازې ښځې. دا ځکه چې د mitochondrial کړۍ، هلته یوازې د هګۍ يوه برخه دي. سره له دې، دا ناشونې ده چې معلومه کړي د کروموزومونو د ړنګېدنې کټ مټ هغه څه اچول کیږي. د ټولو مورزادي کمي په څېر، د ناروغيو سره د چاپیریال خطرونه مخامخ تړاو لري. په دې کې د فشار، د حمل په لومړۍ مياشت تجربه، د کیمیاوي زهري، سګرټ څکول، د شرابو او نشه يي توکو ترلاسه کوي.

د ناروغۍ د کلینیکی انځور

Kearns-Sayre سنډروم د ده له خوا د درې کلاسيک نښې نښانې. د هغوی په منځ:

1. مترقي ophthalmoplegia. دا له امله د ځینو عضلات، چې د دي لپاره چې د پورتنيو لېمو د eyeball د غورځنګ او د مسوول له منځه پراختيا. د دې امله، هلته يو بل نښو - اړخیز ptosis. زياتره وختونه، دا د يو اثر د لومړي نښه ده. وروسته بیا پیل ته په پر نورو د سترګو د عضلاتو حيرانولو. ورو ورو، له امله ptosis او ophthalmoplegia محتویات ډیر کم، او د کس لري چې د کوږ ښکته او یا د غورځوي بېرته سر ته وګورئ.
2. Pigmentary retinopathy. دا نښو د ده د شبکيې ټوټې په بڼه له خوا. که تاسو د سترګو مرکز (ښکته) سره د یوې ځانګړې آلې په مرسته معاينه، تاسو کولی شئ د معمول صباغ وګورئ. په مقابل، retinitis، تر ټولو رنګ مرکز - د macula. لکه څنګه چې د په ځينو ناروغانو صباغ په پایله کې د "د شپې له ړوندوالي" یو نښو شتون لري، او بصري پخوالي کمښت راغلی دی.
3. Intracardiac محاصرې. دا ځانګړنه ده چې د نورو په پرتله وروسته جوړ کړي دي. په ډيرو مواردو کې، په AV غوټه، چې د ده له خوا د درزا، ستړيا او فشار نه زغم خصوصيات د conductivity وقفې. که 3 ټولګي د بندېدو کولای غصب او داسې ښکاري چې بې هوښه کیدل.

د سندروم Kearns-Sayre تشخیصی معیارونه

سندروم Kearns-Sayre دا ناروغي د کلینیکی او د لابراتوار او وسیله د معلوماتو پر بنسټ. په ماشومانو کې او يا نوي ځوانان چې د ناروغۍ د پراختيا (20 کلونو) او د يوه پرمختلونکي کورس. د کلاسيک نښې نښانې سربېره، کیدای شي چې د ناروغۍ د نورو مظاهر شته. د هغوی په منځ: cerebellar مايلايټس deafness، کمزورتيا د مخ عضلې، د استخباراتو یو کموالی راغلی دی. وسیله ازموينې، د دې سندروم اړتیا: سګنالونه او EhoKS، ophthalmoscopy. د یوه دقیق تشخیص لپاره، تاسو باید د یو ophthalmologist، cardiologist او د جنتيک پای.

د سندروم Kearns-Sayre درملنه

تر اوسه پورې، په حال کې دي چې د دې ناروغۍ د درملنې etiological جوړ کړي دي. ځينې مطالعې د نشه يي توکو "د PLP Q10»، چې د lactic او په کچه د عادي د اغیزمنتیا تشریح pyruvic اسيدونو. ټول ناروغان له سنډروم Kearns-Sayre ضروري اخته ناروغانو درملنه د نښو. اصلا دا ده چې موخه یې د له منځه وړلو د زړه د بنديز. کله چې د درزا prescribers "atropine" که هکان - د نشه يي "ديازيپام". په ډيرو مواردو کې، د ناروغ د يو pacemaker ته اړتيا لري. د ptosis، ophthalmoplegia او pigmentary retinopathy ضروري جراحي درملنې.